Treacher Collins: příznaky, příčiny, léčba • ahoj zdravý

X

Definice

Co je syndrom Treacher Collins?

Auggie, dítě se syndromem Treachers Collin ve filmu „Wonder“ (Zdroj: Yahoo)

Treacher Collinsův syndrom (TCS) je vrozená vrozená vada, když je vývoj kostí a tkání v obličeji dítěte nedokonalý.

Syndrom Treacher Collins je stav, který způsobuje, že se u novorozence vyvinou deformity v uších, víčkách, lícních kostech a čelistích.

Tato vrozená porucha nebo vada je způsobena genovou mutací, která ovlivňuje vývoj kostry a lebky dítěte.

Tento stav má mnoho jmen, jako je mandibulofaciální dysostóza, syndrom Treacher Collins-Franceschetti, syndrom Franceschetti-Zwahlen-Klein a zygoauromandibulární dysplázie.

Jak častá je tato podmínka?

Treacher Collinsův syndrom je vzácná dědičná porucha. Citujeme z americké národní lékařské knihovny, tento stav se může objevit u 1 z 50 000 novorozenců.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu Treacher Collins?

Příznaky syndromu Treacher Collins se mohou u jednotlivých dětí lišit. Obecně platí, že děti narozené s Treacher Collinsem mají deformované nebo nedostatečně vyvinuté formy uší, víček, lícních kostí a čelistí.

Některá miminka s Treacher Collins mají navíc také velmi malé čelisti a bradu (micrognathia) a rozštěp rtu.

Různé příznaky a příznaky Treacher Collins, které se obvykle objevují, jsou následující:

• Tvář, která je plochá, propadlá nebo vypadá smutně
• Vnější roh oka, který se svažuje dolů
• Oční víčka klesají
• Oči šikmo dolů
• Ztráta tkáně očních víček
• Rozštěp patra nebo otvor ve střeše úst (rozštěp)
• Malá horní čelist, dolní čelist a brada
• Lícní kosti, které jsou menší než obvykle
• Počet zubů je menší než normální počet
• Před uchem roste kůže
• Ušní lalůčky jsou malé nebo dokonce chybí
• Abnormální růst kůže před uchem
• Poruchy sluchu
• Problémy s dechem
• Děti mají problémy se spánkem a s jídlem

Různé výše uvedené příznaky mohou mít u dětí a dětí se syndromem Treacher Collins potíže. Tyto problémy mohou zahrnovat potíže s dýcháním, spánkem, jídlem a sluchem.

Ve skutečnosti mohou děti a děti s touto vrozenou vadou také zaznamenat hluchotu nebo ztrátu sluchu. Problémy se suchými zuby a očima u kojenců a dětí mohou mezitím vést k infekci.

U některých dětí se mohou objevit velmi mírné příznaky, některé jsou však velmi závažné. V závažných případech mohou abnormálně tvarované kosti obličeje blokovat nebo blokovat dýchací cesty dítěte.

To představuje riziko, že vašemu malému způsobí život ohrožující dýchací potíže.

Kdy navštívit lékaře?

Treacher Collins je stav, který lze snadno vidět z doby novorozence. Pokud zjistíte, že dítě má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje syndrom Treacher Collins?

Syndrom Treacher Collins (TCS) je způsoben mutacemi v jednom ze tří genů, které kontrolují růst kostí a tkání kolem obličeje, konkrétně TCOF1, POLR1C a POLR1D.

Mutace způsobují, že proces tvorby kostí a tkáně obličeje nepracuje optimálně, zatímco jsou ještě v děloze, což způsobuje abnormální tvar obličeje.

Asi 90-95% případů Treacher Collins na světě je způsobeno mutacemi v genu TCOF1. Tato mutace se obvykle vyskytuje na začátku těhotenství, takže k růstu dítěte nedochází tak, jak by mělo.

Asi 40% dětí s Treacher Collins nese geny, které jsou zděděny od svých rodičů, zatímco zbývajících 60% nemá geny zděděné od svých rodičů.

Téměř všechny děti s Treacher Collins mají genetickou mutaci právě v jednom ze tří genů, které regulují růst kostí v obličeji a okolí.

Tato genová mutace pak způsobuje poruchy růstu u dítěte a tvar obličeje a lebky, které nejsou normální od začátku těhotenství nebo kolem prvního trimestru.

Ve většině případů je TCS způsobena novou genovou mutací. To znamená, že ani otec, ani matka vůbec nemají příznaky genu nebo Treacher Collins.

Jinými slovy, TCS obecně není zděděnou poruchou od rodičů. Pokud je mutace nová, dojde ke změně DNA těsně před nebo bezprostředně po oplodnění vajíčka spermatem.

Existuje však také možnost, že genové mutace nejsou nové nebo se přenášejí z rodiče na dítě. S největší pravděpodobností k tomu dochází, když jeden nebo oba rodiče mají pouze mírné příznaky syndromu Treacher Collins.

Proto si jako rodič možná neuvědomujete, že máte tuto genetickou mutaci.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku syndromu Treacher Collins?

Některé podmínky, které mohou zvýšit riziko vzniku Treacher Collins u dítěte, jsou případy, kdy má rodič mutaci genu TCS, která se potom přenáší na dítě.

Doporučujeme dále konzultovat se svým lékařem, abyste snížili rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Lékař provede fyzické vyšetření, když se novorozenec narodí, aby diagnostikoval možnost syndromu Treacher Collins.

Zahájení z Kids Health, rentgenové nebo rentgenové vyšetření obličeje dítěte může pomoci identifikovat typické vlastnosti TCS.

CT vyšetření (počítačová tomografie) lze také udělat, abyste zjistili stav kostní struktury dítěte. Kromě toho mohou lékaři také doporučit genetické testování kojenců.

Genetické testování může pomoci určit konkrétní poruchu, kterou dítě má. Protože to nevylučuje, různé genetické poruchy mohou vykazovat téměř podobné fyzické příznaky.

Genetické poruchy, které děti zažívají, lze tedy jasněji identifikovat vyšetřením. Během těhotenství lze TCS diagnostikovat pomocí ultrazvukového vyšetření (USG).

Vývoj TCS u kojenců v děloze lze pozorovat při pohledu na jejich rysy obličeje. Lékař dále provede vyšetření amniocentézovým testem.

Tento test se provádí odebráním vzorku plodové vody matky k dalšímu vyšetření. Pokud je TCS nalezen u dítěte, lékaři obvykle doporučují ostatním členům rodiny, jako jsou rodiče a sourozenci, aby provedli také genetické testování.

Tato metoda je považována za pomocnou ukázku, zda skutečně existují nositelé recesivních genů nebo geny, které jsou slabé.

Tento recesivní gen tedy nedává žádné příznaky nosiči, například rodičům, ale může být předán dítěti, což může u dítěte vyvolat příznaky.

Genetické testování na syndrom Treacher Collins se obvykle provádí odebráním vzorků krve, kůže a plodové vody během těhotenství, které budou vyšetřeny v laboratoři. Dále vyhledejte mutace genů TCOF1, POLR1C a POLR1D ve vzorku.

Jaké jsou možnosti léčby syndromu Treacher Collins?

Léčba syndromu Treacher Collins bude záviset na symptomech, které se objeví, a na závažnosti stavu.

Léčba nezahrnuje pouze pediatry, ale také intervenci určitých specialistů nebo specialistů, jako jsou chirurgové lebky a obličeje, specialisté ORL, oftalmologové, zubaři, genetici, k specialistům na sluch.

Léčba syndromu Treacher Collins obvykle začíná, když se dítě narodí. Důvodem je, že děti narozené s TCS mají potíže s dýcháním kvůli úzkým dýchacím cestám.

Těžkým problémům s dýcháním obvykle pomáhá řezání kůže v přední části krku, aby se vytvořila díra, aby bylo možné do průdušnice vložit trubici.

Tento postup se nazývá tracheostomie a obvykle se provádí v nouzovém prostředí k otevření dýchacích cest. Kromě toho mají děti s TCS také obvykle problémy s jídlem, takže potřebují plnicí trubici do žaludku, která je umístěna v nose.

Pro zlepšení tvaru obličeje může chirurg navrhnout plastickou chirurgii podle konkrétního problému a podle věku dítěte. Obecně se doporučují chirurgické zákroky:

• Rozštěp rtu se obvykle provádí ve věku 1–2 let.
• Operace tváří, čelistí a očí se obvykle provádějí ve věku 5 až 7 let.
• Operace uší se provádí ve věku nad 6 let.
• Korekce tvaru čelisti se provádí dříve, než je dítěti 16 let.

Děti, které s tímto syndromem vyrůstají, nadále potřebují pravidelné oční vyšetření. Jeho cílem je detekovat problémy se zrakem, pohyby očí a problémy s podrážděním rohovky, protože víčka se nemohou úplně zavřít.

Lékař bude také léčit ztrátu sluchu připojením sluchadel a provedením logopedie, pokud mluví pozdě.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.