Aaseův syndrom: příznaky, příčiny, léky atd. • ahoj zdravý

Definice

Co je Aaseův syndrom?

Aaseův syndrom je vzácná genetická porucha, kterou lze určit v raném dětství. Tento syndrom je nejčastěji charakterizován přítomností tří kostí v palci v palci (triphalangeal palec) a nedostatek produkce červených krvinek (hypoplastická anémie).

V některých případech však lze nalézt další abnormality. Přesná příčina tohoto onemocnění dosud není známa. Většina důkazů však naznačuje, že tato porucha se dědí jako autozomálně recesivní znak.

Jak častý je Aaseův syndrom?

Tento syndrom, známý také jako Aase-Smithův syndrom, je klasifikován jako vzácné onemocnění nebo porucha. Samotný počet případů není znám, protože ti, kteří byli mírně postiženi, nebyli dobře diagnostikováni.

Poraďte se se svým lékařem a dozvíte se více o tomto a prevenci.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky Aaseova syndromu?

Existuje velké množství známek a příznaků tohoto stavu. Nejběžnější příznaky, které se obvykle vyskytují u pacientů s Aaseovým syndromem, jsou:

• Klouby nebo klouby jsou malé nebo dokonce nemají žádné klouby
• Chuť je prasklá
• Snížené kožní záhyby v kloubech prstů
• Ušní vady
• Sklopená víčka
• Neschopnost plně prodloužit kloub od narození (deformace kontraktury)
• Úzká ramena
• Bledá kůže
• Palec se třemi klouby (tři klouby prstů)

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Včasná diagnostika a léčba může zabránit zhoršení tohoto stavu i dalších lékařských situací. Co nejdříve se poraďte s lékařem, abyste tomuto závažnému stavu zabránili.

Máte-li jakékoli dotazy, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého reaguje jinak. Vždy je nejlepší prodiskutovat s lékařem, co je pro vaši situaci nejlepší.

Způsobit

Co způsobuje Aase-Smithův syndrom?

Ve většině případů se Aase-Smithův syndrom vyskytuje bez zjevného důvodu a není zděděn v rodině (není geneticky zděděný). V některých případech se však ukázalo, že tento syndrom se může vyskytnout i v rodinách.

Tento stav je podobný anémii Diamond-Blackfan a tyto dva nelze oddělit. Někteří lidé s anémií Diamond-Blackfan a lidé, kteří mají Aaseův syndrom, mají neúplný chromozom 19.

Anémie u Aase-Smithova syndromu je způsobena narušeným vývojem kostní dřeně, kde se tvoří krvinky.

Spouštěče

Co zvyšuje pravděpodobnost, že se u člověka rozvine Aaseův syndrom?

Můžete mít vyšší riziko vzniku tohoto stavu, pokud máte členy rodiny, kteří také mají tento stav.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY více informací konzultujte se svým lékařem.

Jak je diagnostikován Aaseův syndrom?

Pokud má váš lékař podezření, že máte Aaseův syndrom, provede důkladné vyšetření, aby zjistil tento stav, protože se zdá být obtížné jej detekovat. Váš lékař provede důkladnou fyzickou prohlídku, prodiskutuje typ příznaků, které prožíváte, a zeptá se na jakékoli příznaky a příznaky, které prožíváte.

Mohou být také provedeny některé další testy, aby se zjistilo, zda skutečně máte tento syndrom nebo ne. Testy, které můžete podstoupit, zahrnují:

Biopsie kostní dřeně

Biopsie kostní dřeně je odstranění malého množství kostní dřeně. Kostní dřeň je měkká tkáň uvnitř kostí, která pomáhá vytvářet krevní buňky.

Kompletní krevní obraz (CBC)

Test úplného krevního obrazu (CBC) primárně měří následující:

• Počet červených krvinek (Počet červených krvinek / RBC)
• Počet bílých krvinek (WBC)
• Celkové množství hemoglobinu v krvi
• Krevní frakce složená z červených krvinek (hematokrit)

RTG nebo echokardiogram

K detekci tohoto stavu lze také provést zobrazovací testy, jedním z nich je provést rentgen . Pokud to nestačí, může vám lékař nařídit echokardiogram. Echokardiogram je test, který pomocí zvukových vln vytváří obrazy srdce. Výsledný obrázek a informace jsou podrobnější než obrázek rentgen Standard.

Jaká je léčba Aaseova syndromu?

Léčba může zahrnovat krevní transfuze v prvním roce dítěte k léčbě anémie.

Steroidní léky, jako je prednison, se také používají k léčbě anémie spojené s tímto syndromem. Tento lék by se však měl používat pouze tehdy, pokud jste zkontrolovali přínosy a rizika u lékaře, který má zkušenosti s léčbou anémie.

Transplantace kostní dřeně může být také nutná, pokud selhala jiná léčba.

Existují však určité komplikace spojené s anémií, jmenovitě:

• Unavené a ochablé tělo
• Snížený kyslík v krvi
• Srdeční problémy, které mohou způsobit různé komplikace, podle toho, jaký druh abnormality máte

Těžké případy Aaseova syndromu byly spojeny s mrtvě narozenými dětmi, které zemřely v děloze, když jim bylo více než 20 týdnů. mrtvé dítě), stejně jako smrt u narozených dětí.

Prevence

Co mohu udělat doma k léčbě Aaseova syndromu?

Důrazně doporučujeme, abyste se poradili s genetikem, pokud máte rodinnou anamnézu tohoto syndromu a plánujete otěhotnět.

Máte-li jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem, abyste pochopili nejlepší řešení pro vás.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.