Thalassemia major: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je thalassemia major?

Thalassemia je genetická porucha, která poškozuje červené krvinky, takže krev nemůže správně distribuovat kyslík v těle. Thalassemia major je jedním z těchto typů onemocnění, které má jiný název Cooleyova anémie.

Rozdíl mezi thalassemia major a jinými typy thalassemia je jeho závažnost. Tento typ talasemie je klasifikován jako závažný a vyžaduje intenzivní léčbu.

Druhý typ, thalassemia minor, má obvykle mírnou až střední závažnost.

Toto onemocnění je genetické, aka zděděné. To znamená, že může být přeneseno z rodičů na děti. Proto je někdo, kdo má členy rodiny s talasémií, vystaven většímu riziku, že se s tímto stavem setká také.

Thalassemii lze dále rozdělit na dva typy podle toho, jaký druh genů je poškozen. Dva typy talasémie jsou alfa a beta talasémie. Osoba tedy může trpět thalassemií alfa major nebo beta major.

Jak častá je tato podmínka?

Podle webových stránek Národního institutu pro výzkum lidského genomu se každý rok narodí asi 100 000 dětí s těžkou talasemií. Toto onemocnění je častější u lidí italského, řeckého, středního východu, jihoasijského a afrického původu.

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky velké talasemie

Známky a příznaky velké talasemie se obvykle začínají objevovat, když je dítěti 2 roky.

Některé příznaky, které se objevují, když u člověka dojde k závažné talasemii, a to:

• Bledá kůže
• Snížená chuť k jídlu
• Nedostatečným růstem
• Nažloutlé oči (žloutenka)
• Ztenčení kostí a křehkost

Mohou existovat další příznaky a příznaky tohoto onemocnění, které nebyly zmíněny. Podrobnější informace získáte u svého lékaře.

Způsobit

Co způsobuje velkou talasemii?

Jak již bylo zmíněno dříve, talasémie je onemocnění způsobené genetickými faktory. To znamená, že dochází k mutaci nebo poškození genů v těle.

Problematický gen má funkci produkce hemoglobinu. V hemoglobinu existují řetězce alfa a beta, které mohou být ovlivněny poškozením těchto genů.

U talasemie lze závažnost tohoto onemocnění vidět z toho, kolik genů je poškozeno, a to jak ve formách alfa, tak beta řetězců. Thalassemia major naznačuje, že mnoho genů je poškozeno, takže závažnost tohoto onemocnění je klasifikována jako závažná.

Těžká alfa talasemie nastává, když jsou poškozeny 3 ze 4 genů. Zdravý alfa řetězec normálně vyžaduje 4 normální geny.

Mezitím může dojít k těžké talasémii beta řetězce, pokud dojde k poškození obou genů. Na rozdíl od alfa řetězce vyžaduje tvorba beta řetězců v hemoglobinu pouze 2 normální geny.

Rizikové faktory

Jaké jsou faktory, které zvyšují riziko vzniku této nemoci?

Rizikovým faktorem, který hraje největší roli v thalassemia major, je rodinná anamnéza onemocnění. Pokud má člověk talasemii, může být toto onemocnění přeneseno na jeho dítě prostřednictvím problematického genu pro hemoglobin.

Pokud mají oba lidé nosič (dopravce), vaše riziko vzniku thalassemia major je ještě větší.

Kromě dědičnosti se předpokládá, že rasa má také vliv na vznik talasémie. Existují lidé určitých ras s větší šancí na získání této nemoci, například lidé ze Středního východu, Asie a Afriky.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je toto onemocnění diagnostikováno?

Většina případů thalassemia major bude detekována, až bude dítěti 2 roky. Na základě příznaků, které se objeví, lékař provede krevní testy, aby potvrdil přítomnost onemocnění.

Prostřednictvím krevních testů mohou lékaři zjistit abnormality ve tvaru červených krvinek a mutovaných genů.

Diagnózu talasemie lze také provést, když je dítě ještě v děloze. Obvykle se test provádí v 11. nebo 16. týdnu těhotenství, v závislosti na typu prováděného testu.

Jak zacházet s thalassemia major?

Thalassemia major je typ, který je klasifikován jako závažný. Proto bude daná léčba intenzivnější. Jedním z běžných způsobů léčby hlavních pacientů s talasemií je rutinní transfuze krve, která probíhá každých několik týdnů.

Kromě toho existuje také léčba talasemie terapií chelatací železa, jejímž cílem je snížit nadměrné hladiny železa v krvi. Léky podávané při této chelatační terapii jsou deferasirox nebo deferipron.

V závažnějších případech mohou talasemičtí pacienti také potřebovat transplantaci kostní dřeně. Riziko tohoto postupu je však také vysoké.

Prevence

Co mohu udělat, abych tomuto stavu předešel nebo zmírnil?

Lidé s velkou talasemií mohou také provádět některé změny v životním stylu, aby mohli žít normální život, a to pomocí následujících metod:

• Vyvarujte se potravin, nápojů nebo doplňků s vysokým obsahem železa
• Vyberte si stravu bohatou na vápník, vitamin D a kyselinu listovou
• Udržujte celkové zdraví, abyste zabránili infekci

Ačkoli to nelze úplně vyléčit, můžete snížit pravděpodobnost porodu dítěte s talasemií provedením několika testů. Můžete provést předmanželský screening nebo se poradit s porodníkem a naplánovat těhotenství.