Adrenoleukodystrofie (Ald), vzácná invalidizující nemoc & bull; ahoj zdravě

Adrenoleukodystrofie (ALD) je termín používaný k popisu několika různých zděděných stavů, které ovlivňují nervový systém a nadledviny. Jiné názvy ALD jsou adrenomyeloneuropatie, AMN a komplex Schilder-Addison. Ale co to vlastně je?

Co se stane s lidmi s adrenoleukodystrofií (ALD)?

Adrenoleukodystrofie (ALD) je jednou ze skupin mozkových poruch nazývaných leukodystrofie, které poškozují myelin (válcovitý obal, který obklopuje některá nervová vlákna) nervového systému a kůry nadledvin.

ALD se liší od neonatální adrenoleukodystrofie, což je onemocnění novorozence a v raných stádiích vývoje - která patří do skupiny poruch peroxisomální biogeneze.

Funkce mozku bude snížena, protože myelinová pochva je touto nemocí postupně odstraněna z nervových buněk mozku. Myelin funguje jako regulátor způsobu, jakým lidé myslí a řídí práci svalů těla. Bez tohoto pláště nervy nemohou fungovat. Jinými slovy, nervy přestávají vysílat signály do svalů a dalších podpůrných prvků centrálního nervového systému o tom, co mají dělat.

Někteří jedinci postižení ALD mají adrenální nedostatečnost, což znamená nedostatek produkce určitých hormonů (například adrenalinu a kortizolu), který způsobuje abnormality krevního tlaku, srdeční frekvence, sexuálního vývoje a reprodukce. Někteří z pacientů s ALD mají řadu závažných neurologických problémů, které mohou ovlivnit duševní funkce, což vede k paralýze a zkrácení délky života.

Kdo dostane adrenoleukodystrofii (ALD)?

ALD je recesivní genetická porucha vázaná na X způsobená narušením genu ABCD1 v chromozomu X. Tato genová abnormalita způsobuje tvorbu mutace v proteinové adrenoleukodystrofii (ALDP).

Protein adrenoleukodystrofie (ALDP) pomáhá tělu štěpit mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Když tělo není schopné produkovat dostatek ALDP, mastné kyseliny se hromadí v těle a poškodí myelinový obal. Tento stav může poškodit vnější výstelku míchy, mozku, nadledvin a varlat.

Adrenoleukodystrofie nezná žádné rasy, etnickou příslušnost ani geografické hranice. Podle zprávy z Health Line podle konsorcia pro onkofertilitu postihuje toto vzácné onemocnění 1 z 20–50 tisíc lidí - zejména mužů, dětí a dospělých.

Ženy mají dva chromozomy X. Pokud žena zdědí mutaci chromozomu X, má stále jeden náhradní chromozom X, který pomůže vyrovnat účinky mutace. Proto, pokud má žena tento stav, pravděpodobně nebude mít vůbec žádné příznaky - nebo zanedbatelné, pokud existují. Muži mezitím mají pouze jeden chromozom X. To znamená, že chlapci a dospělým chybí ochranný účinek extra chromozomu X, což je činí náchylnějšími k ovlivnění (pokud zdědí mutaci genu ALD).

Známky a příznaky adrenoleukodystrofie (ALD)

U dětí

Nejškodlivější formou ALD je dětská ALD, která se obvykle začíná rozvíjet ve věku 4–8 let. U dětí, které jsou zdravé a normální, se nejprve projeví problémy s chováním - jako je izolace sebe sama nebo potíže s koncentrací. Postupně, jak nemoc pohltí mozek, se začnou zhoršovat viditelné příznaky, včetně potíží s polykáním, potíže s porozuměním jazyku, slepota a ztráta sluchu, svalové křeče, ztráta kontroly tělesných svalů, progresivní ztráta intelektuální funkce mozku, motorika postižení, zkřížené oči, demence, progresivní, až do kómatu.

U dospívajících

ALD u dospívajících začíná ve věku 11–21 let se stejnými příznaky, ale vývoj příznaků je o něco pomalejší než ALD u dětí.

U dospělých

Adrenomyeloneuropatie, verze ALD pro dospělé, začíná na konci 20. až 50. let a je charakterizována obtížemi při chůzi, progresivní slabostí těla a ztuhlostí nohou (paraparéza), ztrátou koordinačních schopností, nadbytkem svalové hmoty (hypertonie), obtížnými řečmi (dysartrie)), záchvaty, nedostatek nadledvin, potíže se soustředěním a zapamatováním si vizuálního vnímání a ztráta zraku. Tyto příznaky se rozvinou během několika desetiletí - později než ALD. Příznaky ALD u dospělých mohou být podobné příznakům schizofrenie a demence.

Toto zhoršení nastane bez zastavení a může vést k trvalé paralýze - obvykle do 2 - 5 let po počáteční diagnóze - k smrti. Úmrtí na ALD obvykle nastává během 1-10 let po nástupu příznaků.

Lze vyléčit adrenoleukodystrofii (ALD)?

Adrenoleukodystrofie je onemocnění, které se přenáší po celý život. To znamená, že nemoc je nevyléčitelná (pokud jde o lékařský výzkum), ale lékaři mohou zpomalit malignitu příznaků.

Hormonální terapie může zachránit životy. Abnormální funkce nadledvin lze léčit substituční terapií kortikosteroidy. Steroidní terapii lze použít k léčbě Addisonovy choroby (adrenální nedostatečnost). Neexistuje žádná specifická metoda pro léčbu jiných typů ALD. Jedinci s ALD mohou podstoupit symptomatickou (zvládání symptomů) a podpůrnou péči, včetně fyzikální terapie, psychologické podpory a speciální pedagogiky.

Je lorenzo olej účinný jako alternativní léčba adrenoleukodystrofie (ALD)?

Řada nedávných studií ukázala, že směs kyseliny olejové a kyseliny erukové, známé jako Lorenzův olej, podávaná chlapcům s ALD před nástupem příznaků může zabránit nebo zpomalit progresi onemocnění. Není známo, zda lze lorenzo olej použít k léčbě adrenomyeloneuropatie (ALD pro dospělé). Dále bylo prokázáno, že olej Lorenzo nemá žádný účinek na chlapce s ALD, u kterých se vyvinuly příznaky.

Bylo prokázáno, že transplantace kostní dřeně je úspěšná u jedinců s počáteční fází adrenoleukodystrofie (ALD). Tento postup však s sebou nese riziko úmrtí a nedoporučuje se pacientům s akutní nebo těžkou ALD, těm, u kterých se příznaky vyvinou jako u dospělých, nebo u novorozenců.