Angelmanov syndrom: příznaky, léčba atd. & bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je Angelmanův syndrom (Angelmanův syndrom)?

Angelmanov syndrom nebo Angelmanov syndrom je komplexní genetická porucha od narození, která postihuje nervový systém.

Angelmanov syndrom nebo Angelmanov syndrom je vrozená porucha, díky níž mohou děti zažít zpoždění vývoje a psychomotorické zrání, zejména problémy s intelektem.

Děti s Angelmanovým syndromem také často pociťují problémy s vývojem řeči a problémy s rovnovážnými pohyby (ataxie).

Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom je stav od narození, který často přiměje děti k úsměvu, smíchu a zábavné a živé osobnosti.

Vývojové zpoždění spojené s Angelmanovým syndromem obvykle začíná ve věku 6 měsíců nebo 24 týdnů, dokud není dítěti 12 měsíců.

Pozdní vývoj dítěte je první známkou Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu.

V průběhu času mohou děti zaznamenat záchvaty, které začínají ve věku od 2 do 3 let.

Děti narozené s tímto syndromem mají obvykle normální průměrnou délku života jako lidé obecně, ale toto onemocnění nelze vyléčit.

Léčba se zaměří na léčbu zdravotních problémů a vývoje dítěte.

Jak častá je tato podmínka?

Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom je vrozená vada nebo porucha, díky níž mohou být děti hyperaktivní a mají problémy se spánkem.

Ve skutečnosti není znám přesný počet případů Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu. Je to jen to, že podle americké národní lékařské knihovny může tento stav zažít asi 1 z 12 000–20 000 novorozenců.

Angelmanův syndrom lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky Angelmanova syndromu (Angelmanova syndromu)?

Děti s Angelmanovým syndromem obvykle vypadají při narození normálně. V prvních měsících po narození však mají děti obvykle problémy s krmením nebo s jídlem.

Zpoždění vývoje je také patrné, když je dítěti 6-12 měsíců. Vezměme si například, že dítě se může plazit, dítě může sedět a dítě se může postavit, ale trochu pozdě.

Většina dětí s Angelmanovým syndromem může mít opakované záchvaty a malou velikost hlavy (mikrocefalie).

Kromě toho je Angelmanův syndrom nebo Angelmanův syndrom také vrozenou poruchou, která dětem často ztěžuje spánek.

Obecné příznaky a příznaky Angelmanova syndromu se mohou u jednotlivých dětí lišit. Obecně řečeno, různé příznaky a příznaky Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu jsou následující:

• Poruchy kognitivního a intelektuálního vývoje.
• Zřídka nebo vůbec nemluví.
• Obtížnost chůze, pohybu nebo dobrého vyvážení (ataxie).
• Často se usmívejte a smějte se.
• Bavte se a vášnivá osobnost.
• Poruchy spánku, jako je nespavost a nedostatek spánku.
• Mít záchvaty.
• Dolní čelist trčí.
• Ztuhlé nohy.
• Hyperaktivní nebo příliš aktivní v pohybu.
• Náhlé ztuhlé nebo trhavé pohyby.
• Malý obvod hlavy s plochým hřbetem (peyang).
• Jazyk tlačí ven (jako kousání jazyka horním a dolním zubem).
• Světle zbarvené vlasy, kůže a oči (hypopigmentace).
• Neobvyklé chování, například mávání rukama a zvednuté ruce při chůzi.
• Lehká pigmentace na vlasech, pokožce a očích.

V zásadě lze příznaky Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu vnímat jako dítě nebo během rostoucího dítěte.

Pro jasnost jsou příznaky Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu následující:

Ataxie

Ataxie je porucha ve formě nedostatečné koordinace mezi částmi těla.

Děti s Angelmanovým syndromem mají obecně potíže s pohyby, které vyžadují koordinaci několika částí těla.

Vezměme si například brát věci, držet předměty, chodit, dokonce žvýkat a polykat jídlo.

Třes a neklid

V důsledku narušení vývoje svalů těla lze u lidí s tímto syndromem objevit třes (třes).

Několik studií navíc naznačuje, že trpící mají tendenci být neklidní a hyperaktivní.

Skolióza

Většina pacientů má také boční zakřivenou páteř zvanou skolióza.

Jedním z viditelných znaků je výrazný rozdíl ve výšce pravého a levého ramene.

Cockeye

V lékařském světě jsou zkřížené oči známé také jako strabismus. K tomuto jevu dochází, protože svaly kolem oka jsou oslabené, takže poloha očních koulí není paralelní.

Poruchy růstu a vývoje

I když se mohou dožít dospělosti, u dětí s tímto syndromem se vyskytují vývojové poruchy, protože v nervovém systému dítěte existují vývojové překážky.

Není neobvyklé, že děti dostanou záchvaty, když jim je několik měsíců.

Pevná končetina

Většina dětí trpí ztuhlostí všech čtyř končetin kvůli nadměrné svalové síle v této oblasti.

Jak stárnou, děti s Angelmanovým syndromem jsou méně vzrušené. Poruchy spánku dětí se však obvykle obvykle zlepšují.

Děti s Angelmanovým syndromem budou mít obvykle problémy s intelektem, vážnými problémy s řečí a záchvaty.

Dalšími příznaky Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu jsou světlá barva kůže a vlasů.

Mohou existovat i další příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte další obavy týkající se stavu vašeho dítěte, měli byste se poradit s lékařem.

Kdy navštívit lékaře?

Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom je vrozená porucha nebo vada, která může způsobit různé příznaky.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Angelmanův syndrom (Angelmanův syndrom)?

Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom je vrozená vada nebo porucha, která je geneticky získaná.

Angelmanův syndrom nebo Angelmanův syndrom je způsoben problémem s genem, který je na 15. chromozomu.

Tento gen je známý jako ubikvitinová proteinová ligáza E3A (UBE3A). Za normálních okolností děti zdědí jednu kopii genu od každého rodiče.

Takže celkem dvě kopie genu, které dítě dostane, se podílí na mnoha věcech po celém těle.

Jinými slovy, dítě dostává pár genů od obou rodičů, jednu kopii od matky (mateřskou kopii) a jednu od otce (otcovskou kopii).

Buňky v těle dítěte obvykle používají informace z obou kopií. Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom je genetická porucha, ke které může dojít, když existuje pouze jedna kopie genu UBE3A, která je aktivní v určité oblasti mozku.

Na stránce Mayo Clinic je většina příčin Angelmanova syndromu způsobena poškozením části kopie genu předaného matce.

V některých dalších případech je však příčinou Angelmanova syndromu to, že jsou zděděny dvě kopie otcovského genu, a nikoli jedna od každého rodiče.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Angelmanova syndromu (Angelmanova syndromu)?

Není jisté, proč mohou genetické změny způsobit Angelmanův syndrom. Většina dětí narozených s Angelmanovým syndromem obecně nemá tento syndrom v rodinné anamnéze.

V určitých případech však může být Angelmanův syndrom přenesen z rodiče na dítě.

Takže riziko, že dítě zažívá Angelmanova syndrom nebo Angelmanova syndrom, se zvyšuje, pokud se narodí rodičům, kteří mají také tuto poruchu.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY více informací konzultujte se svým lékařem.

Jak diagnostikovat Angelmanův syndrom (Angelmanův syndrom)?

Angelmanův syndrom nebo Angelmanův syndrom lze diagnostikovat následujícími způsoby:

Prenatální diagnóza

Diagnózu Angelmanova syndromu, když je dítě ještě v děloze, lze provést kontrolou plodové vody těhotné ženy.

Vyšetření může pokračovat chromozomovým testem, aby bylo možné zjistit určité genetické poruchy. Pokud se zjistí abnormality chromozomu 15, je u vašeho dítěte podezření na tento syndrom.

Postnatální diagnóza

Pokud má lékař podezření, že máte tento stav vy nebo vaše dítě, provede lékař a tým odborníků po narození novorozence fyzickou prohlídku.

Kromě pozorování fyzických abnormalit a sledování historie vývoje dítěte, která vede k této nemoci, lze diagnózu provést provedením analýzy chromozomů.

Analýza nebo testy chromozomů mohou pomoci ukázat, zda existuje abnormalita v chromozomu 15. Tento test také pomáhá zjistit, zda nějaký chromozom chybí.

Diagnóza Angelmanova syndromu se obvykle vždy provádí krevním testem. Krevní testy, například s genetickými testy, mohou zjistit chromozomální abnormality u dětí, které vedou k Angelmanovu syndromu.

Výsledky genetického testování obecně ukazují problém chromozomů spojený s Angelmanovým syndromem. Genetické testy mohou ukázat následující výsledky:

• Methylace DNA, aby se ukázalo, zda je aktivní genetický materiál na chromosomech matky i otce.
• Ztráta chromozomů, ukázat neúplnou část chromozomu.
• Analýza genové mutace UBE3A, slouží ke zjištění, zda se změní genetický kód v mateřské kopii UBE3A.

Jaká je léčba Angelmanova syndromu (Angelmanova syndromu)?

Ve skutečnosti neexistuje žádná léčba, která by skutečně vyléčila Angelmanov syndrom. Léčba dětí je zaměřena na léčbu zdravotních problémů, sledování jejich pokroku a zmírnění příznaků.

Léčba Angelmanova syndromu obvykle závisí na známkách a příznacích, které prožíváte.

Různé způsoby léčby Angelmanova syndromu nebo Angelmanova syndromu jsou následující:

• Léky proti záchvatům k léčbě záchvatů.
• Fyzikální terapie na pomoc při chůzi a pohybových potížích.
• Řečová a komunikační terapie, která může zahrnovat znakovou řeč a komunikaci prostřednictvím obrázků.
• Behaviorální terapie, která pomáhá dětem vypořádat se s hyperaktivními, těžko zaostřitelnými dětmi a pomáhá jejich rozvoji.
• Používání rovnátka může být doporučena operace zad nebo páteře, aby se zabránilo tomu, že se páteř bude stále více zakřivovat.
• Ortéza (rovnátka dolní končetiny) mohou být povzbuzovány kotníky nebo chodidla, aby si pomohly při vlastní chůzi.

Pokud je to možné, můžete své dítě pozvat k aktivitám, jako je plavání, jízda na koni a muzikoterapie, které mu pomohou podpořit rozvoj.

Jako rodič se však nemusíte bát, protože zdraví těla dětí s tímto syndromem je obecně dobré.

Schopnosti a dovednosti dětí se postupem času, pravidelným cvičením a podporou lidí kolem něj mohou správně rozvíjet.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.