Proč těhotné ženy musí provádět genetický screening & bull; ahoj zdravě

Těhotným ženám se obecně během prvního až třetího měsíce těhotenství nabízejí různé druhy genetických screeningových testů. Proč se provádí genetický screeningový test? Genetické screeningové testy mohou vyhodnotit váš plod, zda je váš plod ohrožen genetickými poruchami. Screeningové testy se obvykle provádějí kolem 10-13 týdnů těhotenství. Genetické screeningové testy lze navíc provádět také během druhého trimestru.

Informace z výsledků screeningového testu v kombinaci s dalšími rizikovými faktory, jako je věk matky a dědičné onemocnění v anamnéze, se používají k výpočtu pravděpodobnosti, že se plod narodí s genetickou poruchou, jako je Downův syndrom, cystická fibróza, tay-sachs nemoc nebo srpkovitá anémie.

Poruchy plodu se mohou objevit kdykoli během těhotenství, ale obvykle k nim dochází během prvního trimestru, kdy se začnou vytvářet orgány dítěte.

Tento screeningový test může pomoci nastávajícím rodičům zjistit, zda jejich dítě má nízké nebo vysoké riziko vzniku abnormálního chromozomu. Jediným způsobem, jak s jistotou zjistit, zda má vaše dítě genetickou poruchu, je provést genetický diagnostický test.

Výhody a nevýhody genetického screeningu pro těhotné ženy

Když nastávající matka čelí dilematu, zda podstoupit screeningový test, musíte si položit následující otázky:

• Nejprve: „Chci vědět, než se moje dítě narodí, že moje dítě může mít abnormální chromozom?“
• Zadruhé: „Pokud je výsledek testu pozitivní, co udělám?“

Jednou z výhod provádění genetického screeningu je, že potenciální rodiče mohou zjistit, zda má vaše dítě možnost genetické poruchy později.

Ale na druhou stranu, pokud je výsledek tohoto testu pozitivní, musíte vědět, jak na něj zareagujete. Můžeš jít do genetický poradce provést genetický diagnostický test, který může poskytnout přesnější výsledek.

Pamatujte, že genetický screening může vrátit falešně pozitivní výsledky. Což znamená, že by mohl být tento falešně pozitivní výsledek nesprávným očekáváním od budoucích rodičů, kteří si myslí, že se jejich dítě narodí se zdravotním postižením, pokud tomu tak není. Genetický screening však nemusí detekovat chromozomální abnormality, pokud existují.

Proto se těhotným ženám důrazně nedoporučuje, aby podnikly kroky k přerušení dělohy kvůli pozitivním výsledkům genetických screeningových testů. K potvrzení diagnózy tohoto testu jsou zapotřebí další testy.

Typy screeningových testů, které se obvykle provádějí u těhotných žen

1. Sekvenční obrazovka

Sekvenční screening je screeningový test, který kombinuje 3 informace získané ze 2 různých gestačních období, aby se zjistilo, zda je u plodu riziko vzniku Downova syndromu, trizomie 18 a defekt otevřené neurální trubice (například spina bifida). První sekvenční obrazovka se provádí v prvním trimestru, přibližně 10–13 týdnů těhotenství. Kdy získáte akci na sekvenční obrazovce, setkáte se s genetický poradce . Pak budete žít ultrazvuk . Pomocí ultrazvuku se měří tekutina za krkem plodu (nuchální průsvitnost). Po ultrazvuku bude matce odebrána krev. Informace z výsledků ultrazvuku a z krve matky budou sloučeny, aby poskytly výsledky v první fázi, které lze obvykle vidět o týden později. Tyto výsledky vám poskytnou konkrétní výsledky týkající se vašeho rizika plodu u Downova syndromu a trizomie 18.

Pokud výsledky ukazují dostatečně vysoké riziko a jsou vám nepříjemné, může vám být okamžitě nabídnut genetický diagnostický test, který vám poskytne definitivní odpověď. Pokud se však nerozhodnete provést genetický diagnostický test poté, co vyjdou první výsledky, vrátíte se k podstupování sekvenčních vyšetření ve druhém trimestru, obvykle kolem 16-18 týdnů těhotenství. Tentokrát však musíte odebrat pouze krev. Později se tyto informace o mateřské krvi a výsledky ultrazvuku z prvního trimestru spojí a konečné výsledky tohoto testu vyjdou o týden později. S tímto konečným výsledkem zjistíte pravděpodobnost, že vaše dítě trpí Downovým syndromem, trizomií 18 a otevřené defekty neurální trubice jako spina bifida. Z těchto výsledků můžete rozhodnout, zda podstoupíte další testy nebo ne.

2. Mateřské sérum quad screen

Mateřské sérum quad screen, nebo obvykle zkráceno jako quad screen, je typ screeningového testu, který zkoumá hladiny určitých proteinů, které se objevují během těhotenství a které se nacházejí v krvi matky během druhého trimestru. Quad screening vyžaduje pouze vzorek krve matky, který se obvykle odebírá v 15-21 týdnech těhotenství. Na základě získaných výsledků se můžete rozhodnout, zda provedete další testy nebo ne. Quad screening není tak přesný jako sekvenční screening. Čtyřnásobný screening se obvykle nabízí těhotným ženám, které v prvním trimestru těhotenství nepodstoupily sekvenční screening.

3. 20týdenní ultrazvuk

20týdenní ultrazvuk je ultrazvuk prováděný během druhého trimestru, obvykle 18-22 týdnů těhotenství. Vezměte prosím na vědomí, že tento ultrazvuk se liší od ultrazvuku, který se provádí k určení pohlaví. Tento ultrazvuk se provádí ke zjištění, zda je u plodu riziko, že se narodí s vadami. Prostřednictvím ultrazvuku uvidíte přítomnost struktur, které naznačují, že se vaše dítě narodí s vadou, jako je abnormální srdce, problémy s ledvinami, abnormální končetiny a neobvyklé způsoby, když se začíná formovat mozek. Kromě toho, že je schopen vidět příznaky, které byly zmíněny, může tento ultrazvuk také sloužit jako screeningový test pro zjištění některých genetických poruch, jako je Downov syndrom. Pokud jsou zjištěny jakékoli abnormality, lékař nebo genetický poradce prodiskutuje s vámi tyto výsledky, aby vám pomohl pochopit rizika pro vaše těhotenství na základě výsledků tohoto testu, a promluvil si s vámi o možnosti dalšího testování s amniocentézou (typ genetického diagnostického testu).

Jednoznačně se většina dětí, které na ultrazvuku vypadají „abnormálně“, rodí zdravé a bez genetických abnormalit. Naopak, děti, které vypadají na ultrazvuku „normálně“, se místo toho narodí s vadami nebo mají genetické poruchy, které ultrazvuk nedokáže detekovat.