Kariotyp: postupy, procesy a způsob čtení výsledků

Definice

Co je karyotyp?

Karyotyp je test k identifikaci a hodnocení velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku tělesných buněk. Chybějící nebo extra chromozomy nebo abnormální poloha částí chromozomů mohou způsobit problémy s růstem, vývojem a funkcí těla člověka.

Kdy potřebuji karyotyp?

Tuto zkoušku lze provést:

• u párů, u nichž došlo v minulosti k potratu
• ke kontrole dítěte nebo kojence, který má neobvyklé rysy nebo opožděný vývoj

K identifikaci chromozomu Philadelphia, který se vyskytuje u 85% lidí s chronickou myeloidní leukemií (CML), lze provést testy krve nebo kostní dřeně. Test plodové vody se provádí ke kontrole vyvíjejícího se dítěte na problémy s chromozomy.

Bezpečnostní opatření a varování

Co bych měl vědět před podstoupením karyotypu?

Protože je pohlavní chromozom (XX nebo XY) identifikován během analýzy chromozomů, bude tento test také určovat pohlaví plodu. Některé chromozomální změny jsou příliš malé nebo jemné, aby je bylo možné detekovat karyotypem. Několik dalších druhů testovacích technik fluorescenční hybridizace in situ (FISH) nebo microarray mohou být někdy použity k dalšímu vyšetřování chromozomálních abnormalit. Lidé mohou mít v těle buňky s různým genetickým materiálem. K tomu dochází kvůli časným změnám ve vývoji plodu, které vedou ke specifickým rozdílům v buněčných liniích a nazývají se mozaiky. Příkladem jsou některé případy Downova syndromu. Postižení lidé mohou mít některé buňky s dalším třetím chromozomem 21 a některé buňky s normálními páry.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím karyotyp?

Než podstoupíte tento test, nemusíte nic dělat. Poraďte se se svým lékařem o tom, co test zahrnuje, o rizicích nebo o testovacích postupech, které budou provedeny. Vzhledem k tomu, že informace, které získáte z karyotypu, mohou mít velký dopad na váš život, možná budete chtít navštívit genetického specialistu (genetysis) nebo genetického poradce. Tento typ poradce je vyškolen, aby vám pomohl pochopit, co pro vás znamenají výsledky karyotypových testů, například riziko porodu dítěte se zděděným (genetickým) stavem, jako je Downov syndrom. Genetický poradce vám může pomoci učinit informované rozhodnutí. Než se rozhodnete pro karyotyp, požádejte o genetické poradenství.

Jak probíhá test karyotypu?

Krevní vzorek z tepny

Zdravotnický pracovník, který odebírá krev, bude:

• oviňte si kolem paže pružný pás, aby se zastavil průtok krve. Díky tomu se céva pod svazkem zvětší, což usnadňuje zavádění jehly do cévy
• očistěte místo pro injekci alkoholem
• vstříkněte jehlu do žíly. Může být zapotřebí více než jedné jehly.
• Vložte tubu do stříkačky a naplňte ji krví
• když se natáhne dostatek krve, uvolněte uzel z paže
• připojení gázy nebo bavlny k místu vpichu po dokončení injekce
• přitlačte na oblast a poté obvaz

Vzorky buněk z plodu

U tohoto typu testu se buňky odeberou z plodu pomocí amniocentézy nebo vzorku choriových klků.

Vzorek buněk z kostní dřeně

Pro karyotyp lze použít aspiraci kostní dřeně.

Co mám dělat po karyotypu?

Pružný pásek je omotán kolem horní části paže a bude se cítit těsně. Když dostanete injekci, možná nebudete cítit nic, nebo můžete mít pocit, že vás štípají nebo štípají. Obvaz a bavlnu můžete odstranit za 20-30 minut. Až budete moci získat výsledky testu, budete upozorněni. Lékař vysvětlí, co znamenají vaše výsledky testů. Musíte postupovat podle pokynů lékaře.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamenají moje výsledky testů?

Výsledky karyotypového testu jsou obvykle k dispozici do 1–2 týdnů.

Normální:

Existuje 46 chromozomů, které lze klasifikovat jako 22 párů a pár pohlavních chromozomů (XX pro ženy a XY pro muže).

Velikost, tvar a struktura jsou pro každý chromozom normální.

Abnormální:

Existuje více nebo méně než 46 chromozomů.

Velikost nebo tvar jednoho nebo více chromozomů je abnormální.

Dvojice chromozomů může být poškozena nebo nesprávně oddělena.