8 Fakta o albinismu (albino), které potřebujete vědět

O lidech s albinismem (albino) koluje v různých koutech světa mnoho mýtů a pověr. Například africká kultura považuje lidi s albinismem za kletbu, i když se o některých částech těla říká, že mají magickou moc. To má za následek mnoho případů izolace, únosů, násilí a vražd dětí, žen a mužů s albinismem. V samotné Indonésii jsou lidé s albinismem často mylně považováni za „cizince“, ale jsou opravdu Indonéská domorodá krev.

Zde je osm faktů o albinismu, které musíte vědět, abyste si připomněli Světový den albinismu, který připadá na 13. června.

Odhalte mýty a fakta o albinismu

1. Albinismus není výsledkem křížení

Děti narozené s albinismem mohou vypadat „bíle“ kvůli nedostatku pigmentu v barvě jejich pokožky nebo dokonce zcela chybí, ale nejsou výsledkem mezirasových sexuálních vztahů. Albinismus je genetická porucha zděděná od rodiče k dítěti, při které člověk nemá v kůži, vlasech a očích přirozený barvicí pigment (melanin). To znamená, že albinismus může mít vliv na kohokoli bez ohledu na pohlaví, sociální postavení nebo rasu a etnickou příslušnost člověka.

Výsledkem je, že lidé s albinismem - často nazývaným „albino“ nebo technicky „albinoid“ - budou mít velmi, velmi bledou barvu kůže, téměř bílé vlasy a bledě modré nebo někdy červené nebo dokonce fialové oči (Je to proto, že červená sítnice je viditelný přes průsvitnou duhovku) po zbytek svého života.

2. Existuje mnoho druhů Albinime

Lékařský svět identifikoval několik typů albinismu, které se vyznačují charakteristickými změnami barvy kůže, vlasů a očí a jejich genetickými příčinami.

Okulokutánní albinismus typu 1 se vyznačuje bílými vlasy, velmi bledou pokožkou a světlými duhovkami. Typ 2 je obvykle méně závažný než typ 1; Kůže je obvykle krémově bílá a vlasy mohou být světle žluté, blonďaté nebo světle hnědé barvy. Typ 3 zahrnuje formu albinismu zvanou rufousní okulokutánní albinismus, která obvykle postihuje lidi s černou nebo tmavou kůží. Postižení jedinci mají červenohnědou kůži, zázvor nebo zrzavé vlasy a duhovky hnědé nebo hnědé barvy. Typ 4 má známky a příznaky podobné těm, které se vyskytují u typu 2.

Albinismus je výsledkem mutací v několika genech, včetně TYR, OCA2, TYRP1 a SLC45A2. Změny v genu TYR způsobují typ 1; Mutace v genu OCA2 jsou zodpovědné za typ 2; Mutace TYRP1 způsobuje typ 3; a změny v genu SLC45A2 produkují typ 4. Gen spojený s albinismem se podílí na produkci pigmentu zvaného melanin, což je látka, která dodává pokožce, vlasům a barvám očí. Melanin také hraje roli při barvení sítnice, které zajišťuje normální vidění. Proto mají lidé s albinismem sklon k problémům se zrakem.

3. Jeden ze 17 tisíc lidí na světě žije s albinismem

Albinismus je vzácná genetická porucha, která postihuje přibližně 1 ze 17 tisíc lidí žijících na Zemi. Údaje o prevalenci albinismu podle zemí jsou však stále matoucí. Na základě údajů Světové zdravotnické organizace (WHO) se počet případů albinismu v Evropě a Severní Americe odhaduje na 1 z 20 tisíc lidí, zatímco v subsaharské Africe se pohybuje od 1 na 5 tisíc lidí do 1 na 15 tisíc lidí. V některých částech Afriky je toto číslo ještě vyšší a dosahuje 1 z každých 3 tisíc lidí.

4. Zvířata a rostliny mohou také zažít albinismus

Albinismus lze dokonce nalézt v rostlinné a zvířecí říši. V případě zvířat není albinismus smrtelný. Albino zvířata však mohou čelit problémům se zrakem, takže je pro ně obtížné lovit potravu a chránit se před újmou. Míra jejich přežití proto může být nižší než u normálních zvířat stejného druhu. Bílé tygři a bílé velryby jsou příklady albínských zvířat, o nichž je známo, že jsou exotičtí kvůli jejich odlišné a neobvyklé barvě kůže.

Albino rostliny však mají obvykle krátkou životnost kvůli nedostatku pigmentů, které mohou ohrozit proces fotosyntézy. Rostliny albínů obvykle přežívají méně než 10 dní.

5. Lidé s albinismem jsou náchylní k rakovině kůže

„Kavkazský“ vzhled, který vychází z albinismu, je způsoben nedostatkem melaninu. I když lidé nepotřebují melanin, aby přežili, nedostatek látky může způsobit vlastní zdravotní problémy, protože melanin pomáhá chránit pokožku před UVA a UVB zářením ze slunce. Lidé s albinismem syntetizují vitamin D pětkrát rychleji než lidé s tmavou kůží. Vzhledem k tomu, že se vitamin D vytváří, když do pokožky vstupují ultrafialové paprsky B, nedostatek pigmentace znamená, že světlo může snadněji pronikat a pronikat pokožkou.

To znamená, že u někoho, kdo trpí albinismem, je dvakrát větší pravděpodobnost, že se spálí na slunci, dokonce i v chladných dnech, než u někoho, kdo má normální hladinu melaninu. To také znamená, že lidé s albinismem mají vyšší riziko vzniku melanomové rakoviny kůže.

6. Lidé s albinismem mají zhoršené vidění

I když je běžné, že lidé s albinismem mají růžové nebo červené oči, barva duhovky se může lišit od světle šedé po modrou (nejběžnější) a dokonce i hnědou. Načervenalá barva vychází ze světla odraženého od zadní části oka, stejně jako světlo blesku fotoaparátu někdy vytváří snímky s červenýma očima.

Abnormality se nevyskytují pouze ve fyzickém vzhledu očí. Lidé s albinismem mívají problémy se zrakem kvůli nedostatku pigmentu melaninu v sítnici. Kromě „barvení“ kůže a vlasů hraje melanin také roli v barvení sítnice, které zajišťuje normální vidění. Proto mohou mít oči mínus nebo plus a mohou potřebovat vizuální pomoc.

Mezi další oční problémy spojené s albinismem patří záškuby očí (nystagmus) a citlivost na světlo (fotofobie). Některé typy očních verzí albinismu, které se přenášejí z matky na dítě, mohou být natolik závažné, že způsobí trvalou slepotu.

7. Inbreeding je rizikovým faktorem pro albinismus

Inbreeding (incest) mezi blízkými bratranci, sourozenci a biologickými rodiči je velmi vysoké riziko zdědění albinismu u potomků. Je to proto, že albinismus je autozomálně recesivní onemocnění.

Toto onemocnění se objeví pouze tehdy, když se dítě narodí otci a matce, kteří oba mají tento poškozený gen. To znamená, že oba nosíte vadný gen vytvářející melanin, který byl předáván přímo od vašich rodičů, a máte 50% šanci předat vadný gen vašemu dítěti, takže jejich další potomci mají 25% šanci na riziko albinismu. Mezitím, pokud má gen albinismu pouze jedna strana, dítě jej nezdědí.

Přesto ne všichni albínové jsou výsledkem manželství z incestu. Neexistují žádné přesvědčivé lékařské důkazy, které by naznačovaly, že incest je jedinou příčinou albinismu. K albinismu dochází, když v DNA člověka dojde k mutaci nebo genetickému poškození. Doposud však nebyla nalezena přesná příčina poškození tohoto genu.

8. Albinismus nemá lék

Neexistuje žádný známý lék na albinismus, ale existují určité změny v životním stylu nebo jednoduchá léčba ke zlepšení kvality života lidí s albinismem. Poruchy zraku a oční stavy lze léčit snížením přímého vystavení světlu, nošením brýlí nebo chirurgickým zákrokem a možným problémům s pokožkou lze předcházet / ošetřovat pravidelným používáním opalovacího krému nejméně SPF 30 a dalších ochranných předmětů (například košile a kalhoty s dlouhým rukávem, klobouky, sluneční brýle atd.).

X