Rozpoznat typy thalassemia minor a major a rozdíly mezi nimi

Thalassemia je porucha krve, která je dědičná. Toto onemocnění způsobuje, že pacienti trpí příznaky anémie nebo anémie. Nejběžnější typy talasemie jsou hlavní a vedlejší. Jaký je rozdíl mezi hlavní a menší talasemií? Který z těch dvou je těžší?

Jaké jsou typy talasemie?

Talasémie je způsobena mutacemi genu odpovědného za produkci hemoglobinu. Hemoglobin je látka nacházející se v červených krvinkách s funkcí přenosu kyslíku do celého těla. Tento hemoglobin se skládá z řetězového uspořádání zvaného alfa a beta.

Obecně existuje několik rozdělení typů talasémie. Na základě závažnosti se toto onemocnění dělí na thalassemia major, intermedia a minor.

Na základě uspořádání poškozeného řetězce se thalassemie dělí na alfa thalassemii a beta thalassemii. Kolik poškození nastane, určuje závažnost a je rozdílem mezi hlavní a menší talasemií.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor je stav, kdy je počet alfa nebo beta řetězců snížen jen mírně. Proto jsou příznaky anémie, které se projevují u lidí s menší talasemií, obvykle mírné, v některých případech dokonce nepřítomné.

Přestože má thalassemia minor mírné příznaky anémie nebo dokonce nevykazuje žádné příznaky, lidé s ní mohou v budoucnu přenést onemocnění nebo problematické geny na své děti. Proto je nutné přijmout určitá preventivní opatření, aby se minimalizovala šance mít dítě s talasemií.

Alfa thalassemia minor

V případě alfa lze thalasemii klasifikovat jako minoritní typ, pokud při tvorbě alfa řetězců v hemoglobinu chybí dva geny. Za normálních podmínek by tělo mělo mít čtyři geny, které tvoří alfa řetězce.

Beta menší talasémie

Mezitím je počet genů, které jsou normálně nutné k vytvoření beta řetězce, 2. Pokud je jeden ze dvou genů tvořících beta řetězec problematický, je stav klasifikován jako thalassémie menšího typu.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je stav, kdy se u pacienta objeví příznaky anémie střední závažnosti.

Podle amerického rodinného lékaře ztrácejí pacienti s alfa thalassemií typu intermedia 3 ze 4 genů alfa řetězce. Mezitím dochází k beta-talasémii intermedia, když jsou poškozeny 2 ze 2 genů beta řetězce.

Toto onemocnění je obvykle detekováno pouze u starších dětí. Většina pacientů s intermediální talasemií také nemusí dostávat pravidelné krevní transfuze. Stále mohou žít normální život jako menší pacienti s talasemií.

3. Thalassemia major

Thalassemia major souvisí s tím, kolik genů má problémy s tvorbou alfa a beta řetězců v krvi. Výrazným rozdílem mezi tímto typem talasémie a vedlejšími a intermediálními typy je však to, že příznaky talasemie bývají závažnější.

Alfa thalassemia major

V případě alfa thalassemia major je počet problémových genů 3 ze 4, nebo dokonce všechny. S tolika vadnými geny může tento stav vést ke smrtelným komplikacím.

Také se nazývají hlavní typy talasémie, které se vyskytují v alfa řetězci hydrops fetalis nebo Hb Bartův syndrom. Podle webových stránek National Heart, Lung a Blood Institute většina dětí narozených s tímto onemocněním umírá před narozením (mrtvě narozený) nebo krátce po narození.

Beta thalassemia major

Mezitím se neliší od alfa řetězce, hlavní typ beta thalassemie také nastává, když se u všech genů tvořících beta řetězec vyskytnou problémy. Tento stav, známý také jako Cooleyova anémie, může způsobit závažnější příznaky anémie.

Lidé s těžkou talasemií jsou obvykle diagnostikováni lékařem ve věku 2 let. U pacientů se mohou objevit příznaky těžké anémie doprovázené následujícími příznaky:

• vypadá bledě
• časté infekce
• snížená chuť k jídlu
• žloutenka (nažloutlé oční koule a kůže)
• zvětšení orgánů

Pokud jste u dítěte nebo dítěte viděli některé příznaky a příznaky závažné talasemie, sdělte to ihned svému lékaři. Je pravděpodobné, že pacient bude odeslán ke specialistovi na poruchy krve (hematologovi) a bude od něj požadována pravidelná transfuze krve.

Jaké jsou možné komplikace talasemie?

Thalassemia je onemocnění, které je docela těžké léčit. Současná léčba talasemií však může snížit riziko komplikací a příznaků.

Zde jsou některé z komplikací talasémie, které se mohou objevit:

• Přebytek železa. Lidé s talasemií mohou dostat do těla příliš mnoho železa, a to buď samotným onemocněním, nebo transfuzí krve. Příliš mnoho železa může mít za následek poškození srdce, jater a endokrinního systému, což zahrnuje žlázy produkující hormony, které regulují procesy v celém těle.
• Infekce. Lidé s talasemií mají zvýšené riziko infekce. To platí zejména v případě, že jste si nechali odstranit slezinu.

V případech závažné nebo závažné talasemie mohou nastat následující komplikace:

• Deformace kostí. Thalasémie může způsobit rozšíření kostní dřeně, což způsobí, že se vaše kosti rozšíří. To může mít za následek abnormální strukturu kostí, zejména obličeje a lebky. Díky rozšířené kostní dřeni jsou kosti tenké a křehké, což zvyšuje pravděpodobnost zlomenin.
• Zvětšená slezina (splenomegalie). Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcí a filtrovat nežádoucí materiál, jako jsou staré nebo poškozené krvinky. Talasemie je často doprovázena ničením velkého počtu červených krvinek, což způsobuje, že slezina pracuje tvrději než obvykle, což způsobuje zvětšení sleziny. Splenomegalie může anémii zhoršit a snížit životnost transfundovaných červených krvinek. Pokud slezina roste příliš velká, bude možná nutné ji odstranit.
• Tempo růstu se zpomaluje. Anémie může způsobit zpomalení růstu dítěte. Puberta může být také zpožděna u dětí s talasemií.
• Srdeční problémy. Srdeční problémy, jako je městnavé srdeční selhání a abnormální srdeční rytmus (arytmie), mohou být spojeny s těžkou talasemií.