Srpkovitá buňka & býk; ahoj zdravě

Definice

Co jsou srpkovité buňky?

Test srpkovitých buněk je krevní test, který se provádí ke kontrole povahy srpkovité buňky nebo srpkovité nemoci. Srpkovitá nemoc je vrozené onemocnění krve, které způsobuje změnu tvaru červených krvinek (ve tvaru půlměsíce). Ke změnám v červených krvinkách dochází proto, že obsahují abnormální hemoglobin, který se nazývá hemoglobin S, nikoli normální hemoglobin, hemoglobin A.

Kosáčkovité krvinky jsou tělem ničeny rychleji než normální krvinky. To způsobuje anémii. Srpkovité buňky se také mohou zachytit v cévách a snižovat nebo blokovat průtok krve. To může poškodit orgány, svaly a kosti a vést k život ohrožujícím stavům.

Nejlepším způsobem, jak zjistit povahu srpkovitých buněk nebo srpkovitých onemocnění, je podívat se na krev pomocí metody zvané vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC). Tento test identifikuje typ přítomného hemoglobinu. K potvrzení výsledků HPLC lze provést genetické testování.

Srpkovitá nemoc je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že k získání onemocnění musí člověk zdědit gen pro tuto nemoc od obou rodičů. Každá osoba zdědí dva geny (jeden od každého rodiče). V důsledku toho může mít osoba:

• dva geny, které tvoří normální hemoglobin (hemoglobin A). Tito lidé mají normální červené krvinky, pokud nemají jiné onemocnění
• jeden z genů, které vytvářejí hemoglobin A, a ten, který produkuje hemoglobin S. Tito lidé nesou znak srpkovité buňky (a nazývají se „nosiči“), ale nemají srpkovitou chorobu. Tento znak srpkovité buňky je obvykle v benigním stavu.
• dva geny, které tvoří hemoglobin S. Tato osoba má srpkovitou anémii. Oba rodiče mohou nést srpkovitou vlastnost nebo mají nemoc. Srpkovité červené krvinky často nesou opakující se problém známý jako srpkovitá krize.
• jeden z genů, které vytvářejí hemoglobin S, a jeden, který vytváří několik dalších typů abnormálního hemoglobinu. V závislosti na jiných typech normálního hemoglobinu mohou mít tito lidé mírnou nebo těžkou poruchu srpkovitých buněk.

Kdy bych měl mít srpkovitou celu?

Novorozenci by měli být ihned po narození vyšetřeni na srpkovitou anémii. Včasné testování pomáhá zajistit, aby děti se srpkovitými buňkami byly rychle ošetřeny, aby chránily své zdraví.

Imigranti ze zahraničí, kteří nebyli testováni, nebo děti, které nebyly testovány, mohou také preventivně podstoupit testování srpkovitých buněk.

Může být proveden jeden nebo více testů srpkovitých buněk, které vám pomohou diagnostikovat srpkovitou anémii, pokud máte příznaky a / nebo komplikace, jako jsou:

• bolest způsobená srpkovitou krizí. Nejběžnějším příznakem srpkovité choroby je bolestivý výskyt, který může trvat dlouhou dobu. Bolest se může objevit po celém těle a často postihuje kosti, klouby, plíce a žaludek
• anémie. Nemoc srpkovitých buněk je hemolytická anémie, což znamená, že se srpkovité červené krvinky rozpadají (hemolyzují) rychleji než normální červené krvinky a tělo je nemůže nahradit tak rychle, jak je potřeba, což vede ke snížení počtu červených krvinek a snížená schopnost buněk červená krev transportovat kyslík do celého těla
• rostoucí počet a frekvence infekcí, zejména pneumonie, která je hlavní příčinou úmrtí u dětí se srpkovitou anémií
• Předpokládá se, že kašel, bolest na hrudi a horečka jsou způsobeny vážnou komplikací srpkovité anémie, která se nazývá akutní syndrom na hrudi

Bezpečnostní opatření a varování

Co bych měl vědět před srpkovitou buňkou?

Příznaky a komplikace srpkovité anémie se budou od člověka k člověku velmi lišit, a to i ve stejné rodině. Nedávné krevní transfuze, obvykle během posledních tří měsíců od data testu, mohou u některých testů (například test rozpustnosti Hb S) způsobit falešně negativní výsledky testů, protože normální transfuze červených krvinek snižují relativní množství hemoglobinu S přítomného v systém osoby. kteří jsou ovlivněni.

Lidé se znaky srpkovitých buněk jsou obecně zdraví, ale ti, kteří cvičí energicky, například sportovci, a ti, kteří jsou vystaveni dehydrataci nebo extrémní nadmořské výšce, někdy pociťují příznaky srpkovité anémie. Nosiče srpkovitých buněk produkují Hb A i některé Hb S. Když jsou vystaveny významnému namáhání, které snižuje množství kyslíku v těle, mohou se červené krvinky obsahující Hb S stát srpem.

Proces

Co mám dělat před testem srpkovitých buněk?

Pro tento test není nutná žádná příprava. Nezapomeňte informovat svého lékaře, pokud jste v posledních 4 měsících podstoupili transfuzi krve, protože mohou ovlivnit výsledky testu.

Jak probíhá test srpkovitých buněk?

U srpkovitého testu budete muset poskytnout vzorek krve, který se obvykle odebírá z jedné z krevních cév při pravidelném krevním testu. Pružný pás bude uvázán kolem horní části paže, což způsobí, že žíla nabobtná krví. Poté bude jehla jemně zasunuta do žíly. Krev bude přirozeně proudit do tuby připojené k jehle. Pokud je pro test dostatek krve, zdravotník vezme jehlu a místo vpichu zakryje obvazem.

Když se test provádí u kojenců nebo velmi malých dětí, mohou technici pomocí ostrého nástroje zvaného lancet napíchnout kůži v patě nebo prstu a odebrat krev na testovací podložní sklíčko nebo proužek.

Co mám dělat po testu srpkovitých buněk?

Dostanete datum, kdy získáte výsledky testů. Váš lékař vysvětlí, co znamenají vaše výsledky testů. Někdy může váš lékař požádat o další testy. Pečlivě dodržujte pokyny lékaře.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamenají moje výsledky testů?

Rozsah normálních hodnot se může v různých laboratořích mírně lišit. Některé laboratoře používají různá měření nebo testují různé vzorky. Poraďte se s lékařem o tom, co znamenají vaše konkrétní výsledky testů.

Normální: existuje normální hemoglobin

Abnormální: existuje abnormální hemoglobin

V srpkovité povaze je více než polovina normálního hemoglobinu (hemoglobin A) a méně než polovina abnormálního (hemoglobin S).

U srpkovitých onemocnění je téměř veškerým hemoglobinem hemoglobin S s určitým hemoglobinem nazývaným hemoglobin F. U kojenců lze krevní test srpkovitých buněk opakovat ve věku 6 měsíců nebo lze provést test genetické informace (DNA).