Achondroplázie (akondroplázie): příznaky, příčiny a způsob, jak s nimi zacházet

Definice achondroplázie

Co je achondroplázie (akondroplázie)?

Achondroplázie nebo akondroplázie je vrozená vada nebo porucha u dětí, když se chrupavka nevyvíjí správně.

Chrupavka je tvrdá, ale pružná tkáň. Normálně během časného vývoje plodu v děloze tvoří chrupavka velkou část kostry těla, takže je přítomna v různých končetinách.

U kojenců s poruchami pohybového aparátu se však chrupavka úplně nemění na kost, zejména v kostech paží a nohou.

Proces formování z chrupavky do kosti je známý jako osifikace. V důsledku toho, že proces tvorby kostí nefunguje dobře, má dítě tělo normální velikosti, ale končetiny jsou kratší, takže vypadají nepřiměřeně.

Jak častá je tato podmínka?

Achondroplázie (akondroplázie) je nejběžnějším typem nanismu. Samotný nanismus je stav způsobený růstem kostí, který je kratší než obvykle.

Na webových stránkách Medline Plus se odhaduje 1 případ dětí narozených s tímto onemocněním, od 15 000 do 40 000 dětí.

Známky a příznaky achondroplázie

Kojenci a děti, u kterých se vyskytne tato kostní porucha, obecně nepociťují narušení kognitivního vývoje nebo inteligence.

Příznaky achondroplázie jsou fyzičtější a nikoli duševní. U novorozenců jsou běžné příznaky achondroplázie nebo akondroplázie u dětí následující:

• Má malou postavu ve srovnání s ostatními novorozenci.
• Má krátké paže, stehna a nohy, které neodpovídají jeho výšce.
• Má velkou hlavu (makrocefalii), která je nepřiměřená širokému čele.
• Má krátké prsty a ruce se zdají být trojcípé kvůli odchýlenému prstenci a prostředním prstům.
• Oblast obličeje mezi čelem a horní čelistí se jeví jako krátká nebo neúměrná její normální velikosti.
• Tělo se zdá ohnout dolů.
• Chodidla jsou plochá, krátká a široká.

Další zdravotní stavy, které mohou mít děti s achondroplázií, jsou následující:

• Poruchy svalového systému, které způsobují, že dítě chodí pozdě.
• Problémy s dýcháním, protože rychlost dechu se na krátkou dobu zpomalí nebo zastaví (apnoe).
• Zažijte hydrocefalus nebo hromadění tekutin v mozku.
• Prožívání spinální stenózy v důsledku zúžení páteřního kanálu tak, že tlačí na kostní dřeň.

Mezitím u starších dětí jsou příznaky achondroplazie nebo akondroplazie následující:

• Nadváha až obezita.
• Má potíže s ohýbáním loktů.
• Opakované nebo opakované infekce uší způsobené úzkými zvukovody.
• Mít poruchy páteře, jako je kyfóza, lordóza nebo skolióza.

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z určitého příznaku souvisejícího se stavem dítěte, měli byste se okamžitě poradit s lékařem.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud si všimnete, že se u vás vyskytnou výše popsané příznaky, neprodleně se poraďte se svým lékařem. Každé dítě může mít jiné příznaky. Ve skutečnosti existují někteří, kteří mají příznaky, které nemusí být zmíněny výše.

Příčiny achondroplázie

Příčinou achondroplázie (akondroplázie) je genetická mutace nebo změna genů, ke kterým dochází během procesu tvorby vajíček a spermií.

Genová mutace nebo změna spojená s touto muskuloskeletální poruchou je FGFR3. Gen FGFR3 se podílí na vývoji kostní a mozkové tkáně vydáváním příkazů k tvorbě proteinů.

Když se v těle dítěte objeví genová mutace, způsobí to, že práce proteinu FGFR3 se stane příliš aktivní. Výsledkem je, že hyperaktivní práce proteinu FGFR3 narušuje proces vývoje kostí a také narušuje proces růstu kostí dítěte.

Rizikové faktory pro achondroplázii

Achondroplázie (akondroplázie) je porucha, která se dědí po rodičích. To znamená, že děti narozené rodičům s poruchami pohybového aparátu jsou rovněž vystaveny riziku, že budou mít stejné podmínky jako jejich rodiče.

Tato kostní porucha se dědí v autosomálně dominantním vzoru, kde jedna kopie mutace genu FGFR3 již může tuto abnormalitu u kojenců způsobit. Pokud oba rodiče předají kopii mutovaného genu FGFR3, stav dítěte bude mnohem horší.

Dítě se může setkat s extrémním zkrácením kostí a nedostatečně vyvinutými žebry. Tento stav způsobí, že dítě zemře v děloze nebo zemře po narození v důsledku selhání dýchání.

Diagnostika a léčba achondroplázie

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Achondroplázie nebo akondroplázie je vrozená vada, kterou lze diagnostikovat během těhotenství nebo po narození dítěte.

Zkontrolujte achondroplázii během těhotenství

Jak diagnostikovat achondroplázii během těhotenství lze provést pomocí ultrazvukového vyšetření (USG) dítěte v děloze.

Lékaři obvykle diagnostikují akroproplazii pomocí ultrazvuku tím, že si všimnou přítomnosti nebo nepřítomnosti krátkých nebo nedostatečně vyvinutých končetin.

Lékaři mohou také diagnostikovat achondroplázii během těhotenství tím, že věnují pozornost možnosti dalších příznaků, které dítě zažívá, jako je hydrocefalus.

Nejen ultrazvukové vyšetření, protože tento stav je způsoben dědičností, lze akondroplázii před narozením diagnostikovat také genetickými testy.

Genetické testy k diagnostice achondroplázie se provádějí vyšetřením amniocentézy nebo odebráním vzorku plodové vody z dělohy.

Vyšetření achondroplázie po narození

Pro novorozence mohou lékaři diagnostikovat možnost akondroplázie pozorováním a fyzickým vyšetřením dítěte.

Lékař může navrhnout další testy, pokud existují určité fyzické příznaky vašeho malého dítěte, které vedou k akroproplazii. Po dalších testech může dítě následovat rentgenové nebo rentgenové záření.

Cílem tohoto testu je změřit délku kostí dítěte, pokud má achondroplázii. V případě potřeby mohou genetické testování a krevní testy pomoci potvrdit možnost akondroplázie hledáním genu FGFR3.

Jak zacházet s achondroplázií (akondroplázií)?

Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila achondroplázii. i přesto lékař zvolí léčbu v souladu se známkami a příznaky, které dítě vykazuje.

Jak obvykle zacházet s achondroplázií (akondroplázií) je:

• Pokud má vaše dítě příznaky hydrocefalusu, lékař nařídí doporučení neurochirurgovi. Mohou být vyžadovány léky a chirurgický zákrok.
• Pokud se u dítěte objeví příznaky, jako jsou potíže s dýcháním v důsledku apnoe, provede lékař chirurgický zákrok, a to vytvoření díry v krku (tracheostomie) nebo odstranění mandlí a adenoidů (adenotonzilektomie).
• Pokud je vaše dítě obézní, lékaři a odborníci na výživu vám pomohou zhubnout na ideální počet podle jeho věku a výšky.
• Příznaky infekce, která na dítě nadále útočí, mohou vyžadovat, aby dítě užívalo antibiotika.
• Děti s nízkým vzrůstem mohou být schopné užívat terapii růstovým hormonem.
• Pokud má vaše dítě varózní deformitu (změny ve struktuře a tvaru kostí), jako je ohnutá noha, může ortopedista zmírnit příznaky fyzikální terapií. Tento stav obvykle nevyžaduje chirurgickou korekci kosti.
• Pokud dojde k abnormalitě páteře, měl by váš malý sedět s oporou ve věku 12-18 měsíců. Poté pokračujte v použití podpůrného korzetu, aby se abnormální zakřivení kostí nezhoršilo. Pokud je závažná, obvykle se provádí chirurgický zákrok.
• Pokud má vaše dítě spinální stenózu, což je zúžení prostoru v páteři, může lékař doporučit chirurgický zákrok.

Domácí léky na achondroplázii

Děti narozené s achondroplázií mohou mít naději a lepší kvalitu života se správnou péčí rodičů a domácích pečovatelů.

Vy jako rodič byste měli pravidelně chodit s malým k lékaři na zdravotní prohlídky. Péče o vaše dítě s tímto stavem rozhodně není snadný úkol.

Nemusíte se však bát. Můžete navštěvovat poradenství s lékaři, dodržovat zdravou výživu doporučenou odborníky na výživu, aby odpovídala jejich výživovému příjmu, a připojit se ke komunitě rodičů, kteří mají také děti s podobnými podmínkami.

Nezapomeňte, aby vaše dítě prošlo všemi očkováními, aby se zabránilo rozvoji určitých zdravotních problémů.

Prevence achondroplázie

Achondroplázie (akondroplázie) je kostní porucha způsobená genovou mutací. Proto neexistuje žádný konkrétní způsob, jak zabránit achondroplázii.