Příčiny dědičné nespavosti v rodině: fatální familiární nespavost (FFI)

Možná si myslíte, že příčinou vaší nespavosti je pramenící z pracovního stresu nebo z pití příliš velkého množství kávy během dne. Pokud se vám ale stále zdá obtížné usnout, přestože jste zlepšili svůj životní styl a spánkové vzorce, můžete mít z nespavosti sestup. V lékařském světě se stav snížené nespavosti nazývá fatální familiární nespavost. Tento typ poruchy spánku je velmi riskantní a může způsobit smrt. Jejda!

Fatální familiární nespavost, příčina nespavosti, probíhá v rodinách

O člověku se říká, že je nespavost, když má potíže s nočním spánkem a / nebo spánkem po celou noc. Tyto poruchy spánku mohou přicházet a odcházet a také se liší podle toho, jak dlouho epizoda trvá a jak často se problém vyskytuje. Akutní nespavost může trvat od jedné noci do několika týdnů, zatímco chronická nespavost se opakuje nejméně tři noci během týdne a trvá měsíc nebo déle.

Nespavost způsobí, že nebudete mít kvalitní spánek, který ráno potřebujete, abyste se probudili svěží a nabití energií.

Jak název napovídá, fatální familiární nespavost (FFI) je genetická porucha nočního spánku, která se v rodokmenu dědí z generace na generaci.

Co to způsobilo?

Fatální familiární nespavost (FFI) je prionové onemocnění, které útočí na nervové buňky v mozku. Několik dalších nemocí, které patří do skupiny prionových chorob, jsou Kuru a choroba šílených krav, alias Creutzfeldt-Jakobova choroba choroba.

FFI je považována za jednu z nejvzácnějších prionových chorob. Pouze 40 rodin s touto chorobou na světě. FFI se obvykle dědí z předchozích členů rodiny, kteří mají v anamnéze prionovou chorobu. Pokud má jeden nebo oba rodiče mutaci v genu, který spouští FFI, má dítě 50% šanci na zdědění stejného stavu.

Pokud vědci dokážou pozorovat, příčinou zděděné nespavosti v rodině je s největší pravděpodobností mutace genu PRNP (prionový protein), která způsobuje poškození thalamu v mozku. Thalamus je zodpovědný za všechny druhy věcí, včetně spánkových vzorců, tělesné teploty a emočního projevu. K poškození thalamu prionovou infekcí dochází postupně, což způsobuje ztrátu nervových buněk thalamu.

Proč to mělo za následek smrt?

Hlášení z linie zdraví, FFI může způsobit smrt od jednoho do dvou let po projevech příznaků. Časová osa se však u jednotlivých lidí liší v závislosti na stavu těla a závažnosti prožívaných příznaků.

Jak bylo vysvětleno výše, poškození thalamu naruší práci mozku. Proto mohou být příznaky prionové nemoci velmi rozmanité, od silného pocení, třesu, potíží s mluvením, zácpy až po impotenci a demenci. Hlavním příznakem je však nedostatek spánku, alias nespavost.

Lidé s FFI nejsou schopni vstoupit do fáze hlubokého spánku, která se nazývá spánek s pomalými vlnami, což pomáhá obnovit váš mozek vyplavováním toxinů a mozkomíšního moku. Nahromadění toxických tekutin postupně způsobuje další poškození mozku.

Pacienti trpící FFI jsou vždy uvězněni ve stavu, kdy plně nespí ani se neprobudí. Pro lidi s FFI, bez ohledu na to, jak moc se snažíte dobře se vyspat, to se prostě nestane. Chronická deprivace spánku bude postupovat k extrémní únavě, demenci a nakonec ke smrti.

Jaké jsou příznaky nemoci FFI?

Toto onemocnění má tendenci se vyskytovat u lidí ve věku 32-62 let, velmi zřídka u lidí mladších nebo starších než toto věkové rozmezí.

Smrtelné příznaky rodinné nespavosti jsou u každého člověka odlišné a dělí se na dva, a to příznaky v rané fázi a příznaky v pokročilé fázi.

Mezi smrtelné příznaky rané fáze rodinné nespavosti patří:

• Je těžké spát.
• Je těžké celou noc usnout, vždy se probouzet.
• Časté záškuby nebo svalové křeče.
• Často zažívejte ztuhlé svaly.
• Během spánku se často neklidně pohybuje, například kopáním nebo údery (nemůže dobře spát).
• Ztráta chuti k jídlu.
• Často zapomínáte nebo máte potíže si pamatovat věci (příznaky demence).

Mezi smrtelné příznaky pokročilé rodinné nespavosti patří:

• Není schopen spát.
• Kognitivní a mentální funkce se zhoršují.
• Ztráta koordinace nebo ataxie (neschopnost řídit pohyby těla).
• Nadměrné pocení.
• Zvyšuje se krevní tlak a srdeční frekvence.
• Úbytek hmotnosti kvůli snížené chuti k jídlu.
• Obtížnost mluvit, dokonce potíže s polykáním.
• Horečka.

Jak je toto onemocnění diagnostikováno?

FFI je vzácné dědičné onemocnění. Pokud nikdo z vaší rodiny tuto historii nemá, neměli byste se bát.

Pokud se však u Vás vyskytnou výše uvedené příznaky, zejména dlouhodobé potíže se spánkem, měli byste okamžitě vyhledat lékaře. Poté, co se lékař zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu a provede základní fyzikální vyšetření, doporučí vám, abyste podstoupil (a) vyšetření PET pro skenování funkce mozku.

Pokročilé genetické testy mohou také pomoci lékařům stanovit diagnózu, protože existuje mnoho nemocí, které mohou způsobit dlouhodobou nespavost, jako je spánková apnoe.

Jak se tato nemoc léčí?

Na tuto nemoc neexistuje lék. Účinná léčba však může pomoci zvládnout a zmírnit příznaky. Například tím, že si na chvíli předepíšete sedativa nebo prášky na spaní, abyste lépe spali.

Kromě toho lze předepisování antibiotika doxycyklin použít jako preventivní opatření k prevenci výskytu FFI u lidí, kteří jsou vystaveni vysokému riziku infekce prionů nebo kteří mají členy rodiny s mutací genu PRNP.

Nejdůležitější je vždy dodržovat zdravý životní styl, například pravidelné cvičení, zdravé stravování, zvládání stresu a dostatek spánku. Nezapomeňte vždy pravidelně kontrolovat své zdraví, abyste mohli zjistit riziko onemocnění a léčit ho dříve, než se zhorší.