Huntingtonova choroba: léky, příznaky, příčiny atd.

Definice

Co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba nebo v angličtině známá jako Huntingtonova choroba, je dědičné onemocnění, které napadá určité nervové buňky v mozku. Toto poškození mozku se časem zhorší a může ovlivnit pohyby těla, kognitivní funkce mozku (vnímání, vědomí, myšlení, úsudek) a chování postiženého.

Huntingtonova choroba se původně nazývala Huntingtonova chorea („chorea“ v řečtině znamená tanec). Je to proto, že postižený často provádí nekontrolovatelné pohyby, které vypadají jako trhavé tance.

Jak častá je Huntingtonova choroba?

Protože se jedná o dědičné onemocnění, Huntingtonova choroba běžné v rodině postiženého. Pokud má rodič Huntingtonovu chorobu, je šance, že jeho dítě bude mít gen pro tuto nemoc, 1: 2.

Vlastnosti a příznaky

Jaké jsou některé rysy a příznaky Huntingtonovy choroby?

Huntingtonova choroba obvykle způsobuje pohybové, kognitivní a psychiatrické poruchy. Symptomy, které se objeví jako první, se velmi liší u lidí, kteří onemocní.

Poruchy pohybu

Poruchy pohybu spojené s Huntingtonova choroba obvykle zahrnuje nekontrolovatelné pohyby nebo také potíže s pohybem.

Některé z těchto poruch zahrnují:

• Neúmyslné trhání nebo svíjení
• Svalové poruchy, jako je svalová ztuhlost nebo svalová kontraktura (dystonie)
• Pomalé nebo neobvyklé pohyby očí
• Poruchy chůze, držení těla a rovnováhy
• Obtíže s mluvením nebo polykáním

Kognitivní poruchy

Kognitivní poruchy, které jsou často spojeny s Huntingtonova choroba zahrnout:

• Problémy s organizací, prioritizací nebo zaměřením na úkoly
• Nedostatek flexibility nebo tendence uvíznout v jejich myšlenkách, chování nebo jednání
• Nedostatek kontroly nad touhou, který může vést k nepokojům, jednání bez přemýšlení a promiskuitnímu sexu
• Nedostatek povědomí o vlastním chování a schopnostech
• Pomalost při zpracování myšlenek nebo hledání správných slov pro vytvoření věty
• Obtížnost zpracování nových informací

Psychiatrické poruchy

Deprese je považována za nejčastější psychiatrickou poruchu spojenou s Huntingtonovou chorobou. Zdá se, že k depresi dochází v důsledku poranění mozku a změn mozkových funkcí. Příznaky a příznaky jsou:

• Pocit podrážděnosti, smutku nebo apatie
• Odstoupení od sociálních situací
• Nespavost
• Únava a ztráta energie
• Neustálé přemýšlení o smrti, umírání nebo sebevraždě

Příznaky Huntingtonovy choroby u dospívajících

Počátky a vývoj Huntingtonova choroba u mladších lidí se to může mírně lišit od dospělých. Problémy, které se často objevují na počátku onemocnění, zahrnují:

• Změny v chování
• Ztráta dříve naučených akademických schopností
• Rychlý a výrazný pokles výkonu ve škole
• Problémy s chováním
• Ztuhlé a stahované svaly ovlivňují chůzi (zejména u dětí)
• Změny jemné motoriky, které se mohou projevit snížením dovedností, jako je rukopis
• Vibrace nebo mírný nekontrolovatelný pohyb
• Křeče

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Včasná diagnostika a léčba může zabránit zhoršení Huntingtonova choroba a další lékařské pohotovosti. Poraďte se co nejdříve se svým lékařem, abyste tomuto závažnému stavu zabránili.

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Ošetřete svůj zdravotní stav vždy lékařem.

Způsobit

Co způsobuje Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonova choroba je způsobena poruchou jediného genu. Toto se nazývá autozomálně dominantní porucha. To znamená, že jedna kopie abnormálního genu, ať už od otce nebo od matky, stačí k vyvolání nemoci.

Pokud má jeden rodič tuto genetickou vadu, máte 50% šanci na zdědění stavu. Můžete je také předat svým dětem.

Genetické mutace, které přispívají k Huntingtonově chorobě, se liší od ostatních mutací. V genech nejsou žádné substituce ani chybějící části. Místo toho došlo k chybě kopírování. Oblast v genu je příliš zkopírována. Počet těchto opakovaných kopií má tendenci s každou generací stoupat.

Obecně příznaky Huntingtonova choroba se objeví dříve u lidí s vyšším počtem opakování. Huntingtonova choroba také postupuje rychleji, protože se hromadí opakování.

Spouštěče

Kdo je ohrožen Huntingtonovou chorobou?

Protože Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, neexistují žádné faktory, které zvyšují riziko vzniku tohoto onemocnění, pokud nemáte rodiče nebo prarodiče s Huntingtonovou chorobou.

Diagnóza

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována Huntingtonova choroba?

Diagnóza Huntingtonovy choroby je stanovena na základě fyzického vyšetření, kontroly rodinné anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetření.

Neurologické vyšetření (neurologické)

Neurolog bude klást otázky a provádět relativně jednoduché testy k posouzení:

• Motorické příznaky (reflexy, svalová síla, svalový tonus, koordinace, rovnováha)
• Senzorické příznaky
• Pocit dotyku
• Zrak a pohyby očí
• Sluch
• Psychiatrické příznaky (psychiatrické stavy)
• Nálada (nálada)

Neuropsychologické testy

Neurologové mohou také provést standardizované testy k posouzení:

• Paměť
• Myslel
• Mentální inteligence
• Funkce jazyka
• Prostorové uvažování

Psychiatrické hodnocení

Pravděpodobně budete posláni k psychiatrovi na testy k posouzení řady faktorů, které by mohly přispět k vaší diagnóze, včetně:

• Emoční stav
• Vzory chování
• Kvalita hodnocení
• Zkušenosti s řešením problému
• Známky narušeného myšlení
• Důkazy o zneužívání návykových látek

Lékař může také provést CT nebo MRI, aby získal obraz mozkových funkcí.

Léčba

Lze Huntingtonovu chorobu vyléčit?

Na tuto nemoc neexistuje lék.

Léčba Huntingtonova choroba si klade za cíl pouze zlepšit poruchy nálady a pomoci zvládnout některé příznaky, jako je podrážděnost nebo nadměrný pohyb.

Terapie, jako je řečová a jazyková terapie, a pracovní terapie mohou pomoci zlepšit komunikaci a každodenní život.

Co lze udělat pro zmírnění příznaků Huntingtonovy choroby?

Zde jsou změny životního stylu, které vám mohou pomoci vypořádat se s Huntingtonovou chorobou:

• Lidé s Huntingtonova choroba často mají potíže s udržením zdravé hmotnosti. To je obvykle výsledkem poruchy příjmu potravy, vysokých kalorických požadavků v důsledku fyzické námahy nebo neznámého metabolického problému. Chcete-li získat přiměřenou výživu, trpící Huntingtonova choroba doporučuje se jíst více než třikrát.
• Obtížné žvýkání, polykání a jemná motorika mohou omezit množství jídla, které jíte, a zvýšit riziko udušení. Tento problém lze minimalizovat zaměřením během jídla a výběrem potravin, které se snadno jedí.
• Použijte kalendář a vytvořte plán pro vytváření rutin.
• Sledujte úkoly se zapnutými připomenutími chytrý telefon nebo pomoc od někoho nejbližšího.
• Rozdělte práci na zvládnutelné kroky.
• Vytvořte prostředí, které je co nejvíce klidné, jednoduché a strukturované.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.