Často hladoví, ale hodně toho snědli, možná příznak Pradera - Williho

Po jídle můžete očekávat pocit sytosti. To však neplatí, pokud máte diagnostikovanou genetickou poruchu známou jako Prader-Williho syndrom. Tato porucha, jejíž lékařské jméno je obtížné vyslovit, způsobuje, že člověk má často hlad, i když právě hodně jedl. Zde jsou všechny informace, které potřebujete vědět o Praderově-Williho syndromu.

Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která ovlivňuje chuť k jídlu, růst, metabolismus a kognitivní funkce a chování člověka. Pro PWS je charakteristický nízký svalový tonus (slabá svalová kontrakce), nízká postava kvůli nedostatečnému množství růstového hormonu, kognitivní poruchy, problémy s chováním, pomalý metabolismus, který může způsobit, že člověk bude mít často hlad, ale nikdy se nebude cítit plný.

Stížnosti na častý nekontrolovaný hlad - ať už omezením přístupu k jídlu, terapií, udržováním tělesné hmotnosti a léky - mohou vést k přejídání a smrtelné obezitě.

Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí na světě má PWS. PWS se může vyskytnout v jakékoli rodině, mužské i ženské, a ve všech rasách po celém světě. Přestože je PWS považován za vzácnou poruchu, je jedním z nejběžnějších typů poruch příjmu potravy a je dosud nejběžnější genetickou příčinou obezity.

Co způsobuje tuto častou poruchu hladu?

Prader-Williho syndrom nemá žádnou známou příčinu. Tato porucha příjmu potravy je však poruchou genetické mutace, ke které dochází z neznámých důvodů v době početí nebo v její blízkosti. Počet chromozomů v normálním lidském těle je 46, ale Prader-Williho syndrom je vždy způsoben mutací v 15. chromozomu, která je zděděna po otci.

Tato mutace způsobí ztrátu nebo ne úplnou expresi asi sedmi genů na chromozomu. Tento chromozom odvozený od otce hraje roli při regulaci chuti k jídlu a pocitů hladu a plnosti. Proto nedostatek genů nebo defekty způsobené mutacemi mohou způsobit, že člověk bude mít často hlad, aniž by se kdy cítil plný.

PWS lze získat také po narození, pokud dojde k poškození hypotalamusové části mozku v důsledku úrazu nebo chirurgického zákroku.

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu Prader - Willi?

Příznaky Prader Williho syndromu se mohou lišit od člověka k člověku a mohou se měnit s věkem.

Známky a příznaky Prader-Williho syndromu u novorozenců, včetně:

• Má zvláštní obličejové vlastnosti - příliš malé oči ve tvaru mandlí, příliš malé čelo a tenký horní ret.
• Slabý sací reflex - způsobený nedokonalou svalovou hmotou, která ztěžuje proces kojení.
• Nízká míra odezvy - výrazné potíže s probuzením ze spánku a nízký zvuk pláče.
• Hypotonie - vyznačuje se nízkou svalovou hmotou nebo tělo dítěte je na dotek velmi měkké.
• Neúplný vývoj genitálií - snáze rozpoznatelný u mužů, jako je příliš malý penis a šourek nebo varle, které nesestupují z břišní dutiny, zatímco u žen se genitální oblasti jako klitoris a stydké pysky zdají příliš malé.

Známky a příznaky Prader-Williho syndromu u dětí do dospělosti, včetně:

Další příznaky lze zjistit pouze tehdy, když postižený vstoupí do věku dětí a přetrvává po celý život. To způsobí, že se syndrom Prader Willi bude léčit odpovídajícím způsobem.

• Spousta jídla a rychlé přibývání na váze - může se objevit od dvou let věku a způsobit, že dítě bude mít neustále hlad. Mohou nastat neobvyklé stravovací návyky, jako je konzumace syrové stravy na věci, které se nemají jíst. Osoba s Praderovým Williho syndromem je velmi ohrožena obezitou a jejími komplikacemi, jako je diabetes mellitus, kardiovaskulární onemocnění, spánková apnoe a onemocnění jater.
• Hypogonadismus - charakterizovaný produkcí pohlavních hormonů, které jsou příliš malé na to, aby u nich nedošlo k normálnímu vývoji pohlavních a fyzických orgánů, pozdní pubertě k neplodnosti.
• Neúplný fyzický vývoj a růst - charakteristický kratší výškou v dospělosti, příliš malým svalstvem a příliš velkým množstvím tělesného tuku.
• Kognitivní poruchy - například obtížné myšlení a řešení problémů. I bez významného kognitivního poškození může postižený trpět poruchami učení.
• Problémy s motorem - schopnost chodit, stát a sedět u dětí se syndromem Pradera Williho je pomalejší než u dětí v jejich věku.
• Poruchy řeči - například potíže s vyslovováním slov a artikulace - mohou přetrvávat až do dospělosti.
• Poruchy chování - například projev tvrdohlavosti a hněvu a potíže s ovládáním emocí, když nedostáváte jídlo, které chce. Mají také tendenci mít nutkavé opakující se vzorce chování.
• Další fyzikální vlastnosti - příliš malé ruce a chodidla, křivá páteř (skolióza), poruchy pasu, poruchy slinných žláz, problémy se zrakem, vysoká tolerance k bolesti, pokožka, vlasy a oči bývají bledší

Lze Prader-Williho syndrom vyléčit?

Prader-Williho syndromu nelze zabránit a nelze jej zcela vyléčit. Příznaky však mohou být kontrolovány, pokud jsou diagnostikovány co nejdříve. Syndrom Prader Willi lze rozpoznat a odlišit od jiných genetických poruch, jako je Downův syndrom na základě anamnézy příznaků dané osoby.

Včasné odhalení lze provést, když novorozenec vykazuje příznaky hypotonie neznámé příčiny a pokud má dítě při kojení slabé reflexy. Potvrzení diagnózy vyžaduje test methylace DNA a fluorescenční hybridizace in situ (FISH) k detekci genetických poruch.

Pokud je příčina vašeho častého hladu skutečná, Prader-Williho syndrom po testování v nemocniční laboratoři vám lékař doporučí podstoupit hormonální terapii, abyste maximalizovali uvolňování růstových a pohlavních hormonů pro vývoj genitálií. Kromě toho také potřebujete přísnou dietu, která kontroluje vaši chuť k jídlu a příjem kalorií. Sociální a pracovní terapie a terapie duševního zdraví jsou také nutné k tomu, aby vás připravily na pohodlnější socializaci ve vašem okolí.

X