Hemihyperplasie (hemihypertrofie): léky, příznaky atd. & bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je to hemihyperplasie?

Hemihyperplasie je vzácná dědičná porucha, která způsobuje abnormální vývoj jedné strany těla ve srovnání s druhou stranou. Výsledkem je, že vzhled těla se stává asymetrický. Hemihyperplasie je způsobena nadprodukcí buněk. V minulosti byl tento stav znám jako hemihypertrofie.

V normálním těle existuje „chytrý“ program, který zabrání zvětšení buněk, jakmile dosáhnou určité velikosti. U lidí s hemihypertrofií však buňky na jedné straně těla nemohou přestat růst. To způsobí, že se části těla nadále vyvíjejí abnormálně.

Tento stav obvykle postihuje pouze jednu z končetin, prstů, nohou, obličeje nebo celého těla včetně poloviny mozku a vnitřních orgánů.

Hemihyperplazie je obecně neškodný stav, i když stále musíte vidět, která část těla je postižena. Tento stav může být známkou rakoviny.

Jak častá je hemihypertrofie?

Tento stav je velmi častý a obecně postihuje děti. Tento stav může ovlivnit muže i ženy.

Hemihypertrofii lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky hemihyperplasie?

• Nejviditelnějším příznakem hemihyperplasie je tendence k tomu, aby jedna strana těla byla větší než druhá
• Ruce nebo nohy mohou mít průměr delší nebo větší
• V některých případech je tělo nebo obličej na jedné straně větší
• Někdy není tento stav příliš zřejmý, pokud jedinec neleží na posteli nebo na rovném povrchu (tzv postel test)
• V ostatních případech lze pozorovat rozdíly v držení těla a chůzi
• Děti s hemihypertrofií mají vyšší riziko nádorů, zejména žaludku. Nádory jsou abnormální výrůstky, které mohou být benigní (ne potenciálně rakovinné) nebo maligní (rakovinné).
• U hemihypertrofie buňky, které tvoří nádory, často ztrácejí schopnost zastavit nebo „vypnout“ růstový mechanismus. Wilmsův nádor, což je rakovina, která se vyskytuje v ledvinách, je nejčastější.

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Ošetřete svůj zdravotní stav vždy lékařem.

Způsobit

Co způsobuje tento stav?

Není jisté, co tento stav způsobuje, i když se věří, že hemihypertrofie probíhá v rodinách. Předpokládá se také, že příčinou jsou genetické mutace, zejména mutace v genu 11. Tato porucha je také nepředvídatelná, protože se ukázalo, že genetické postižení se liší od člověka k člověku.

Zdá se, že výskyt tohoto stavu u dětí souvisí s jinými genetickými syndromy, jako je Beckwith-Weidemannův syndrom a další genetické syndromy.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována hemihypertrofie?

Obvykle se provádí fyzické vyšetření. Příznaky jsou spojeny s dalšími stavy, jako je Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS), Proteusův syndrom, Russell-Silverův syndrom a Sotosův syndrom.

Mohou být zapotřebí zobrazovací testy ke kontrole přítomnosti nádoru.

Protože tato porucha je vzácná a často přehlížena, doporučuje se provést diagnózu klinickým genetikem, který je s tímto stavem obeznámen.

Jak se léčí hemihyperplasie?

Hemihyperplasie obvykle není život ohrožující, s výjimkou doby, kdy je spojena s jinými typy rakoviny.

Děti narozené s hemihypertrofií jsou obvykle více vystaveny riziku rakoviny, zejména žaludku.

Na tento stav neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zkoumání růstu nádorů a léčbu nádorů. Pro abnormální velikost končetin lze doporučit ortopedické ošetření a korekční obuv.

Prevence

Co mohu udělat samostatně k léčbě hemihypertrofie?

Protože většina rakovin se vyskytuje v žaludku, doporučuje se, aby děti s hemihyperplasií dostávaly ultrazvuk břicha každé 3 měsíce až do věku 7 let a alespoň každých 6 měsíců fyzickou prohlídku, dokud se růst nezastaví.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.