Beta talasémie: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je beta talasémie?

Thalassemia je genetická porucha, která poškozuje červené krvinky. Jedním z nejběžnějších typů je beta talasémie.

V červených krvinkách je hemoglobin, který slouží k transportu kyslíku. Samotný hemoglobin se skládá ze dvou globinových řetězců, které se nazývají alfa a beta řetězce.

Lidé, kteří mají beta thalassemii, jsou ti, kteří pociťují poškození beta řetězce v jejich hemoglobinu. Lidé s alfa talasémií mají mezitím hemoglobin s problémy s alfa řetězcem.

Toto genetické onemocnění způsobuje, že trpící trpí příznaky, které se podobají anémii. Závažnost talasémie však závisí na typu.

Jak časté je toto onemocnění?

Tento typ talasémie je nejčastější v jihovýchodní Asii. Podle ministerstva zdravotnictví Indonéské republiky bylo v roce 2016 v Indonésii zjištěno odhadem 9 121 případů těžké talasemie.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky beta talasémie?

Známky a příznaky beta thalassemie závisí do značné míry na závažnosti onemocnění. Na základě informací od Národní organizace pro vzácné poruchy lze beta talasémii rozdělit na několik typů z hlediska závažnosti, a to na menší, intermediální a hlavní.

1. Menší

Lidé s menší beta talasémií obvykle nebudou mít žádné příznaky. Přesto existují i ​​ti, kteří pociťují mírné příznaky anémie.

Protože jsou obecně asymptomatičtí, lidé s menší talasemií si obvykle neuvědomují, že mají toto onemocnění.

2. Intermedia

U pacientů s intermediálními hladinami se mohou objevit známky a příznaky, které se liší od středních po těžké. Následuje seznam charakteristik, které se běžně vyskytují při talasémii na úrovni intermedií:

• Kůže vypadá bledě
• Žloutenka nebo nažloutlá kůže a oční bulva
• Problémy s kostmi
• Existují žlučové kameny

3. Major

Beta thalassemia major, známá také jako Cooleyova anémie, je nejtěžší formou. Děti narozené s tímto stavem obvykle vykazují známky a příznaky v prvních 2 letech života.

Mezi nejčastější příznaky patří těžká anémie, včetně:

• Skvělý pocit únavy
• Oslabené tělo
• Těžko dýchat
• Dizzy
• Bolest hlavy
• Problémy s kostmi, jako jsou křehčí nebo abnormálně tvarované kosti
• Žlutá kůže a oči
• Poruchy růstu
• Snížená chuť k jídlu

Obecně, protože závažnost je poměrně závažná, pacienti potřebují intenzivnější péči. Bohužel i tato léčba někdy zvyšuje vaše šance na vznik nebezpečných zdravotních komplikací.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Thalassemia je dědičné onemocnění. Pokud máte rodinu s tímto onemocněním nebo se obáváte některých výše uvedených příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře.

Způsobit

Co způsobuje beta talasemii?

Beta talasémie je způsobena rozpadem beta řetězců v hemoglobinu. Toto poškození je způsobeno genetickými mutacemi nebo poškozením genů.

U beta thalassemie existují dva geny, které budou tvořit beta řetězce v hemoglobinu. Každý gen je zděděn od rodičů, kteří mají vlastnost talasemie.

Závažnost talasémie lze určit podle toho, kolik genů je poškozeno. Pokud existuje pouze jeden defektní gen, budete mít menší typ beta-talasemie (nebo nosič / znak). dopravce). K tomu dochází, když je gen předán pouze od jednoho rodiče.

Pokud však dojde k poškození v obou genech, budete mít thalassemii intermediálního nebo hlavního typu. Pokud dostanete gen talasemie od svých rodičů, zažijete velkou talasemii.

Totéž platí pro jiné typy talasémie, konkrétně alfa talasémie. Rozdíl mezi těmito dvěma je v počtu genů potřebných k vytvoření alfa řetězců v hemoglobinu.

Normální tvorba alfa řetězce vyžaduje také 4 zdravé geny. Závažnost alfa talasémie je ovlivněna tím, kolik genů je poškozeno. Zde je vysvětlení:

• 1 ze 4 defektních genů alfa řetězce: Můžete se stát nositelem nebo dopravce thalassemia bez jakýchkoli příznaků.
• 2 ze 4 defektních genů: Můžete mít alfa menší thalassemii.
• 3 ze 4 defektních genů: Můžete mít thalassemia alfa intermedia.
• Všechny geny jsou poškozené: Můžete mít thalassemii alfa major.

Spouštěče

Co mě ohrožuje beta talasémií?

Existuje mnoho faktorů, které vás vystavují riziku beta talasémie, například:

1. Rodinná / dědičná historie

Pokud existují rodinní příslušníci nebo rodiče, kteří mají toto onemocnění nebo jsou nositeli genu se znaky talasemie, šance na získání tohoto onemocnění jsou mnohem větší.

2. Specifické pro rasu

Lidé s určitým rasovým původem, jako jsou jihovýchodní Asie, Středomoří nebo Afričané, mají vyšší riziko vzniku genetických onemocnění, jako je beta talasémie.

Komplikace

Jaké jsou komplikace, které mohou nastat u lidí s beta talasémií?

Pokud se s onemocněním beta thalassemií nebude zacházet správně, mohou zdravotní stav pacienta ohrozit různé komplikace.

Podle Mayo Clinic některé z komplikací talasemie zahrnují:

• Nahromadění přebytečného železa v těle
• Náchylné k infekci
• Problémy s kostmi
• Zvětšená slezina
• Nedostatečným růstem
• Srdeční problémy

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je tento stav diagnostikován?

Beta talasémie je onemocnění, které lze diagnostikovat krevním testem. Pomocí krevních testů mohou lékaři zjistit stav červených krvinek i mutace v genech.

Některé z typů testů, které se provádějí ke kontrole krve, jsou:

• kompletní krevní obraz (CBC)
• hemoglobinový test

Kromě toho lze toto onemocnění diagnostikovat také krevním testem u dítěte nebo dokonce od těhotenství. Tento test se také nazývá prenatální test.

Prenatální testování je důležité pro manželské páry, které mají jeden nebo oba talasemii. To je užitečné pro zjištění stavu talasémie u plodu v děloze.

Jak léčit beta thalassemii?

Pacienti s beta i alfa talasémií budou léčeni podle závažnosti. Mezi dostupné možnosti léčby thalasemií patří:

• Krevní transfúze
• Chelatační terapie železem
• Transplantace kostní dřeně
• Chirurgie sleziny (splenektomie)

Prevence

Co mohu udělat, abych to překonal nebo zmírnil?

Zde je několik kroků, které můžete podniknout k léčbě beta talasémie:

• Pravidelně se scházejte s lékařem za účelem následných kontrol a řiďte se pokyny lékaře ohledně testů a léčby.
• Vyvarujte se konzumace vitamínů s obsahem železa.
• Užívejte doplňky kyseliny listové, pokud to doporučí lékař nebo zdravotní sestra.

Nejlepší řešení vašeho problému vždy konzultujte se svým lékařem.