Vláknitá dysplazie: příznaky, příčiny a způsob léčby

Definice fibrózní dysplázie

Co je vláknitá dysplázie?

Vláknitá dysplazie nebo vláknitá dysplazie je kostní porucha způsobená narušením nebo selháním buněk, které tvoří páteř a jsou nahrazeny vláknitou tkání nebo pojivovou tkání.

Kosti a vláknité tkáně nejsou stejné. Kostní struktura je zodpovědná za podporu těla a ochranu životně důležitých orgánů v něm, jako jsou plíce nebo srdce. Mezitím pojivová tkáň funguje jako spojnice mezi sítěmi.

Pokud je kost nahrazena pojivovou tkání, samozřejmě to způsobí problémy. Oblasti kostí nejčastěji postižených tímto onemocněním jsou lebka, kosti obličeje, stehenní kosti, holeně a žebra.

Vláknitá dysplazie může napadnout jednu nebo více kostí v těle. Tato vláknitá dysplazie se však nešíří z jedné zdravé kosti do druhé. To znamená, že postižené kosti byly abnormální od samého začátku, než se člověk narodil.

Typy vláknité dysplázie

Je známo, že poruchy v tomto pohybovém systému lze rozdělit do 2 typů, a to:

• Monostotická fibrózní dysplazie (monostotická fibrózní dysplázie): Nejběžnější typ poruchy kostí a postihuje pouze jednu kost.
• Polyostotická fibrózní dysplazie (polyostotická fibrózní dysplázie): Vzácný typ a obvykle závažný, protože postihuje více než jednu kost. Ve skutečnosti může v určitých případech zaútočit na žlázy těla.

Jak časté je toto onemocnění?

Vláknitá dysplazie je kostní porucha, která je ve srovnání s jinými poruchami pohybového aparátu poměrně vzácná. Obvykle je toto onemocnění zjištěno u dospívajících a mladých dospělých.

V některých případech jej však lze detekovat také ve věku 10 let, zvláště pokud je postižena více než jedna kost.

Známky a příznaky vláknité dysplázie

Tento stav někdy nezpůsobuje žádné příznaky ani známky, zvláště pokud je tento stav mírný. Obecně se příznaky objeví, když je stav závažný.

Běžné příznaky, které se objeví

Při hlášení z kliniky Mayo se objeví následující příznaky:

• Bolest kostí, která se časem zhoršuje. Bolest bude silná s aktivitou a někdy se zlepší odpočinkem.
• Otok oblasti kůže poblíž postižené kosti. K tomu obvykle dochází, když je ovlivněna více než jedna kost.
• Kosti mění tvar a velikost, liší se od druhého páru.
• Nohy se ohýbají, což způsobuje potíže s chůzí.

Příznaky vláknité dysplazie, pokud napadne žlázy

Pokud vláknitá dysplazie zaútočí na žlázy, jsou výsledkem tyto příznaky:

• Prožívání předčasné puberty.
• Na pokožce jsou světle hnědé skvrny
• Snížená chuť k jídlu, rychlé zvýšení nebo snížení hmotnosti, snadná úzkost a nadměrné pocení.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud se u vás vyskytnou výše uvedené příznaky, poraďte se se svým lékařem. Zvláště pokud pocítíte bolest kostí bez zjevného důvodu a při domácí léčbě se nezlepší.

Způsobit

Co způsobuje vláknitou dysplazii?

Příčina této poruchy pohybového systému není s jistotou známa. Odborníci na zdraví se však domnívají, že v genu GNAS1 existuje vazba změn (mutací).

K této mutaci dochází po oplodnění embrya, takže není zděděna od rodičů. To znamená, že osoba, která má tento gen, také nepředá abnormální kopii genu u potomků.

Gen GNAS1 produkuje protein zvaný G-protein. U lidí s touto kostní poruchou způsobuje gen GNAS1 nadprodukci tohoto proteinu. Ve výsledku to způsobí, že se také zvýší molekula cyklického adenosinmonofosfátu (cAMP) spojená s osteoblasty.

Osteoblasty jsou nové buňky tvořící kost. Pokud je hladina osteoblastů vysoká, pokusí se to kompenzovat osteoklasty (buňky rozbíjející kosti).

To ponechává kosterním progenitorovým buňkám, včetně nezralých osteoblastů a vláknité tkáně, více prostoru. Nakonec vláknitá tkáň dorůstá a zabírá prázdný prostor, který by měl být prostorem pro kosti.

Rizikové faktory pro fibrózní dysplazii

Příčina fibrózní dysplázie není s jistotou známa. Dosud jsou odborníky stále hlouběji studovány různé faktory, které mohou zvýšit riziko tohoto onemocnění.

Komplikace fibrózní dysplázie

Těžká fibrotická dysplazie může způsobit komplikace. Komplikace fibrózní dysplázie, které se mohou objevit, jsou:

• Zlomené kosti: Oblasti oslabených kostí mohou způsobit, že se kosti snadno ohnou a zlomí.
• Artritida (artritida): Pokud jsou kosti nohou nebo pánve deformovány (změna tvaru a velikosti), může se vyvinout zánět kloubů a způsobit další příznaky.
• Rakovina: Ačkoli je tato porucha páteře vzácná, může vést k abnormálním kostním buňkám a nakonec k rakovině. Tato vzácná komplikace se obvykle vyskytuje u lidí, kteří již dříve podstoupili radioterapii.

Diagnostika a léčba fibrózní dysplázie

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Za účelem potvrzení diagnózy fibrózní dysplazie vás lékař požádá, abyste podstoupili řadu lékařských testů. Nejprve lékař provede fyzický test, kterým je vyšetření kostí, které jsou bolestivé nebo oteklé.

Poté podstoupíte rentgenový zobrazovací test, abyste viděli obraz jakéhokoli stavu kostí, který se mohl změnit.

Lze provést další testy

Kromě těchto lékařských testů vám budou doporučeny i další testy, včetně:

• Skenování kostí. Bude vám injekčně podán radioaktivní materiál do krevního oběhu. Oblasti, které obsahují velké množství tohoto materiálu, mohou být známkou problému s kostí.
• Testy MR a CT. Tento lékařský test vytváří 3D obrazy, které ukazují kostní deformity nebo zlomené kosti.
• Biopsie. Tento zdravotní test se provádí chirurgickým odstraněním malé části problémové kosti. Poté bude kost použita jako vzorek k dalšímu pozorování struktury a uspořádání jejích buněk v laboratoři.

Jaké jsou způsoby léčby vláknité dysplázie?

Jak zacházet s vláknitou dysplazií bude přizpůsobeno příznakům, které prožíváte. Léčba fibrózní dysplázie, kterou mohou lékaři doporučit, je:

Brát léky

Lékař předepíše bisfosfonátový lék, jako je pamidronát nebo alendronát, aby se zabránilo úbytku kostní hmoty snížením aktivity buněk, které štěpí kost. Kromě posílení kostí může tento lék také pomoci zmírnit bolest kostí.

Pokud tyto léky nejsou účinné při kontrole příznaků, lékař předepíše jiný lék, a to injekce s kyselinou zoledronovou. Lékař navíc poskytne také doplňky vitaminu D a vápníku spolu s dalšími léky.

Úkon

Chirurgie je také léčbou vláknité dysplazie. Cílem je opravit kostní deformity, různé délky nohou a léčit zlomeniny, které se při předchozí léčbě nehojí.

Kromě toho se také provádí chirurgický zákrok k uvolnění tlaku na nervy v důsledku abnormálně rostoucích kostí. Pokud dojde k kostní lézi, lékař provede kostní štěp.

Kosti lze vyjmout z jiné části těla a lékař zavede kovovou destičku nebo šroub pro stabilizaci kostního štěpu.

Domácí léky na vláknitou dysplazii

Kromě užívání léků nebo chirurgického zákroku by děti s tímto onemocněním měly také dodržovat domácí léky, zejména nosící korzet. Cílem je zabránit zlomeninám nebo deformacím páteře (pokud fibrózní dysplázie útočí na páteř).

Kromě toho je také důležité plnit výživu prostřednictvím jídla konzumací potravin na posílení kostí. Příjem vitaminu D a vápníku se tedy získává nejen z doplňků.

Potraviny, které jsou bohaté na vápník, vitamin D a další základní živiny pro kosti pacientů s fibrózní dysplazií, jsou mléčné výrobky, ryby, ořechy, vejce a různé druhy zeleniny.

Prevence fibrózní dysplázie

Zdravotní odborníci dosud nebyli schopni prokázat možný způsob prevence vláknité dysplázie. Aby se však zabránilo komplikacím, je velmi nutné lékařské ošetření a péče.