Von Willebrandova choroba: příznaky, příčiny a léčba

Definice

Co je Von Willebrandova nemoc?

Von Willebrandova choroba je vrozená porucha krve, která ztěžuje srážení krve. Lidé, kteří mají tento stav, mají nedostatek proteinu srážení krve zvaného von Willebrandův faktor.

Funkcí Von Willebrandova faktoru je pomáhat při srážení krve při krvácení. Lidé s tímto onemocněním však mají Von Willebrandův faktor, který je příliš malý nebo nefunguje normálně.

Obecně je toto onemocnění zděděno od jednoho nebo obou rodičů se stejným onemocněním. Ve většině případů se však příznaky objeví až o několik let později.

Jak časté je toto onemocnění?

Von Willebrand je jednou z nejčastějších poruch krve ve srovnání s jinými typy poruch krve. Podle webové stránky CDC se odhaduje, že toto onemocnění je přítomno u 1% celkové obecné populace.

Míra výskytu u mužů a žen neukazuje velký rozdíl. Obvykle však budou pacientky tímto onemocněním vážněji postiženy z důvodu krvácení, ke kterému dochází během menstruace a porodu.

V letech 2012–2016 podstoupilo léčbu tohoto onemocnění více než 14 600 lidí, z nichž asi 2/3 byly dívky a ženy.

Typ

Jaké jsou různé typy Von Willebrandovy choroby?

Toto onemocnění je rozděleno do 3 typů, v závislosti na závažnosti příznaků. Tady jsou divize:

• Typ 1
  Von Willebrandova choroba typu 1 má nejslabší závažnost. Míra výskytu patří k nejvyšším, což je asi 70–80% všech případů tohoto onemocnění. Lidé s tímto onemocněním mají nízkou hladinu Von Willebrandova faktoru v krvi. Nejběžnějšími příznaky jsou lehké krvácení, jako jsou krvácení z nosu, modřiny a nadměrné menstruační krvácení u žen.
• Typ 2
  Typ 2 se vyskytuje ve 20% případů tohoto onemocnění. Faktory srážlivosti v krvi jsou obvykle v normálním rozmezí, ale nemusí fungovat tak, jak by měly. U některých pacientů s typem 2 je riziko snížení hladiny krevních destiček (trombocytopenie). Kromě toho se u pacienta po operaci objeví silnější krvácení.
• Typ 3
  Typ 3 je nejtěžší formou Von Willebrandovy choroby. Výskyt je méně častý, což je pouze asi 5% všech případů tohoto onemocnění.U typu 3 mají pacienti velmi malý Von Willebrandův srážecí faktor v krvi, i když nejsou přítomni. U pacienta se mohou objevit příznaky silného krvácení, krvácení do kloubů a svalů, poškození svalů a časté podlitiny.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky Von Willebrandovy choroby?

Většina lidí s tímto onemocněním má mírné příznaky, i když téměř neexistují. Výskyt příznaků však určitě bude záviset na typu nemoci, kterou trpí.

Následují běžné příznaky Von Willebrandovy choroby:

• Nadměrné krvácení po poranění, chirurgickém zákroku nebo extrakci zubu
• Krvácení z nosu, které se nezastaví za 10 minut
• Silné krvácení během menstruace
• Při močení nebo stolici se objeví krev
• Je snazší mít modřiny, které jsou někdy doprovázeny hrboly
• Příznaky anémie, jako je únava a dušnost

Pokud se u vás vyskytnou příznaky uvedené výše, neváhejte navštívit lékaře nebo nejbližší zdravotnickou službu.

Příčiny a rizikové faktory

Co způsobuje Von Willebrandovu chorobu?

Běžnou příčinou tohoto stavu je mutace nebo poškození genu, který řídí Von Willebrandův srážecí faktor. Tyto mutované geny jsou obvykle zděděny od rodičů, kteří nesou stejný gen. Jinými slovy, Von Willebrandova choroba je způsobena dědičností.

Lidská krev má různé typy faktorů srážení, které hrají roli při srážení krve při krvácení. Účelem tohoto procesu srážení krve je, aby vaše tělo při zranění neztratilo příliš mnoho krve.

Pokud máte nízké hladiny srážecího faktoru nebo srážecí faktor nefunguje normálně, krev se nemusí srážet nebo srážet správně, když dojde ke krvácení. Výsledkem je, že krev teče déle a rána se hojí těžší.

Mnoho lidí s Von Willebrandovou chorobou také postrádá faktor srážení krve VIII, další protein, který hraje roli v procesu srážení krve.

Faktor VIII s nízkou srážlivostí krve je obvykle spojen s jinou poruchou krve, jmenovitě s hemofilií. Na rozdíl od hemofilie, která je častější u mužů, je však šance mužů a žen na onemocnění stejná.

Diagnostika a léčba

Jak lékaři diagnostikují toto onemocnění?

Von Willebrandova choroba mírné závažnosti, jako je typ 1, může být obtížnější diagnostikovat. Důvodem je, že příznaky mohou být podobné pravidelnému krvácení, postižený nemusí při krvácení ani cítit nic zvláštního.

Pokud však lékař má podezření na poruchu krvácení, budete odeslán k lékaři se specializací na krevní poruchy (hematolog).

Některé z testů, které můžete podstoupit, zahrnují:

• Antigen von Willebrandova faktoru : Tento test měří hladinu faktoru srážení krve kontrolou určitých bílkovin.
• Aktivita Von Willebrandova faktoru : tento test zkontroluje, jak dobře fungují vaše faktory srážlivosti.
• Srážecí aktivita faktoru VIII : Tento test zkontroluje výkon a množství faktoru VIII srážení krve.

Jak se léčí Von Willebrandova choroba?

Doposud neexistuje léčba, která by mohla tuto nemoc zcela vyléčit. Cílem stávající léčby je snížit příznaky silného krvácení a zlepšit kvalitu života pacienta.

Typ léčby bude záviset na závažnosti vaší Von Willebrandovy choroby. Následující jsou obecně doporučené možnosti léčby:

• Desmopresin: droga desmopresin je syntetický hormon, který pomáhá tělu produkovat více Von Willebrandova faktoru do krve.
• Substituční léčba faktorem srážení krve: Obdržíte IV obsahující koncentraci Von Willebrandova faktoru, který proudí do vaší krve.
• Perorální antikoncepce nebo antikoncepční pilulky: cílem podávání antikoncepčních pilulek je kontrola nadměrného krvácení během menstruace.
• Antifibrinolytické léky: léky, jako je kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová, mohou pomoci zpomalit proces rozpadu dříve vytvořených sraženin, aby se zastavilo krvácení.

Máte-li jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem, abyste našli nejlepší řešení vašeho stavu.