Friedreichova ataxie: příznaky, příčiny, léčba

Definice

Co je Friedreichova ataxie?

Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje poruchy nervového systému. Toto onemocnění může způsobit svalovou slabost, problémy s pohybem (například neohrabanost, neohrabanost), potíže s mluvením nebo problémy se srdcem.

Friedreichova ataxie je onemocnění, které objevil lékař Nicholas Friedreich. Kromě objevení této patologie poprvé v 60. letech 19. století bylo jako výsledek jeho zjištění použito i jméno lékaře Friedreicha.

Ataxie je v zásadě onemocnění související s problémy s koordinací a rovnováhou, vyskytuje se u mnoha nemocí a různých zdravotních stavů. Friedreichova ataxie je onemocnění, které napadá nervovou tkáň v míše a nervy, které řídí pohyb paží a nohou, se zhoršují.

Mícha se ztenčuje a nervové buňky ztrácejí obal (myelin, komplexní bílkoviny a fosfolipidy), který pomáhá nervům dodávat stimulaci.

Jak častá je tato podmínka?

Friedreichova ataxie je stejně rizikovým onemocněním pro muže i ženy. Příznaky obvykle začínají ve věku od 5 do 15 let. Můžete snížit své šance na rozvoj tohoto onemocnění snížením rizikových faktorů. Další informace získáte u svého lékaře.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Friedreichovy ataxie?

Příznaky stadia Friedreichovy ataxie jsou potíže s chůzí (ataxie při chůzi). Tento stav se postupně zhoršuje a šíří se do paží a poté do trupu. První příznaky, které se objeví, jsou abnormality nohou (křivé nohy, mimovolně ohnuté prsty, deformované nohy nebo ohnuté nohy). Slabé klouby (zejména na nohou a rukou).

Mezi další příznaky patří ztráta reflexního pohybu (kolena a kotníky), ztráta citlivosti nohou a mohou se šířit do dalších částí těla. Pacient se snadno unavuje a koktá, když mluví pomalu. Většina pacientů se skoliózou (páteř ohnutá do strany) je náchylná k problémům s dýcháním.

Dalšími příznaky Friedreichovy ataxie jsou bolest na hrudi, dušnost, bušení srdce a abnormální srdeční rytmus. Jak nemoc postupuje, u některých pacientů se vyvine cukrovka a u některých lidí dojde ke ztrátě sluchu a zraku.

Průběh onemocnění se u jednotlivých lidí liší, ale po mnoha letech od prvních příznaků může být nutné použít invalidní vozík. Většina pacientů umírá v raném věku, pokud mají chronické srdeční onemocnění (nejčastější příčina úmrtí na toto onemocnění).

Mohou existovat další příznaky a příznaky, které nejsou uvedeny výše. Máte-li obavy z příznaků tohoto onemocnění, poraďte se se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Friedreichova ataxie je stav, který má specifické příznaky, měli byste navštívit svého lékaře, pokud si všimnete některého z výše uvedených příznaků nebo příznaků, nebo:

• Časté pády nebo potíže s polykáním, dušnost nebo bolest na hrudi;
• Máte příznaky cukrovky (nadměrná žízeň a časté močení, úbytek hmotnosti);
• Máte genetickou poruchu.

Způsobit

Co způsobuje Friedreichovu ataxii?

Friedreichova ataxie je onemocnění, které lze zdědit a přenášet autosomálními buňkami, což znamená, že ho lze získat pouze z obou mutovaných genů od otce a matky. Nervová tkáň v míše a nervy, které řídí pohyb svalů v pažích a nohou, způsobují motorickou degeneraci.

Toto je onemocnění způsobené genetickou mutací zvanou FXN (nazývanou také frataxin). Frataxin je bílkovina potřebná v nervovém systému, srdci a slinivce břišní. U bílkovin dojde k úbytku v těle lidí, kteří trpí Friedreichovou ataxií.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Friedreichovy ataxie?

Friedreichova ataxie je dědičné onemocnění, takže máte zvýšené riziko, pokud má někdo ve vaší rodině onemocnění.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou možnosti léčby Friedreichovy ataxie?

Doposud neexistují žádné metody, které by vyléčily Friedreichovu ataxii. Léčba však může pacientům pomoci rehabilitovat co nejlépe. Můžete použít léky k léčbě cukrovky a srdečních onemocnění. Pro deformity chodidel a skoliózu může být efektivní chodítko nebo chirurgický zákrok.

Fyzikální terapie a logopedie mohou být použity k prevenci snížených tělesných funkcí. Možná budete potřebovat pomoc při chůzi, která vám pomůže při pohybu. Mohou být nutné ortézy a ortopedické pomůcky nebo různé jiné typy chirurgických zákroků.

Užívání léků může být použito k léčbě srdečních chorob a cukrovky.

Jaké testy se obvykle diagnostikují?

Na základě hlášení od Healthline lékař uvidí vaši anamnézu a provede kompletní fyzikální vyšetření. To zahrnuje podrobné neuromuskulární vyšetření. Vyšetření se zaměří na problémy s nervovým systémem.

Lékař bude hledat známky poškození, včetně špatné rovnováhy, nedostatku reflexů a nedostatku citu v kloubech.

Lékař vám může také objednat CT a MRI mozku a páteře. Cílem MRI je podívat se na obrazy struktur uvnitř vašeho těla. Mezitím CT skenuje obrazy kostí, orgánů a krevních cév. Můžete být také požádáni, abyste provedli rentgenový snímek hlavy a hrudníku.

Váš lékař může navíc objednat genetické testy, aby zjistil, zda existuje vadný gen, který způsobuje Friedreichovu ataxii. Lékař poté nechá provést elektromyografickou zkoušku k měření elektrické aktivity ve svalových buňkách.

Může být také provedena oční zkouška ke kontrole známek poškození optického nervu. Lékař může také vyhledat možná srdeční onemocnění pomocí elektrokardiogramu.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky na Friedreichovu ataxii?

Životní styl a domácí opravné prostředky vám mohou pomoci zvládnout tyto stavy:

• Provádějte pravidelné opakované kontroly, abyste sledovali průběh vašich příznaků a vaše zdraví.
• Řiďte se pokyny a radami lékaře, neužívejte bezstarostně volně prodejné léky nebo záměrně neužívejte léky na předpis vyrobené pro vás.

Neexistuje způsob, jak zabránit Friedreichově ataxii. Tato podmínka je dědičná, proto se doporučuje genetické poradenství a screening, pokud máte Friedreichovu ataxii a plánujete mít děti.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.