Kariotyp chromozomu & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je karyotyp chromozomu?

Chromozomové kariotypy se používají k vyšetření struktury chromozomů u člověka k určení, zda existuje genetické onemocnění související s chromozomy.

Normální sada chromozomů se skládá z 22 párů autosomů a dvojice pohlavních chromozomů (XY pro muže a XX pro ženy). Změny v chromozomech mohou být buď vrozené, nebo získané později. Změny v počtu, struktuře, uspořádání a velikosti chromozomů mohou způsobit poruchy a různá onemocnění. Mezi běžné chromozomální abnormality patří duplikace, delece, translokace, inverze nebo přeskupení genů na chromozomech.

Kdy mám podstoupit karyotyp chromozomu?

Tento test je užitečný pro hodnocení a diagnostiku vrozených vad. Jako příklad:

• mentální retardace
• hypogonadismus
• Primární amenorea
• genitálie, které nejsou jasně mužské nebo ženské
• akutní myeloidní leukémie (leukémie)
• potraty, prenatální diagnostika závažných vrozených onemocnění (zejména v případě těhotných žen, které již nejsou mladé), jako jsou Turner, Klinefelter, Downov syndrom a další genetické poruchy. Lékař může také objednat testy k určení příčiny mrtvého porodu nebo potratu.

Bezpečnostní opatření a varování

Co bych měl vědět, než podstoupím karyotyp chromozomu?

Váš lékař může k odběru vzorků chromozomů používat různé části těla. Zejména odběr periferní krve je velmi vhodný pro diagnostiku těchto onemocnění:

• Akutní myeloidní leukémie
• akutní myeloidní leukémie
• chronická myeloidní leukémie
• chronická myeloidní leukémie
• obecná leukémie
• lymfom

Před provedením této operace je důležité znát varování a bezpečnostní opatření. Máte-li jakékoli dotazy, požádejte o další informace a pokyny svého lékaře.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím karyotyp chromozomu?

Před testem obvykle není nutná žádná speciální příprava. O potřebě testu a jeho komplikacích se můžete zeptat svého lékaře. Vzhledem k tomu, že výsledky testů mohou později ovlivnit váš život, je lepší kontaktovat předem onkologa ohledně genetických problémů. Jsou vyškoleni, aby četli výsledky analýzy chromozomů, a mohou poskytovat rady o tom, jaké onemocnění máte a jak na vás působí a jak se přenáší na vaše děti. Váš lékař vám pomůže se správným rozhodnutím. Proto se před tímto testem důrazně doporučuje konzultovat je.

Jaký je karyotyp chromozomu?

Vzorky pro analýzu chromozomů lze získat z různých zdrojů. Leukocyty v periferních žilách jsou nejjednodušší a nejčastěji používanou metodou pro tento test. Někdy se také používá biopsie kostní dřeně a chirurgické vzorky. Během těhotenství lze analýzu vzorků získat amniocentézou a biologickými vzorky CVS. Fetální tkáň nebo produkty během těhotenství lze analyzovat a určit příčinu potratu.

Analýza buněk orální sliznice je levnější, ale při provádění této analýzy neposkytuje přesné výsledky v jiných buňkách.

Co mám dělat po absolvování karyotypu chromozomu?

Co je třeba udělat po tomto testu, bude záviset na metodě nebo vzorku. V případě krevního testu:

• Lékař nebo zdravotní sestra odeberou krev na testy na hladinu cholesterolu a triglyceridů. Úroveň bolesti závisí na schopnostech sestry, stavu žil a citlivosti bolesti
• Po dokončení odběru krve budete potřebovat obvaz a jemně jej zatlačte na část žíly, která byla injikována, abyste zastavili krvácení. Po dokončení testu se můžete vrátit k běžným činnostem

Pro odběr vzorků na jiných pozicích musíte najít konkrétní místo pro injekci. Výsledky testu obvykle vyjdou po několika měsících. Pokud jsou vaše výsledky neobvyklé, protože se jedná o genetické onemocnění, měla by tento test podstoupit také vaše rodina. Měli byste také promluvit se svým lékařem o lécích.

Pokud máte dotazy týkající se tohoto procesu testování, poraďte se s lékařem, abyste lépe porozuměli.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamenají moje výsledky testů?

Normální výsledky:

• žena: 44 autosomů a 2 X chromozomy; závěr chromozomů: 46, XX
• muži: 44 autosomů + 1 ​​X chromozom, 1 Y chromozom; závěr chromozomů: 46, XY

Abnormální výsledek: pokud se výsledek liší od 2 výsledků:

• vrozené vady
• akupunktura vývoje inteligence
• pomalý růst
• opožděná puberta
• neplodnost
• hypogonadismus
• primární amenorea
• genitálie nejsou jasné
• chronická myeloidní leukémie (leukémie)
• nádorová neoplazie
• potrat
• trizomie 21 (trizomie 21) (mentální retardace)
• Tay-Sachsova choroba
• srpkovitá anémie
• Turnerův syndrom
• Klinefelterův syndrom.

Máte-li jakékoli dotazy týkající se výsledků testu, poraďte se se svým lékařem.