Hemochromatóza: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je hemochromatóza?

Hemochromatóza nebo hemochromatóza je porucha, která způsobuje, že tělo vstřebává příliš mnoho železa z potravy, což způsobuje, že v těle dochází k nadměrné hladině železa.

Za normálních podmínek je železo ve skutečnosti jednou z důležitých živin, jejímž úkolem je pomáhat hemoglobinu v červených krvinkách přenášet kyslík do orgánů a tkání.

Proces vstřebávání železa z potravy k uspokojení potřeb těla se provádí ve střevech. Množství absorbovaného železa je užitečné pro nahrazení malého množství železa v těle, které se každý den ztrácí.

Pokud však má člověk poruchu hemochromatózy, je množství železa absorbovaného tělem mnohem vyšší, než jaké lze použít.

Přebytek železa bude uložen ve vašich orgánech, jako jsou játra, srdce a slinivka břišní. Pokud je v nadbytku, může toto železo způsobit toxiny v tkáních a orgánech těla.

Ve skutečnosti může být příliš mnoho železa život ohrožující. Spuštěním stránky Centers for Disease Control and Prevention (CDC) může hemochromatóza způsobit onemocnění, jako je rakovina jater, srdeční arytmie, artritida, cukrovka a jaterní cirhóza.

Toto onemocnění lze rozdělit na 2 typy podle příčiny, a to primární a sekundární. U primární hemochromatózy je onemocnění způsobeno genetickou mutací, která je dědičná. Mezitím se sekundární typy obvykle vyskytují v důsledku nemoci nebo jiných zdravotních stavů.

Jak časté je toto onemocnění?

Hemochromatóza je stav, který se může stát každému. Muži to však mají tendenci zažívat častěji než ženy a vyskytuje se ve věku 50–60 let.

Většina lidí s hemochromatózou neví, zda ji skutečně má, zvláště pokud je nemoc přítomna od narození.

Ačkoli je hemochromatóza zděděná porucha, která může mít časné příznaky, existují i ​​lidé s tímto onemocněním, u kterých se neobjeví žádné příznaky ani komplikace.

Šance na rozvoj hemochromatózy můžete minimalizovat snížením rizikových faktorů. Další informace získáte u svého lékaře.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky hemochromatózy?

Jak již bylo zmíněno dříve, příznaky hemochromatózy se neobjevují vždy. Počáteční příznaky a příznaky tohoto onemocnění často připomínají jiné běžné příznaky.

Běžné příznaky hemochromatózy jsou následující:

• Bolest v břiše
• Tělo je unavené a ochablé
• Tmavě šedivá kůže
• Bolest kloubů
• Nedostatek energie
• Vypadávání vlasů a těla
• Ztráta sexuální touhy
• Zhubnout
• Mít srdeční selhání
• Prožívání selhání jater

Příznaky pociťované u žen s hemochromatózou se obvykle začínají objevovat po menopauze, protože jejich těla již neztrácejí železo menstruací a těhotenstvím.

Hemochromatóza je vrozená porucha, která obvykle způsobuje počáteční příznaky ve formě silné únavy, bolesti kloubů, bolesti břicha, úbytku hmotnosti a ztráty sexuální touhy.

Když se toto onemocnění zhorší, může člověk také trpět artritidou, onemocněním jater (cirhóza), rakovinou jater, cukrovkou, srdečními chorobami a změnou barvy kůže.

Podle Národní lékařské knihovny USA mohou být mírné nebo závažné příznaky hemochromatózy ovlivněny faktory životního prostředí a životního stylu.

Mohou existovat další příznaky a příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud jste nervózní z nějakého příznaku, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Okamžitě se poraďte s lékařem, pokud se u Vás vyskytnou výše uvedené příznaky a příznaky hemochromatózy. Pokud máte rodinu, která má hemochromatózu, zeptejte se svého lékaře na genetické testování.

Genetické testování vám pomůže zjistit, zda máte geny, které zvyšují riziko hemochromatózy.

Tělo každého reaguje jinak, proto se okamžitě poraďte s lékařem o nejlepší léčbě podle vašeho stavu.

Způsobit

Co způsobuje hemochromatózu?

Jak již bylo zmíněno dříve, toto onemocnění lze rozdělit na 2 typy podle příčiny, a to primární a sekundární.

Primární hemochromatóza

Příčinou primární hemochromatózy jsou mutace nebo změny genů, které kontrolují množství železa v těle z potravy. Tyto mutované geny jsou obecně dědičné.

Mutace, které způsobují hemochromatózu, se přenášejí z rodiče na dítě. V hemochromatóze existuje několik typů genových mutací, jmenovitě hemochromatóza typu jedna, typu dva, typu tři a typu čtyři.

Normálně proteiny produkované těmito různými geny hrají důležitou roli při regulaci absorpce, transportu a skladování železa v těle.

Pokud dojde k mutaci nebo změně těchto genů, dojde k poškození kontroly absorpce železa v těle. Ve výsledku se železo hromadí v tkáních a orgánech, aby mohlo narušit jejich správnou funkci.

Tuto podmínku můžete vyvinout, pouze pokud máte oba abnormální geny a jste schopni je předat svému dítěti. Ne každý, kdo má dva geny, však může pociťovat příznaky hemochromatózy související s přebytkem železa v těle.

Pokud máte pouze jeden abnormální gen, je velmi nepravděpodobné, že by se u vás mohla vyvinout hemochromatóza.

Můžeš být jen nositelem (dopravce) genová mutace, která ji může přenést na další generaci.

Vaše dítě bude mít příležitost k rozvoji hemochromatózy později, ale pokud také zdědí abnormální gen od vašeho partnera.

Sekundární hemochromatóza

Sekundární hemochromatóza může také nastat jako komplikace nemoci nebo jiného zdravotního stavu, který spouští hromadění železa v těle.

Následuje několik příkladů onemocnění a zdravotních stavů, které mohou způsobit hemachromatózu:

• Anémie
• Talasémie
• Vzácná genetická onemocnění, jako je atransferrinemie a aceruloplazminemie
• Chronická infekce hepatitidou C.
• Poškození jater v důsledku závislosti na alkoholu
• Steatohepatitida

Mezi další zdravotní stavy, které také způsobují nadměrné hladiny železa v těle, patří:

• Krevní transfúze
• Užívejte železné pilulky nebo doplňky spojené s vysokým příjmem vitaminu C (vitamin C může pomoci vstřebávání železa v těle)
• Dialýza u pacientů s onemocněním ledvin

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku hemochromatózy?

Faktory, které zvyšují riziko vzniku hemochromatózy, jsou:

1. Rodinná historie

Pokud máte buď rodiče, nebo sourozence s hemochromatózou, máte tendenci mít vyšší riziko onemocnění.

Máte-li v rodinné anamnéze alkoholismus, onemocnění jater, artritidu nebo impotenci, je vaše riziko vzniku tohoto onemocnění také větší.

2. Mužské pohlaví

U mužů je pravděpodobnější riziko známek a příznaků hemochromatózy v mladém věku. Mezitím u žen se riziko zvyšuje při vstupu do menopauzy a po operaci hysterektomie (odstranění dělohy).

Je to proto, že ženy obvykle ztrácejí železo během menstruace a těhotenství. Pokud jste však prodělali menopauzu a hysterektomii, může se v těle hromadit hladina železa.

3. Podstoupil postup transfúze krve

Lidé, kteří pravidelně podstupují krevní transfuzi, jsou také vystaveni riziku vzniku tohoto onemocnění. Někteří z nich jsou lidé s talasemií a anémií.

Proto není neobvyklé, že se hemochromatóza nazývá komplikací talasémie, zejména v důsledku kontinuálního procesu transfuze krve.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Lékařský tým připraví diagnózu, počínaje lékařskými záznamy, krevními testy a fyzickými prohlídkami.

Konečná diagnóza závisí na hledání konkrétních bílých krvinek v krevních buňkách.

Výsledky budou předloženy specialistovi na krev (hematologovi). Může být také provedena biopsie kostní dřeně.

Při této biopsii odebere hermatolog vzorek kostní dřeně ke studiu pod mikroskopem a provede další testy vzorku kostní dřeně.

Jaké jsou možnosti léčby hemochromatózy?

Nejlepším řešením je odstranění železa odebráním krve jednou nebo dvakrát každý týden, dokud se hladina železa nepřiblíží normálu. Tento postup se nazývá flebotomie.

Pokud postup flebotomie není účinný při snižování nadměrné hladiny železa, lze podat také léky, jako je deferoxamin.

Lékař vám obvykle poradí, abyste nepili alkohol, zvláště pokud máte poškozená játra.

Nepoužívejte doplňky železa a nepoužívejte nádobí obsahující železo.

Měli byste se také vyvarovat konzumace syrových mořských plodů (nejlépe pečených pečlivě) a potravin ze železa, například snídaňových cereálií s vysokým obsahem železa.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí prostředky k léčbě tohoto stavu?

Změny životního stylu, které mohou pomoci při léčbě hemochromatózy, zahrnují:

• Vyhýbejte se doplňkům a multivitaminům, které obsahují železo. To může zvýšit hladinu železa v těle.
• Vyvarujte se alkoholu. Alkohol zvyšuje riziko poškození jater. Pokud trpíte onemocněním jater a dědičnou hemochromatózou, alkoholu se úplně vyhněte.
• Vyvarujte se konzumace syrových korýšů. Lidé s dědičnou hemochromatózou jsou náchylní k infekcím, zejména těm, které způsobují některé bakterie v surových měkkýších.
• Pití čaje. Předpokládá se, že pití čaje inhibuje ukládání železa v důsledku obsahu účinné látky v taninech.

Máte-li jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře o důkladné pochopení a nejlepší řešení pro vás.