Neurofibromatóza typu 1: příznaky, příčiny, léky atd. • ahoj zdraví

Definice

Co je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1), známá také jako Recklinghausenova choroba, je jedním ze dvou typů nádorů na nervových vláknech (NF1 a NF2). NF2 se vyskytuje méně často než NF1.

NF1 je genetická porucha, která způsobuje poruchy kůže a kostí a způsobuje tvorbu nádorů z nervové tkáně. Tyto nádory mohou být malé nebo velké a mohou se objevit kdekoli v těle, jako je mozek, mícha, nervy a velké nebo malé nervy.

Jak častá je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je vzácné genetické onemocnění s výskytem přibližně 1 ze 3 000. Toto onemocnění se obvykle objevuje od narození a příznaky nebo stížnosti se často neobjeví před dosažením věku 10 let.

Neurofibromatóza typu 1 je onemocnění, které se může stát každému. Pokud se vyhnete rizikovým faktorům, můžete snížit své šance na rozvoj tohoto onemocnění. Další informace konzultujte se svým lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky neurofibromatózy typu 1?

Nejtypičtějším příznakem neurofibromatózy typu 1 je výskyt kávově zbarvených skvrn, zejména na hrudi, zádech a břiše. Sraženiny se obvykle objevují od narození a liší se velikostí.

Několik různých nádorů roste v kůži a pod kůží. Tyto nádory se obvykle poprvé objevují v dospívání a mají velikost 2,5 cm nebo větší. Velké nádory mohou způsobit komplikace maligních nádorů (rakovina).

Dalšími příznaky neurofibromatózy typu 1 jsou skvrny, které se objevují na oblastech těla, které jsou méně vystaveny slunečnímu záření (jako jsou podpaží nebo třísla), poruchy učení, nízké IQ, skolióza, snadné zlomeniny kostí a vysoký krevní tlak.

Nádory na různých místech těla způsobují různé příznaky. Nádory, které se vyvíjejí na hlavě nebo páteři, mohou způsobit záchvaty, rozmazané vidění nebo slabé nohy (ochrnutí).

Kromě toho existují také některé vlastnosti a příznaky, které nejsou zmíněny výše. Pokud máte stejnou stížnost, poraďte se s lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud se u Vás vyskytne některý z výše uvedených příznaků nebo příznaků, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Nervové poruchy jsou obvykle benigní a pomalu rostou. Stav a stav se mohou u jednotlivých lidí lišit, proto se vždy poraďte se svým lékařem o nejlepší metodě diagnostiky, léčby a léčby pro vás.

Způsobit

Co způsobuje neurofibromatózu typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, ale asi 50 procent se vyskytuje v důsledku spontánní mutace a vyskytuje se v rodinách bez anamnézy onemocnění.

Neurofibromatóza typu 1 se vyskytuje v důsledku mutací v chromozomu 17. Tento gen obvykle produkuje protein zvaný neurofibromin, který pomáhá množit a regulovat vývoj neuronů. Mutace na chromozomu 17 způsobí nedostatek neurofibrominu a povede k nekontrolovanému vývoji buněk.

Rizikové faktory

Co zvyšuje moje riziko neurofibromatózy typu 1?

Největší rizikový faktor pro neurofibromatózu typu 1 je genetický, což znamená člena rodiny s touto chorobou. Asi polovina případů tohoto onemocnění je zděděna od rodičů. Zbývající případy jsou způsobeny genetickou mutací, ke které dochází spontánně při početí.

Absence rizika neznamená, že nemáte možnost se setkat s touto poruchou. Uvedené funkce a příznaky jsou pouze informativní. Další informace musíte konzultovat s lékařem.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou možnosti léčby neurofibromatózy typu 1?

Neexistuje žádná prokázaná léčba, ale existuje několik specifických způsobů léčby tohoto stavu. Lékař bude sledovat a léčit komplikace, jako jsou:

• Děti s problémy s učením potřebují speciální programy. Můžete použít fyzikální terapii a pracovní terapii. Fyzikální terapie k léčbě pacientů se skoliózou a zlomeninami. Pracovní terapie učí pacienty provádět každodenní činnosti.
• Chirurgie může pomoci léčit kostní deformity. Skolióza může vyžadovat chirurgický zákrok a pásku na podporu. Bolestivý nádor lze operovat, ale stále je možné jej opakovat. Kromě toho maligní nádory také vyžadují chirurgický zákrok, radioterapii nebo chemoterapii, podle případu.

Test na neurofibromatózu typu 1

Lékař zváží rodinnou anamnézu, klinické vyšetření a testy zraku. Lékař vás požádá, abyste provedli elektrický test (EEG) k záznamu mozkových vln ke sledování epilepsie. Děti budou požádány, aby otestovaly IQ.

Biopsie může být také provedena, pokud existuje riziko rakoviny. Biopsie je postup prováděný k odstranění malého vzorku nádoru pro mikroskopické vyšetření.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky na neurofibromatózu typu 1?

Některé ze změn zdravého životního stylu a domácí léky, které vám mohou pomoci při léčbě neurofibromatózy typu 1, jsou:

• Pravidelně provádějte lékařské kontroly, abyste sledovali vývoj příznaků a vaše zdraví
• Řiďte se pokyny lékaře, vždy postupujte podle pokynů lékaře, abyste užili nebo přestali užívat lék, který vám byl předepsán
• Pokud vidíte na kávě barevné skvrny / skvrny nebo pihy na podpaží nebo rozkroku; nebo máte problém s nervovým systémem (ztráta sluchu, svalová slabost nebo potíže s chůzí a ztráta rovnováhy), okamžitě zavolejte svého lékaře

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.