Gaucherova choroba: příznaky, příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba je vrozená vrozená vada nebo porucha, ke které dochází v důsledku hromadění určitých tukových látek v orgánech těla, zejména v lymfě a játrech.

To způsobí, že tělesné orgány se stanou většími, než by měly být, a dokonce to ovlivní jejich funkci.

V kostní tkáni se mohou také hromadit mastné látky spojené s Gaucherovou chorobou.

Tento stav určitě oslabuje kosti a zvyšuje riziko zlomenin. Pokud je kostní dřeň problematická, může dojít k narušení procesu srážení krve dítěte.

Jaké jsou typy Gaucherovy choroby (Gaucherova choroba)?

Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba je vrozená vrozená vada, která postihuje různé orgány a tkáně těla.

Některé typy Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby jsou následující:

Typ 1

Typ 1 je nejběžnějším typem Gaucherovy choroby. Typ 1 je také známý jako non-neuronopatická Gaucherova choroba, protože funkce mozku a míchy je obvykle bezproblémová.

Typ 1 se obvykle objevuje během dětství až dospělosti.

Typ 2

Typ 2 je typ Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby, která postihuje děti a může způsobit vážné poškození mozku.

Na rozdíl od typu 1 je Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba typu 2 neuronopatická forma, protože ovlivňuje funkci mozku a míchy jako centrálního nervového systému.

Gaucherova choroba typu 2 obvykle vede k život ohrožujícím problémům od dětství.

Typ 3

Stejně jako typ 2, je typ 3 typ Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby, která je neuronopatická, protože ovlivňuje funkci centrálního nervového systému.

Ačkoli oba mohou interferovat s funkcí centrálního nervového systému, závažnost této vrozené poruchy typu tři má tendenci být pomalejší než u typu dva.

Proto dítě s Gaucherovou chorobou typu 3 může mít příznaky před dosažením věku 2 let.

Postup choroby Gaucherova typu 3 je však pomalý, takže příznaky se ne vždy objeví okamžitě.

Jak častá je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba je vrozená vrozená vada, která způsobuje problémy v orgánech těla, zejména v lymfách a játrech.

Ve skutečnosti není přesný počet případů Gaucherovy choroby znám. Podle americké lékařské knihovny v USA se tato vrozená porucha může objevit asi u 1 z 50 000 až 100 000 novorozenců a dětí.

Ze tří typů Gaucherovy choroby je nejběžnější formou typ 1. Gaucherovu chorobu často zažívají židovské děti východoevropského a středoevropského původu (Ashkenazi).

Zatímco příznaky této poruchy se mohou objevit v jakémkoli věku, ať už od dětství, dětí nebo dospělosti.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Gaucherovy choroby (Gaucherova choroba)?

Známky a příznaky Gaucherovy choroby se mohou u stejného druhu značně lišit.

Sourozenci a dokonce i identická dvojčata s touto vrozenou poruchou mohou mít různé úrovně závažnosti.

U některých dětí, které mají tuto vrozenou poruchu, se však mohou objevit mírné příznaky nebo se u nich nevyskytnou vůbec žádné příznaky.

Hlavní příznaky u dítěte s Gaucherovou chorobou nebo Gaucherovou chorobou jsou následující:

• Otok jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
• Nízký počet červených krvinek u dětí (anémie)
• Snadná tvorba modřin kvůli nízké hladině krevních destiček (trombocytopenie)
• Zažijte onemocnění kostí, jako jsou bolesti a zlomeniny

Příznaky Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby podle typu jsou zatím následující:

Příznaky typu 1

Mezi příznaky Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby typu 1 patří poruchy kostí dítěte a zvětšení jater a sleziny.

Děti mohou také trpět anémií, trombocytopenií a zhoršenou funkcí plic.

Příznaky typu 2

Příznaky typu 2 obvykle souvisejí s problémy se zrakem nebo očima, záchvaty u dětí, poškozením mozkových funkcí.

Příznaky typu 2 se obvykle objevují od dětství a mohou být fatální kvůli závažným kožním problémům nebo hromadění přebytečné tekutiny (hydropsu).

Příznaky typu 3

Příznaky typu 3, stejně jako typu 2, zahrnují také poruchy vidění, poškození mozkových funkcí a záchvaty.

Příznaky typu 3 však způsobují horizontální pohyby očí, aka do strany.

Většina lidí, kteří mají Gaucherovu chorobu, má různé stupně následujících problémů:

• Stížnosti na žaludek. Je to proto, že játra a slezina jsou zvětšeny tak dramaticky, že bolí žaludek.
• Abnormality kostí. Gaucherova choroba může oslabit kosti a zvýšit riziko zlomenin. Tento stav může také interferovat s přívodem krve do kostí, což může způsobit smrt kosti.
• Poruchy krve. Gaucherova choroba také útočí na buňky, které hrají roli při srážení krve, což způsobuje snadné modřiny a krvácení z nosu.

Ve vzácných případech může Gaucherova choroba ovlivnit funkci mozku a způsobit abnormální pohyby očí, svalovou ztuhlost, záchvaty a potíže s polykáním.

Kdy navštívit lékaře?

Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba je vrozená porucha, která může způsobit příznaky různé závažnosti.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Gaucherovu chorobu?

Příčina Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby je způsobena mutací (změnou) genu zvaného GBA.

Spuštění z Národního institutu pro výzkum lidského genomu vede mutace nebo změny v genu GBA k velmi nízkým hladinám glukokerebrosidázy.

Je to proto, že gen GBA je odpovědný za vydávání pokynů k produkci enzymu zvaného beta-glukokerebrosidáza.

Tento enzym v ideálním případě hraje roli v procesu štěpení tukových látek v těle. Pokud tělo neprodukuje dostatečné množství glukocerebrosidázy, tělo dítěte nedokáže správně rozložit tuk.

Tento stav může způsobit hromadění tuku v různých orgánech těla. Gaucherova choroba nebo Gaucherova choroba je vrozená vrozená vada, která se přenáší z rodiče na dítě autosomálně recesivně.

To znamená, že u dětí se může tato dědičná porucha vyvinout, pokud mají mutované kopie genu GBA od každého rodiče.

Jinými slovy, oba rodiče musí být nositeli genu GBA a poté schopni předat tuto vrozenou poruchu svým dětem.

Nositelé genu GBA nemusí nutně způsobovat, že rodiče pociťují příznaky Gaucherovy choroby. Rodiče nemusí vykazovat žádné příznaky tohoto stavu, ale jejich těla nesou mutovanou kopii genu GBA.

Rizikové faktory

Co zvyšuje vaše riziko vzniku Gaucherovy choroby?

Riziko vývoje Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby se zvyšuje, pokud se narodí ve východním a středoevropském (aškenázském) židovském původu.

Novorozenci jsou také vystaveni riziku Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby, pokud jsou nositeli tohoto stavu oba rodiče.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Diagnózu Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby lze provést fyzickým vyšetřením novorozence, laboratorními testy nebo zobrazovacími testy.

Během fyzické prohlídky lékař tlačí na žaludek dítěte, aby odhadl zvětšení lymfatických orgánů a jater.

Diagnózu lze provést také v případě, že má dítě problémy s kostmi, změny v hladinách červených krvinek, snadnou tvorbu modřin nebo známky související s problémy s nervovým systémem.

Kromě toho existuje laboratorní test pomocí odběru vzorku krve, který lze zkontrolovat na hladiny enzymu glukoserebrosidázy, který je spojen s Gaucherovou chorobou.

Pokud má dítě Gaucherovu chorobu, výsledky laboratorních testů ukazují velmi nízkou hladinu enzymové aktivity.

U dětí s Gaucherovou chorobou existují také pravidelné zobrazovací testy, aby se zjistilo, jak se stav vyvíjí.

Některé ze zobrazovacích testů ke kontrole Gaucherovy choroby nebo Gaucherovy choroby jsou následující:

• Duální energie rentgenové absorpciometrie (DXA). Tento test používá k měření hustoty kostí rentgenové záření nízké úrovně.
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Používá rádiové vlny a silné magnetické pole. MRI může ukázat, zda je lymfa nebo játra zvětšena a její dopad na kostní dřeň.

Nakonec existují předkoncepční kontroly a prenatální testy. Pokud jste vy nebo váš partner židovského původu Ashkenazi, můžete zvážit genetický screening před založením rodiny.

Toto vyšetření lze provést také v případě, že vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu.

Lékař může také doporučit prenatální testy, aby zjistil, zda je plod ohrožen Gaucherovou chorobou.

Jak se léčí Gaucherova choroba (Gaucherova choroba)?

Na Gaucherovu chorobu neexistuje lék, ale léčba může přinejmenším pomoci kontrolovat příznaky a podporovat vývoj dítěte.

Mírné příznaky Gaucherovy choroby však obvykle nevyžadují léčbu. Některé léky, které se obvykle podávají k překonání Gaucherovy choroby, jsou následující:

Enzymová substituční terapie

Tento postup nahrazuje nedostatek enzymů umělými enzymy. Tento náhradní enzym se podává intravenózně ve vysokých dávkách po dobu dvou týdnů.

Někdy však existují děti, které mají alergické reakce nebo reakce z přecitlivělosti na léčbu enzymy.

Omezte určité léky

Zdá se, že perorální léky, jako je miglustát (Zavesca) a acclustát (Cerdelga), interferují s tvorbou tukových látek, které se hromadí u lidí s Gaucherovou chorobou.

Nevolnost a průjem jsou časté nežádoucí účinky, které se mohou objevit.

Pokud jsou příznaky dítěte s výše uvedenými opatřeními závažné a nedostatečné, může lékař doporučit chirurgický zákrok nebo chirurgický zákrok, například:

Transplantace kostní dřeně

Při tomto postupu jsou buňky tvořící krev, které byly Gaucherem poškozeny, odstraněny a nahrazeny.

Bohužel je postup transplantace kostní dřeně klasifikován jako vysoce rizikový. Procedury enzymové substituční terapie se proto obvykle provádějí častěji než transplantace kostní dřeně.

Odstranění lymfy

Než byla k dispozici enzymatická substituční léčba, bylo odstranění lymfy běžnou léčbou této dědičné poruchy.

Ale nyní je tento postup odstraňování lymfy nejnovější možností léčby Gaucherovy choroby.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí opravné prostředky, které lze provést k léčbě tohoto stavu?

Kromě užívání léků a poskytování lékařské péče lze k léčbě Gaucherovy choroby u dětí provést i domácí léčbu.

Zdravá strava, cvičení, vyhýbání se stresu a další změny životního stylu mohou zlepšit zdravotní stav dětí.

Uvědomte si, že příznaky a závažnost tohoto vrozeného stavu se u jednotlivých dětí liší.

Některé děti mohou mít mírné příznaky, jiné mají vážné zdravotní problémy.

Pokuste se najít rodinu a přátele, abyste svému dítěti poskytli emoční podporu. Emoční podpora je velmi důležitá, aby pomohla dětem vyrovnat se se zdravotními problémy způsobenými tímto stavem.

Pokuste se také o tomto stavu dozvědět co nejvíce. Čím více toho víte, tím užitečnější bude léčba této vrozené poruchy.

Přečtěte si co nejvíce o této nemoci a zeptejte se svého lékaře na vše, čemu nerozumíte o stavu vašeho dítěte. Postupujte podle kroků, které vám nebo vašemu dítěti mohou pomoci zůstat zdraví a cítit se lépe.

Gaucherova choroba může také způsobit bolest kostí, což dětem často ztěžuje dobrý spánek.

Taková péče enzymová substituční terapie (ERT) může také pomoci léčit tento stav. Pokud si dítě stěžuje na nepohodlí v těle, nechte ho odpočinout.

Další stížností na Gaucherovu chorobu je únava. Je to proto, že chudokrevnost nebo nedostatek červených krvinek v těle vašeho dítěte může způsobit, že se bude cítit unavený.

Zde je několik věcí, které můžete udělat pro léčbu dětí s anémií:

• Dopřejte si dostatek odpočinku nebo si zdřímněte
• Rozdělte velké úkoly na lehčí úkoly
• Spěte brzy, aby byly splněny potřeby spánku vašeho dítěte
• Zůstaň aktivní

Pokud vaše dítě kvůli bolesti a únavě ztěžuje chůzi nebo stoupání po schodech, je nejlepší navštívit fyzioterapeuta.

Fyzioterapeuti mohou děti naučit cvičit pohyb snadněji. Nezapomeňte také na své děti zvyknout zůstat fyzicky aktivní, kdykoli je to možné.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.