Turnerův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

X

Definice

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom nebo Turnerův syndrom je genetická porucha spojená s chromozomálními defekty. Chromozomy jsou geny, které tvoří DNA. Chromozomy tedy hrají důležitou roli při přenosu a zaznamenávají genetickou strukturu na buněčné úrovni.

Kombinace chromozomů v buňce je pro každou osobu jedinečná a to určuje její vývoj. Defekce chromozomu vede k řadě příznaků; může to být mírné nebo těžké.

Každá osoba má 23 párů chromozomů, včetně 23. chromozomu, který určuje pohlaví (XY u mužů a XX u žen). U Turnerova syndromu se defekt vyskytuje na chromozomu X. Stav podobný Turnerovu syndromu je Klinefelterselův syndrom, kdy má člověk nadbytek chromozomu X.

Jak častá je tato podmínka?

Turnerův syndrom postihuje pouze ženy, které mají nedostatek některých nebo chybí všechny chromozomy X potřebné pro ženy.

Dívky s Turnerovým syndromem potřebují nepřetržitou lékařskou péči od různých odborníků. Pravidelné kontroly a náležitá péče mohou většině dívek pomoci vést zdravý a nezávislý život.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Turnerova syndromu?

Známky a příznaky Turnerova syndromu se mohou u žen s touto poruchou lišit. U některých dívek nemusí být přítomnost tohoto syndromu viditelná, ale u jiných dívek je určitá fyzická forma a abnormální růst patrné brzy.

Známky a příznaky se mohou objevit velmi jemně, postupně se vyvíjet pomalu nebo mohou být významné, například srdeční vada.

Citováno z Mayo Clinic, příznaky a příznaky Turnerova syndromu jsou:

Před narozením

Turnerův syndrom lze detekovat před narozením na základě screeningu prenatální buněčné DNA, metody screeningu určitých chromozomálních abnormalit u vyvíjejícího se dítěte pomocí vzorku krve matky nebo prenatálního ultrazvuku.

Příznaky, které dítě s Turnerovým syndromem vykazuje na prenatálním ultrazvuku, jsou:

• Odběr tekutin za sebou nebo jiný abnormální odběr tekutin (otoky)
• Srdeční vady
• Abnormální ledviny.

Od narození do batolata

Děti s Turnerovým syndromem se často vyvíjejí pomalu a mají zažívací potíže. Méně časté fyzické projevy, včetně krátkých, zakrnělých záhybů krku, plochého hrudníku, velkých nebo nízkých uší nebo vlasové linie pod šíji.

Příznaky, které se objevují u dětí s Turnerovým syndromem, jsou:

• Široký hrudník se širokou vzdáleností bradavek od sebe
• Úzké patro
• Paže, která se táhne mimo loket
• Nehty rukou a nohou jsou úzké a směřují vzhůru
• Otok rukou a nohou, zejména při narození
• Srdeční vady
• Nízká linie vlasů na zadní straně hlavy.

Během dětství, dospívání, dospělosti

Vaječníky obvykle nejsou vyvinuté, takže prsa nemohou růst. Ve vyšším věku měli pouze první menstruaci déle nebo ji vůbec nezažili.

Většina žen s tímto onemocněním není schopna otěhotnět. Mohou se objevit problémy se srdcem a ledvinami, ztráta sluchu a nemotornost.

Obecně platí, že dívky a ženy, které trpí tímto onemocněním, mají normální inteligenci, ale někdy mají problémy s učením.

Mohou existovat i další příznaky, které nejsou uvedeny výše. Máte-li dotazy týkající se tohoto znamení, obraťte se na svého lékaře.

Kdy navštívit lékaře?

Pokud se u Vás vyskytne některý z následujících stavů, musíte kontaktovat svého lékaře:

• Postižení lidé potřebují speciální pomoc ze školy
• Pacient trpí depresí
• Pacient hledá informace o podpůrné skupině.

Způsobit

Co způsobuje Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je stav, ke kterému dochází, když jeden z chromozomů X u ženy částečně nebo zcela chybí. To je důvod, proč nebyla nalezena příčina této chromozomální abnormality.

Genetické změny Turnerova syndromu mohou být následujících typů:

Jeden chromozom

Ztráta jednoho chromozomu X se zcela vyskytuje ve spermatu otce nebo ve vajíčku matky. K tomu dochází v každé buňce těla, přičemž všechny mají pouze jeden chromozom X.

Mozaika

V některých případech dochází k chybám během dělení buněk v raných fázích vývoje plodu. To způsobí, že některé buňky v těle mají upravenou kopii chromozomu X. Jiné mohou mít pouze jednu kopii chromozomu X nebo jednu úplnou a jednu pozměněnou.

Abnormální X chromozom

Může se objevit abnormální část jednoho z chromozomů X. Buňky mají jednu úplnou kopii a jednu upravenou. K této chybě může dojít ve spermatických nebo vaječných buňkách, přičemž všechny buňky mají jednu úplnou kopii a jednu změněnou kopii.

K chybám může dojít také při dělení buněk v časném vývoji plodu, takže pouze některé buňky obsahují abnormální část nebo chybí v jednom z chromozomů X.

Y chromozomový materiál

V některých případech Turnerova syndromu mají některé buňky kopii chromozomu X a jiné buňky kopii chromozomů X a Y. Tito jedinci se biologicky vyvinou v děvčata, ale přítomnost materiálu chromozomu Y zvyšuje riziko typu rakoviny nazývané primární nádor genitální tkáně zvaný gonadoblastom.

Rizikové faktory

Co zvyšuje moje riziko Turnerova syndromu?

Ke ztrátě nebo změně chromozomu dochází náhodně. Příčinou Turnerova syndromu je občas problém s vajíčkem nebo spermatem. Někdy se tento jev objevuje v raných fázích vývoje plodu. Turnerův syndrom nefunguje v rodinách.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou moje možnosti léčby Turnerova syndromu?

Hormonální terapie může pomoci s některými mimořádnými úpravami. Hormony jsou chemikálie v těle, které regulují růst a další funkce v těle.

Rychlost růstu může být zvýšena použitím růstových hormonů.

Tato léčba může pomoci zvýšit výšku pacienta o několik centimetrů. V prvních letech puberty lze používat ženské hormony, které napomáhají tělesnému vývoji, jako je růst prsou a nástup menstruace.

Pokud je to nutné, budou se při potížích se srdcem nebo ledvinami používat léky. Odborníci pomohou lékařům zvolit nejlepší léčbu. Patří mezi ně odborníci na genetiku v oblasti problémů s chromozomy a endokrinologové k léčbě hormonů.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Lékaři dokážou diagnostikovat Turnerův syndrom na základě vzhledu dítěte a provést několik testů, aby zjistili, zda chybí jeden chromozom X, a pomohli potvrdit diagnózu.

Při tomto testu se odebere malý vzorek krve. Počítá se počet chromozomů z krevních buněk a bude studována jejich velikost a tvar. Uspořádání chromozomů se nazývá lidský fenotyp.

Mohou být zapotřebí další testy ke kontrole dalších onemocnění, jako je onemocnění srdce nebo ledvin způsobených Turnerovým syndromem.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které lze použít k léčbě Turnerova syndromu?

Níže uvedený životní styl a domácí opravné prostředky, které by mohly pomoci léčit Turnerův syndrom, jsou:

• Užívání léků předepsaným způsobem.
• Pravidelně kontrolujte u endokrinologa a primární péče.
• Cvičte, zdravě se stravujte a udržujte normální váhu.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.