Existuje nějaká prevence hemofilie, kterou lze provést?

Hemofilie je onemocnění genetické mutace, které způsobuje, že trpící krvácí déle než normální lidé. Tato porucha krve způsobuje sebemenší ránu, která může být smrtelná, a dokonce vyvolává komplikace hemofilie. Existuje tedy způsob, jak zabránit hemofilii? Chcete-li vědět, jak zabránit hemofilii, přečtěte si vysvětlení v tomto článku.

Lze předcházet hemofilickému onemocnění?

Prevenci nemoci lze vysledovat k jejím hlavním příčinám, včetně hemofilie. Jak již bylo zmíněno, hemofilie je porucha krve způsobená genetickou mutací.

Genetické mutace se vyskytují, když geny v těle procházejí změnami a nefungují tak, jak by měly. Hemofilie se vyskytuje v důsledku mutací genů, které hrají roli v procesu srážení krve.

Tyto genetické mutace jsou obecně dědičné. Jinými slovy, problematický gen se dědí po rodičích se stejným stavem.

U lidí s mutovaným genem se nemusí vyvinout hemofilie a jsou označováni jako dopravce . To znamená, že nese pouze vlastnost hemofilie, ale přímo ji nezažije. Stále však můžete předat mutovaný gen dítěti, které se narodí později.

To znamená, buď jeden dopravce a lidé s hemofilií mají příležitost porodit dítě s hemofilií. Pokud ano, je obtížné najít způsoby, jak zabránit hemofilii, která je dědičná.

To přesto neznamená, že nemůžete zabránit hemofilii u svých dětí, pokud máte vy a váš partner talent na hemofilii. Při dobrém plánování těhotenství lze hemofilii předcházet a může snížit pravděpodobnost, že budete mít dítě s hemofilií jeden den.

Prevence hemofilie plánováním těhotenství

Každý budoucí rodič, zejména ti s genetickými chorobami nebo problémy, má jistě velké obavy o své budoucí děti. Důvodem je, že riziko přenosu problematických genů na budoucí děti vás bude vždy pronásledovat. To platí také pro pacienty žijící s hemofilií a plánující mít děti.

Pečlivé plánování těhotenství je jedním ze snah předcházet hemofilii u vašeho dítěte nebo jiným dědičným onemocněním. Co by se mělo dělat?

1. Genetické poradenství

Plánování těhotenství lze zahájit poradenstvím se svým partnerem v oblasti genetiky. Genetické poradenství zvýší vaše znalosti a vašeho partnera o některých chorobách, včetně hemofilie. Určitě můžete zabránit šanci mít dítě s hemofilií, pokud k tomu máte dostatečné informace a znalosti o této nemoci.

Genetické poradenství by mělo být provedeno dříve, než plánujete mít děti v rámci kontroly předmanželského stavu. Po absolvování poradny se očekává, že manželské páry jasně pochopí několik věcí, například:

• Jaká je šance mít dítě s hemofilií
• Jaká jsou rizika přenosu genu pro hemofilii u chlapců a dívek
• Jak zacházet s hemofilií, souvisejícími náklady a která nemocnice poskytuje zařízení pro léčbu hemofilie
• Jak je vhodné těhotenství a porod, aby se minimalizovala rizika pro matku a dítě

V případě nejasností nebo obav se zeptejte během tohoto poradenství. S dostatečnými znalostmi můžete vy a váš partner dělat nejlepší rozhodnutí jako formu prevence mít dítě s hemofilií.

2. Genetické testování

Dalším preventivním opatřením k minimalizaci rizika porodu dítěte s hemofilií je podstoupit genetické testování. Tento test je důležité udělat, zvláště pokud stále máte pochybnosti o tom, zda jste vy nebo váš partner jedním dopravce nebo ne.

Genetické testy mohou detekovat počet částic nebo faktorů srážení krve přítomných ve vašem těle. Proto se tento test obvykle provádí odebráním vzorku krve a jeho laboratorním vyšetřením.

Z těchto testů můžete získat informace o tom, zda vy nebo váš partner máte problematický gen, a také o možném typu hemofilie, kterou máte. Nemusíte se bát, protože výsledky genetických testů s krví dávají nejpřesnější výsledky.

3. Metody a procesy hnojení

Dalším způsobem, jak zabránit riziku přenosu hemofilie na vaše dítě, je zvolit vhodnou metodu oplodnění. Lékaři a lékařský tým pomohou určit metodu početí, která může snížit riziko porodu dítěte s hemofilií.

Podle Haemophilia Foundation Australia je obvykle zvažována jedna metoda oplodnění in vitro (IVF) aka IVF. Spolu s touto metodou je nutné provést proceduru nazvanou preimplantační genetická diagnostika (PGD).

PGD ​​je důležitý postup pro identifikaci defektních genů a také pro kontrolu chromozomů v embryích vyvinutých z postupů IVF. Pokud bylo prokázáno, že testované embryo neobsahuje genetické problémy, bude embryo implantováno zpět do dělohy.

Metoda PGD dokáže detekovat více než 100 různých genetických problémů. Jelikož se tento postup provádí před implantací embrya do dělohy, předpokládá se, že je účinným preventivním opatřením ke snížení rizika porodu s hemofilií.

Kromě své vysoké přesnosti má však tato metoda samozřejmě některé nevýhody. Je důležité si uvědomit, že tato metoda pouze pomáhá snížit pravděpodobnost přenosu vadného genu. PGD ​​tedy nemůže tato rizika zcela eliminovat.

Obecně platí, že pokud nemáte potomky hemofilie, této nemoci se automaticky vyhnete. Snahy o prevenci hemofilie u budoucích dětí se obvykle intenzivně provádějí u těch, o nichž je známo, že mají gen hemofilie. Není však nic špatného, ​​když se necháte zkontrolovat a poradit se s lékařem o nejlepších preventivních opatřeních. Tímto způsobem můžete také lépe plánovat své zdraví.