Hemofilie a: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je to hemofilie typu A?

Hemofilie typu A je porucha srážení krve, která způsobuje krvácení, které ztěžuje srážení. Tento stav je způsoben nedostatkem faktoru VIII (osm) srážejícího krev v těle.

Faktory srážení krve (koagulace) jsou proteiny, které napomáhají procesu srážení krve. V lidském těle existuje asi 13 typů faktorů srážení (koagulace), které spolupracují s krevními destičkami na srážení krve. Pokud je jeden z faktorů snížen, může dojít k narušení procesu srážení krve.

Rozdíl mezi hemofilií A a jinými typy hemofilie je typem srážecího faktoru, který je snížen nebo ztracen. Například lidé s hemofilií B, poruchou krve způsobenou faktorem IX srážení krve (devět), jsou nízcí.

Toto onemocnění je obecně geneticky dědičné. Existují však také některé případy, kdy k hemofilii dochází kdykoli bez dědičnosti (získaná hemofilie).

Jak časté je toto onemocnění?

Podle webové stránky National Hemophilia Foundation se mohou případy hemofilie A objevit u 1 z 5 000 porodů. Tento typ je 4krát častější než hemofilie B. Kromě toho je více než polovina případů hemofilie A klasifikována jako závažná.

Toto onemocnění může postihnout všechny věkové kategorie a rasy. Toto onemocnění je však častější u pacientů mužského pohlaví než u žen. Faktory, které hrají největší roli, jsou obecně genetika nebo dědičnost.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky hemofilie typu A?

Známky a příznaky hemofilie typu A se mohou u jednotlivých pacientů lišit. To závisí na závažnosti a také na množství srážecího faktoru VIII v krvi.

Nejběžnějším příznakem je krvácení, které trvá déle než zdravé lidi. Krvácení může nastat venku, například v důsledku řezné rány, nehody nebo extrakce zubu. Zahrnuto je také vnitřní nebo vnitřní krvácení, například krvácení do kloubů, svalů nebo jiných orgánů.

Následují běžné příznaky hemofilie typu A:

• krvácení, které je těžké zastavit
• krvácení z nosu
• objeví se modřiny
• krev v moči nebo ve stolici
• hluboké krvácení do kloubu, po kterém následuje otok
• spontánní krvácení bez zjevné příčiny

Kdy mám jít k lékaři?

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud vy nebo někdo jiný má:

• Příznaky krvácení do mozku (silné bolesti hlavy, zvracení, snížené vědomí)
• Nehoda, která ztěžuje zastavení toku krve
• Oteklé klouby, které jsou na dotek teplé

Pokud má vaše rodina nebo rodiče v anamnéze hemofilii, budete také muset podstoupit genetické testování, abyste zjistili, zda ve vašem těle existuje riziko tohoto onemocnění.

Způsobit

Co způsobuje hemofilii typu A?

Jak již bylo dříve popsáno, hemofilie A nastává v důsledku nedostatku faktoru VIII srážení krve. Hlavní příčinou hemofilie typu A je genetická mutace.

Tato genetická mutace se vyskytuje v genu F8, což je gen, který hraje roli při produkci koagulačního faktoru VIII. Za normálních podmínek bude koagulační faktor srážet krvácení, pokud dojde k poranění. Takto budou poškozené cévy chráněny a z těla nevyteče příliš mnoho krve.

Avšak tato mutace v genu F8 snižuje hladinu faktoru srážení krve. To způsobí, že proces srážení krve nebude fungovat úplně.

Genetické mutace se obvykle dědí po rodičích. Proto se většina případů tohoto onemocnění vyskytuje proto, že rodiče pacienta mají také hemofilii A. Nevylučuje však možnost výskytu tohoto onemocnění, i když pacient nemá rodiče, který má hemofilii.

Hlášení z webu Genetic Home Reference se hemofilii říká typ získané k tomu může dojít z důvodu:

• těhotenství
• abnormality v imunitním systému těla
• rakovina
• alergické reakce na určité léky
• jiné neznámé příčiny

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku hemofilie A?

Největším rizikovým faktorem pro hemofilii A je rodinný příslušník nebo rodič, který má poruchu srážení krve nebo mutovaný gen. Děti, které se později narodí, mají vysoké riziko vzniku této nemoci.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké testy se provádějí k diagnostice hemofilie A?

Toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže vyšetření se obvykle provádí okamžitě, když se novorozenec narodí rodiči s hemofilií. Je důležité vědět, zda v budoucnu existuje riziko hemofilie A u dítěte.

Toto onemocnění lze také zjistit pomocí testu koncentrace faktoru srážení krve, aby se zjistily hladiny faktorů srážlivosti přítomných v krvi.

Některé případy těžké hemofilie budou obvykle zjištěny brzy po narození dítěte. Mírné a střední hladiny zatím nejsou známy, dokud není pacient dospělý. Obvykle člověk zjistí, že má hemofilii až poté, co podstoupil chirurgický zákrok nebo nehodu.

Jaké jsou možnosti léčby hemofilie A?

Je důležité si uvědomit, že doposud neexistuje úplně lék na hemofilii A. Cílem stávajících léků je zmírnit příznaky a snížit riziko nekontrolovaného krvácení.

Léčba lidí s hemofilií A závisí na závažnosti. U případů klasifikovaných jako závažné zahrnuje hlavní léčba injekce, které mají nahradit faktory srážení krve, které se z těla ztrácejí.

Tato injekce může být ve formě darované krve nebo léku nazývaného rekombinantní srážecí faktor. Lék je vyráběn takovým způsobem, že obsahuje částice, které napodobují faktory srážení krve u lidí.

Injekci lze podávat samostatně doma, aby se zabránilo nadměrnému krvácení nebo spontánnímu krvácení. Obecně by léčba měla být celoživotní.

Existují však i další způsoby léčby zaměřené na lidi s mírnou a středně těžkou hemofilií. Léky, jako je desmopresin (DDAVP), se podávají ke srážení krve při poranění nebo jako forma prevence před operací pacienta.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které mohou pomoci s touto nemocí?

Toto onemocnění nelze vyléčit, ale pacienti s hemofilií A mohou stále žít zdravě podle následujících tipů:

• Rutinně lékařská prohlídka k doktorovi
• Postupujte podle pokynů a pokynů svého lékaře, co dělat, pokud dojde ke krvácení nebo zranění
• Nepoužívejte léky na ředění krve, jako je warfarin nebo heparin
• Vždy udržujte ústa a zuby čisté, abyste předešli zubním problémům, které způsobují krvácení
• Používejte helmu nebo bezpečnostní pás a jezděte opatrně

Máte-li jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem, abyste našli nejlepší řešení vašeho stavu.