Kallmannův syndrom, onemocnění, při kterém děti selhávají v pubertě

Puberta nebo puberta je přechodné období, které zažívá každé dítě, které vyroste. Toto období je důležité, protože u člověka dochází k mnoha fyzickým i psychologickým změnám. Ukázalo se však, že ne všechny děti zažijí pubertu v důsledku genetické poruchy, konkrétně Kallmannova syndromu. Zde jsou podrobnosti o tomto vzácném genetickém stavu.

Co je Kallmannův syndrom?

Soubor poruch u tohoto onemocnění poprvé představil genetik Franz Josef Kallmann v roce 1944. Kallmannův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací, která zahrnuje poruchy reprodukčních hormonů doprovázené poruchami zápachu. Odhaduje se, že toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 50 000 až 100 000 lidí.

Příznaky a příznaky Kallmannova syndromu

Ne nebo pozdní puberta

Protože tato porucha může postihnout muže i ženy, klinické příznaky závisí na pohlaví postiženého dítěte. U Kallmannova syndromu dochází k narušení produkce hormonů v určitých částech mozku, kde se hormon používá ke stimulaci produkce pohlavních hormonů ze varlat (testosteron) nebo z vaječníků (estrogen a progesteron).

Výsledkem je, že hladiny testosteronu u mužů a estrogenu a progesteronu u žen pociťují pokles množství v těle. Selhání růstu sekundárního pohlaví se vyskytuje u každého pohlaví, včetně poruchy funkce produkce spermií u mužů a poruch růstu prsu a menstruace u žen. Kromě toho to povede k neplodnosti nebo neplodnosti, až dítě vyroste.

Anosmie

Anosmie je neschopnost čichových nervů zachytit určité pachové podněty, takže člověk nemůže rozlišovat mezi různými pachy. U Kallmannova syndromu dochází k poruchám v oblasti mozku, která produkuje pohlavní hormony a také přijímá a zpracovává různé druhy pachů. Výsledkem je, že trpící také pociťují poruchy vůně.

Další mrzutost

Kromě dvou hlavních příznaků výše u postiženého někdy najdete několik dalších poruch. Mezi tyto poruchy patří mimo jiné nedokonalá tvorba ledvin, rozštěp rtu, ztráta sluchu a zubní abnormality.

Jak se vypořádat s touto nemocí?

Kvůli narušení množství hormonů u Kallmannova syndromu je hlavní terapií tohoto onemocnění hormonální substituční léčba (hormonální substituční terapie). V závislosti na věku osoby při diagnóze je množství hormonální substituce upraveno na normální hladinu pohlavních hormonů v tomto věkovém rozmezí.

Tato léčba se provádí dlouhodobě, aby se v těle dítěte vytvořila rovnováha hladin pohlavních hormonů. Jiné terapie jsou přizpůsobeny symptomům, které se objevují a pacient je pociťuje.

A co jeho délka života?

Pacienti trpící Kallmannovým syndromem mají velkou střední délku života, v průměru může pacient přežít do vysokého věku. Je to jen to, že obvykle pacienti závisí na dlouhodobé hormonální léčbě se značnými náklady, aby mohli žít jako obyčejní lidé.

X