Talasémie: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je to talasemie?

Thalassemia nebo thalassemia je krevní porucha, která se vyskytuje v rodinách. Talasemie je charakterizována destrukcí hemoglobinu v důsledku genetické mutace.

Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách (erytrocyty), která přenáší kyslík do celého těla a transportuje oxid uhličitý zpět do plic k vylučování. Hemoglobin také působí tak, že těmto krevním buňkám dodává jejich charakteristickou červenou barvu.

Toto onemocnění obvykle vyžaduje, aby trpící podstoupil celoživotní léčbu, a to konzumací určitých léků a pravidelnými transfuzi krve.

Jak časté je toto onemocnění?

Thalassemia je poměrně vzácné onemocnění. Podle webové stránky Národní organizace pro vzácné poruchy má toto onemocnění asi 1 ze 100 000 lidí na celém světě a vykazuje příznaky.

Kromě toho je toto onemocnění častější u dětí jihovýchodní Asie, Afriky, Středního východu, Indie a Středomoří. Šíření nemocí v závislosti na této rase obvykle následuje to, co se běžně označuje jako „pásová talasemie“ nebo pás talasemie, což je distribuce, která sleduje směr rané lidské migrace ve starověku.

Typ

Jaké jsou typy talasemie?

V červených krvinkách existují 2 typy řetězců, které tvoří hemoglobin, a to alfa a beta. Genetické mutace mohou ovlivnit tvorbu jednoho z těchto řetězců, takže se toto onemocnění dělí na 2 typy, a to alfa a beta.

Následuje vysvětlení každého typu talasémie:

1. Alfa talasémie

Za normálních podmínek vyžaduje hemoglobin k vytvoření alfa řetězců 4 zdravé geny. Pokud však jeden nebo více z těchto 4 genů má mutaci, tělo bude trpět alfa thalassemií.

Poškození 1 nebo 2 alfa řetězců způsobí menší (mírnou) alfa talasemii. Tělo nemusí vykazovat žádné příznaky. Pokud však dojde k poškození u 3 nebo u všech čtyř z nich, tento stav způsobí závažnou alfa talasémii.

Děti narozené s tímto stavem mají velmi malou šanci na přežití.

2. Beta talasémie

Trochu odlišný od typu alfa, tvorba beta řetězců v hemoglobinu vyžaduje 2 zdravé geny. Pokud je jeden nebo oba z těchto genů poškozeny, dojde k beta talasémii.

Pokud je poškozený pouze jeden z genů, budete mít beta menší (mírnou) talasemii. Pokud jsou oba geny mutovány, můžete vyvinout beta thalassemia major nebo intermedia.

Druhy talasemie na základě potřeb léčby

Kromě rozdělení podle problémových řetězců lze pacienty s talasemií rozdělit také na 2 typy podle závažnosti a požadované léčby, a to TDT a NTDT.

1. Talasemie závislá na transfuzi (TDT)

Jak název napovídá, od pacientů s TDT se vyžaduje pravidelná krevní transfuze. To znamená, že jsou celý život závislí na postupech transfuze krve.

Bez adekvátní transfuze mohou trpící trpět komplikacemi a relativně krátkou délkou života. TDT obvykle zahrnuje pacienty s těžkou nebo těžkou talasemií.

2. Talasemie nezávislá na transfuzích (NTDT)

Na rozdíl od pacientů s TDT nemusejí pacienti s NTDT provádět rutinní krevní transfuze. V některých případech však pacient stále potřebuje jiné typy léčby nebo bude muset čas od času podstoupit transfuzi krve.

Pacienti s NTDT se obvykle skládají z pacientů s lehkou nebo mírnou talasemií a intermediálními typy.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky talasemie?

Příznaky talasemie závisí na závažnosti a typu, který máte.

Toto onemocnění vykazuje známky a příznaky, které se liší v závislosti na jeho typu a závažnosti. Lidé, kteří mají menší typy talasemie, nemusí mít žádné příznaky.

Mezi příznaky thalassemie však obecně patří:

• Anémie
• Bledý
• Snadněji se unavte
• Bolest hlavy

Pokud je však vaše talasemie závažná nebo závažná, mohou se objevit některé příznaky a příznaky:

• Kůže a bílé oči zožltnou
• Těžká únava
• Bolest na hrudi
• Růst má tendenci být pomalý
• Vady nebo deformity kostí, zejména ve tvaru obličeje
• Těžká anémie
• Těžko dýchat
• Zvětšení nebo otok v břiše
• Tmavá moč
• Snížená chuť k jídlu

Výše uvedené příznaky se obvykle objevují v prvních 2 letech po narození dítěte. Je však možné, že se nové příznaky objeví, když postižený vstoupí do dětství nebo dospívání.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud jste se narodili rodičům s tímto onemocněním nebo jste v minulosti měli jiné krevní poruchy, okamžitě se poraďte s lékařem a zjistěte, zda máte genovou mutaci nebo ne. Důvodem je, že není několik případů talasemie, které by vůbec nevykazovaly známky a příznaky.

Pokud navíc u vás nebo u vašeho dítěte dochází k projevům a příznakům uvedeným výše, nezdržujte se návštěvou lékaře. Čím dříve je nemoc zjištěna, tím menší je pravděpodobnost výskytu dalších zdravotních problémů.

Způsobit

Co způsobuje talasemii?

Příčinou talasémie je genová mutace, která způsobuje defekty v jednom z řetězců tvořících hemoglobin, konkrétně v řetězcích alfa a beta. Čím větší je počet mutovaných genů, tím závažnější bude onemocnění automaticky.

Příčinou genových mutací v talasemice je dědičnost, a to jak od jednoho, tak od obou rodičů.

Pokud je dopravcem pouze jeden z rodičů (dopravce), je vaše dítě ohroženo lehkými nebo mírnými typy talasémie.

Pokud však oba vaši rodiče mají znaky talasemie, je vaše dítě vystaveno většímu riziku rozvoje závažné nebo závažné thalasemie.

Rizikové faktory

Jaké jsou faktory, které mohou zvýšit riziko vzniku této nemoci?

Na stránce Mayo Clinic je několik faktorů, které zvyšují riziko, že se u dětí vyskytne talasémie, následovně:

• Rodinná historie
• Určité rasy

Komplikace

Jaké jsou komplikace, které může způsobit talasémie?

Pokud nedostanete okamžitou lékařskou pomoc nebo léčbu, pravděpodobně se setkáte s dalšími zdravotními problémy nebo komplikacemi.

Některé z komplikací talasemie, které se mohou objevit, jsou:

• Přebytek železa, a to buď z samotné nemoci, nebo z častých transfuzí krve
• Náchylný k infekcím kvůli problémům s játry a slezinou
• Kosti jsou křehčí a snadno se lámou nebo lámou
• Onemocnění jater, jako je hepatomegalie a cirhóza
• Srdeční onemocnění, jako je městnavé srdeční selhání
• Zvětšená slezina nebo splenomegalie
• Překážka puberty

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

Obecně bude toto onemocnění diagnostikováno odebráním vzorku krve. Na základě odběru krve lékař a lékařský tým zkontrolují kvalitu červených krvinek a hladinu železa v těle. Kromě toho lze pomocí krevních testů zjistit přítomnost mutovaných genů v krvi.

Krevní testy lze provádět u dětí i dospělých. Nejběžnějším typem testu je hemoglobinová elektroforéza, což je test k měření tvaru a množství hemoglobinu v krvi.

Kromě dětí a dospělých lze diagnostikovat talasemii také u plodu, který je stále v děloze.

Existují 2 typy testů ke kontrole talasémie u plodu v děloze (před narozením dítěte):

• Vzorkování choriových klků. Malý kousek placenty bude odstraněn a analyzován přibližně v 11. týdnu těhotenství
• Amniocentéza. Vzorek tekutiny, která obklopuje plod, bude odebrán a analyzován kolem 16. týdne těhotenství

Jaké jsou možnosti léčby talasémie?

Léčba talasemie závisí na typu a závažnosti. Existují však některé standardní způsoby léčby tohoto stavu, například:

1. Chelatační terapie (Chelatační terapie)

Thalassemičtí lidé mají obvykle v těle přebytečné hladiny železa. Železo, které se může hromadit, může poškodit důležité orgány, jako jsou játra, srdce a slezina.

Proto je k odstranění přebytečného železa z těla nutná chelatační terapie. Při této terapii lékař použije jeden nebo jejich kombinaci k odstranění přebytečného železa z těla, jmenovitě deferipron, deferoxamin a deferasirox.

2. Transfuze krve

Transfuze červených krvinek jsou základem léčby pacientů se středně těžkým nebo těžkým stavem. Cílem této léčby je poskytnout tělu zdravé červené krvinky s normálním hemoglobinem.

3. Transplantace kostní dřeně

V určitých případech může pacient potřebovat transplantaci kostní dřeně. Cílem tohoto postupu je, aby tělo produkovalo normální červené krvinky s novou zdravou kostní dřeně.

Změny životního stylu a prevence

Jaké jsou změny životního stylu, které lze provést k překonání této nemoci?

Kromě užívání léků a krevních transfuzí se pacientům doporučuje, aby přijali změny životního stylu. To je důležité, aby pacienti mohli i nadále žít normální život jako zdraví lidé.

Zde je několik tipů na změnu životního stylu pro pacienty s talasemií:

1. Snižte příjem železa

Příjem železa, jak z potravy, tak z doplňků stravy, by měl být snížen. Vysoké množství železa se může hromadit v tkáních, což může být potenciálně smrtelné, zvláště když provádíte krevní transfuzi.

2. Jezte zdravě

Přijetím zdravé výživy předejdete komplikacím způsobeným touto chorobou.

Dieta doporučená pro osoby trpící talasemií musí být regulována a upravována tak, aby byl příjem železa a dalších živin vyváženější.

Je možné zabránit talasemii?

Dědičným chorobám je obecně těžké zabránit. Můžete však určitým způsobem udělat prevenci předmanželská kontrola nebo předmanželské šeky s vaším budoucím manželem.

Předmanželský screening (screening talasémie) byl proveden v několika zemích a je užitečný pro zjištění, jak pravděpodobné je, že pár bude mít dítě s tímto onemocněním později. Tímto vyšetřením můžete vhodně naplánovat těhotenství se svým partnerem.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.