Osteogenesis imperfecta: příznaky, příčiny a léčba

Definice osteogenesis imperfecta

Co je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), také známá jako křehké onemocnění kostí, je porucha struktury kostí, která oslabuje kosti. Jinými slovy, význam osteogenesis imperfecta je tvorba kosti, která není zcela vytvořena.

Lidé s touto muskuloskeletální poruchou naznačují, že jejich kosti jsou velmi křehké a mohou se zlomit s malým nebo žádným traumatem. Existují pacienti trpící OI, kteří mohou během svého života pociťovat stovky poškození kostí, i když existují i ​​jiní, kteří během svého života zlomeniny zažijí jen několikrát.

Tento stav způsobí, že se průměrná délka života každého pacienta bude lišit v závislosti na závažnosti.

Druhy Osteogenesis imperfecta

Existuje asi 15 typů křehkých kostních onemocnění. Ve většině případů se však příznaky projevené pacientem týkají následujících typů osteogenesis imperfecta:

1. Typ 1

OI typu 1 je stav, který je klasifikován jako nejmírnější a nejběžnější. Lidé, kteří trpí tímto typem onemocnění, pociťují zlomeniny během dětství a dospívání. Poškození kostí je obvykle způsobeno traumatem nebo lehkým zraněním.

2. Typ 2

OI typu 2 je nejtěžší. Obecně tento typ postižených nemůže dlouho přežít. Dokonce i novorozenci nebo plody, které jsou stále v děloze, jsou vystaveny riziku úmrtí. Tento stav je způsoben tvorbou nedokonalého kolagenu v těle.

3. Zadejte 3

Tento typ OI má také relativně závažné příznaky. Utrpení mají tendenci mít podprůměrnou výšku. Kromě toho jsou pacienti vystaveni riziku dalších zdravotních komplikací, jako jsou poruchy páteře, problémy s dýcháním a křehké zuby.

4. Typ 4

Tento typ OI je podobný typu I, ale je o něco závažnější. Stav zubů a výška u pacientů jsou také problematické. Poškození kostí, ke kterému dochází, je obecně klasifikováno jako mírné až střední.

Některé typy nebo typy OI jsou také spojeny s progresivní ztrátou sluchu, modrými nebo šedými skvrnami očního bělma (bělma) a uvolněním kloubů.

Jak časté je toto onemocnění?

Osteogenesis imperfecta nebo křehké onemocnění kostí je vzácná porucha kostí. Podle webové stránky Medline Plus postihuje osteogenesis imperfecta přibližně 1 z 10 000 až 20 000 lidí na celém světě.

Známky a příznaky osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je onemocnění s různými příznaky. Každý příznak může poskytnout informace o tom, jaký typ křehkého kostního onemocnění máte.

Známky a příznaky, které se objeví, se u každého jedince budou lišit v závislosti na závažnosti a typu OI.

Následují příznaky a příznaky osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí), pokud jsou rozděleny podle typu.

1. OI typ 1

U tohoto typu OI se zlomeniny obvykle vyskytují během dětství a dospívání. Jak stárnete, frekvence zlomenin se bude snižovat. Mezi příznaky patří:

• Kosti se snadno lámou a objevují se před pubertou.
• Normální nebo téměř normální postava.
• Prožívání svalové slabosti a uvolnění kloubů.
• Oční bělma je obvykle modrá, fialová nebo šedá.
• Mít poruchy páteře, jako je skolióza.
• Kostní defekty chybí nebo se vyskytují mírně.

2. OI typ 2

Lidé s OI typu 2 trpí nejzávažnějším poškozením kostí. Většina dětí narozených s tímto stavem obvykle nepřežije dlouho po narození. Ve skutečnosti některé děti umírají dříve, než se narodí.

Tento stav je obecně způsoben poškozenými žebry a neúplným vývojem plic, takže dítě nedýchá. Mezi běžné příznaky patří:

• Kosti se objevují ohnuté a zlomené před narozením dítěte.
• Krátké ruce a nohy a shrbené tělo.
• Křivé boky.
• Kosti lebky jsou neobvykle tvarované.
• Oční bělma je zabarvená.

3. OI typ 3

Typ 3 OI má také relativně závažné příznaky. Zlomeniny mohou začít před narozením nebo počátkem vegetačního období dítěte. Tyto kostní abnormality se časem zhoršují a mohou narušovat schopnost chůze. Mezi příznaky tohoto stavu patří:

• Kosti se snadno lámou.
• Uvolněné klouby a slabý vývoj svalů paží a nohou.
• Žebra se mohou zlomit, což může způsobit dýchací potíže.
• Oční bělma je modrá, fialová nebo šedá.
• Zakřivená páteř.
• Kostní vady.

4. Typ OI 4

Tento typ OI má nejrůznější závažnost. Závažnost se může pohybovat od mírné až závažné (mezi typem 1 a typem 3).

Asi 25% dětí narozených s OI typu 4 má zlomeninu krátce po narození. Některé příznaky a příznaky tohoto typu OI jsou:

• Kosti se snadno lámou, obvykle před pubertou.
• Kratší tělo.
• S přibývajícím věkem se to čím dál víc zabalí.
• Oční bělmo je bílé nebo téměř bílé.
• Páteř má sklon k zakřivení.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud se u vás nebo u vašich nejbližších vyskytnou výše uvedené příznaky, okamžitě navštivte svého lékaře nebo nejbližší středisko lékařské péče. Těžká forma je nejčastěji diagnostikována brzy v životě, ale mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí až do pozdního života.

Příčiny osteogenesis imperfecta

Příčinou osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) je genová mutace. Máte 50% šanci na zdědění genu a nemoci od svých rodičů. Některé případy jsou však výsledkem nových genetických mutací.

Osteogenesis imperfecta může být způsobena mutacemi v jednom z několika genů. Mutace v genech COL1A1 a COL1A2 způsobují přibližně 90 procent všech případů OI.

U lidí s OI geny v jejich tělech nefungují správně. Tento gen je zodpovědný za to, že říká tělu, aby produkovalo kolagenový protein typu 1.

Kolagen typu 1 je potřebný při tvorbě pojivové tkáně v kostech. Kromě toho je kolagen také důležitý při tvorbě vazů, zubů a bílé tkáně na vnější straně oční bulvy (bělmo).

Abnormality, které se vyskytují v genech, způsobují, že produkce kolagenu typu 1 v těle není optimální, ať už proto, že klesá množství nebo kvalita. Výsledkem je, že kosti jsou křehčí a snáze se lámou.

Kromě COL1A1 a COL1A2 mohou typy genů, které mutují, způsobit křehké onemocnění kostí:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Rizikové faktory pro osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je onemocnění, které může postihnout kohokoli z různých věkových skupin a ras. Riziko je však vyšší u lidí, kteří mají členy rodiny s křehkým onemocněním kostí.

Diagnostika a léčba osteogenesis imperfecta

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY více informací konzultujte se svým lékařem.

Osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) je onemocnění, které lze diagnostikovat důkladným fyzickým vyšetřením. Lze provést vyšetření oka, aby se zjistily skvrny na skléře.

Lékař navíc požádá o rodinnou anamnézu onemocnění, aby zjistil, zda existují rizikové faktory dědičnosti. Lékařský tým provede několik dalších testů, aby získal přesnější diagnózu:

1. Vyzkoušejte střelbu

Lékař doporučí zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky, aby byla kostní struktura jasně viditelná. Lékař může navíc provést ultrazvukový test plodu v děloze, který je ohrožen tímto onemocněním.

2. Genetické testování

Test vzorkování choriových klků (CVS) lze spustit během těhotenství, aby se zjistilo, zda má dítě tento stav. Protože však několik různých typů mutací může způsobit OI, některé typy OI nelze diagnostikovat genetickým testováním.

Jaká je léčba osteogenesis imperfecta?

Dosud neexistuje účinná léčba a léčba osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí). Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta.

Přesněji řečeno, jak se obvykle léčí osteogenesis imperfecta, jsou:

1. Manipulace bez operace

Ve většině případů lze OI zvládnout bez jakýchkoli chirurgických nebo chirurgických zákroků. Lékař může předepsat bisfosfonátový lék, který se běžně používá při úbytku kostní hmoty nebo při osteoporóze, což je užitečné pro snížení bolesti a poškození kostí.

Kromě toho mohou trpící také podstoupit fyzioterapii, rehabilitaci a instalaci pomocných zařízení, jako jsou osvěžující a odlévání .

2. Provoz

Doporučuje se chirurgický nebo chirurgický zákrok, pokud dochází k poškození ve stejné oblasti kostí znovu a znovu, léčba nepřináší výsledky a vyvine se skolióza. Následují typy operací pro OI:

• Rodding . Tyčka (tyč) kov bude vložen do dlouhých kostí, například do paží a nohou. Tento postup pomáhá posílit strukturu kostí.

• Spinální fúze. Tento postup se provádí opravou poškozené páteře, například skoliózy.

Domácí léky na osteogenesis imperfecta

Nejen léčba od lékařů, lidé, kteří mají křehké onemocnění kostí, také potřebují péči doma. Cílem je podpořit účinnost současné léčby a zabránit vzniku možných zlomenin a úbytku kostní hmoty (osteoporózy).

Proto je u pacientů s osteogenesis imperfecta nutné aplikovat různé věci:

Jezte potraviny, které jsou zdravé pro vaše kosti

Aby kosti zůstaly zdravé, musíte uspokojit své každodenní výživové potřeby potravinami posilujícími kosti. Primárně jsou to vitamin D, vápník a fosfor. Tyto živiny můžete získat z mléčných výrobků (mléko, sýr a jogurt), lososa, makrely, mléčných ryb, vajec, zelené zeleniny a ořechů.

Pokud tyto výživové potřeby nelze uspokojit pomocí jídla, lze alternativně použít doplňky. Před konzumací se však musíte nejprve poradit se svým lékařem.

Bask ráno

Vitamin D se získává nejen z potravy. Největším zdrojem vitaminu D, který snadno získáte, je sluneční světlo. Ráno si můžete každý den užít asi 10 minut. Ujistěte se však, zda je slunce přímo na vaší pokožce.

Přestaňte kouřit a pijte alkohol

Kouření a pití alkoholu mohou ovlivnit zdraví kostí. Alkohol může také ovlivnit účinnost léků, které v současné době užíváte. Důrazně se proto doporučuje tento zvyk ukončit.

Cvičit pravidělně

Cvičení je velmi důležité k udržení odolnosti kostí před ztrátou. Můžete sportovat pro osteoporózu nebo úbytek kostní hmoty. Nezapomeňte také pravidelně provádět tuto fyzickou aktivitu.

Nejprve se však poraďte se svým lékařem, kdy je nejlepší začít cvičit. Intenzivní cvičení, jako je chůze, může být bezpečnou volbou pro lidi s touto kostní poruchou.

Prevence osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) je onemocnění související s genetickými problémy. Neexistuje tedy žádný způsob, jak můžete této nemoci zabránit.