Proč existuje dítě, které se narodí se srdcem, které bije mimo tělo?

Už jste si někdy představovali, že vaše srdce bije mimo hruď? Samozřejmě to bude znít strašidelně. Důvodem je, že při stisknutí hrudníku můžete cítit tlukot srdce. Existuje jedna porucha, která způsobuje, že srdce bije mimo tělo, aby bylo možné jasně vidět, jaký je skutečný tep. Tato porucha se nazývá Pentalogy of Cantrell . Jak se to stalo?

Poznat pentalogie Cantrella , když srdce bije mimo hrudní rám

Pentalogy of Cantrell je velmi vzácné a komplexní onemocnění. Za normálních podmínek leží srdce za hrudní dutinou, která je chráněna žebry. Tato porucha však způsobuje, že srdce pacienta je přímo pod kůží, buď celým srdcem, nebo jen částečně mimo hrudní rám.

Termín „penta“ z řečtiny, který znamená „pět“, naznačuje, že tato porucha zahrnuje pět kombinací vrozených vad, které mohou zahrnovat hrudní kost (sternum), bránici, tenkou membránu, která lemuje srdce (perikard), břišní stěnu a srdce samotné. Většina dětí s touto poruchou však ne vždy má těchto pět defektů, tzv pentalogie Cantrella neúplný.

Podle Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) postihuje toto onemocnění pouze asi pět dětí na milion živě narozených dětí. Bohužel děti narozené s tímto stavem často netrvají dlouho. Studie z roku 2008 zjistila, že z 58 dětí s pentalogie Cantrella , 64 procent nebo 34 dětí zemřelo během několika dnů po narození. Ve většině případů je stav smrtelný bez operace, která může opravit vrozenou vadu.

Příznaky a symptomy pentalogie Cantrella

Specifické příznaky a závažnost pentalogie Cantrella se může lišit od člověka k člověku. Některé děti mohou mít mírné vady s neúplnými typy poruch. Nejzávažnějším znakem a formou této poruchy je však situace, kdy má dítě ectopia cordis a omfalokélu.

Ectopia cordis je závažný stav, při kterém je celé nebo část srdce mimo hrudní dutinu. Zatímco omphalocele je porucha břišní stěny, která způsobuje, že části střev dítěte a dalších břišních orgánů vyčnívají přes pupek. Ve skutečnosti by střeva a orgány v normálním žaludku měly být pokryty tenkou membránou žaludku (pobřišnice).

Kromě toho, že trpěli srdečními vadami, které bušily mimo hrudník pentalogie Cantrella také mají potenciál setkat se s několika dalšími poruchami, jako je nedostatečně rozvinutá funkce plic, potíže s dýcháním, embolie a porucha funkce srdce. Kromě toho děti s pentalogie Cantrella riziko vzniku širší vnitřní infekce břišní dutiny.

Způsobit pentalogie Cantrella

Příčina tohoto abnormálního srdečního rytmu mimo tělo není jistá. Jedna teorie však naznačuje, že k této abnormalitě může dojít v důsledku problémů s vývojem embryonální tkáně v časném těhotenství, což je přibližně 14 až 18 dní po početí. Někteří vědci mezitím uvádějí, že při vzniku těchto poruch hrají roli genetické poruchy, i když je zapotřebí dalšího výzkumu.

Jak diagnostikovat pentalogie Cantrella ?

Diagnóza pentalogie Cantrella lze poznat od prvního trimestru pomocí ultrazvukového vyšetření. Diagnóza nitroděložní pentalogie není možná před 12. týdnem těhotenství, protože střevní výhřez žaludku je ve vývoji plodu normální. Společnou abnormalitou břišní stěny plodu po 12. týdnu je mezitím omfalokéla, pentalogie Cantrella a gastroschisis.

Echokardiografické vyšetření se obvykle provádí také k vyhodnocení stavu srdce plodu pomocí zvukových vln, které vytvářejí obrazy srdce. Kromě toho je také nutné použití MRI (magnetická rezonance) k posouzení stupně určitých abnormalit v břišní stěně a poškození perikardu.

Lze tuto poruchu léčit?

Léčba pentalogie Cantrella prováděno v závislosti na konkrétních příznacích pozorovaných u každého pacienta, včetně velikosti a typu abnormalit v břišní stěně, srdečních anomálií a určitých typů ektopie. Běžnou léčbou je chirurgický zákrok na srdci, bránici a další abnormality v těle pacienta.

Chirurgický zákrok, který je třeba provést ihned po narození, je oprava omfalokély. V závažných případech někteří lékaři doporučují počáteční operaci ihned po narození, aby se oddělili peritoneální (břišní dutina) a perikardiální (srdce) dutiny. Poté byl proveden pokus o druhou fázi chirurgického zákroku k obnovení polohy srdce v hrudní dutině.

X