Cystická fibróza: příznaky, příčiny, léčba atd.

Definice

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza nebo lépe známá jako cystická fibróza je vrozená porucha, která způsobuje vážné poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle dítěte.

Toto onemocnění postihuje buňky produkující hlen, pot a trávicí šťávy. Hlen je kapalina, která slouží k mazání a ochraně sliznic.

Normálně je hlen v těle tekutý a kluzký. U lidí s cystickou fibrózou je však hlen tlustší a lepkavější, takže blokuje různé kanály v těle, zejména dýchací a zažívací ústrojí.

Obecně platí, že děti, které mají cystickou fibrózu nebo cystickou fibrózu, mají často potíže s dýcháním a mohou se u nich objevit plicní infekce kvůli ucpání hlenu.

Kromě toho může hlen také interferovat s funkcí slinivky břišní, protože zabraňuje tomu, aby enzymy štěpily jídlo.

Tento stav pak způsobuje problémy v zažívacím systému, takže existuje riziko, že u dětí způsobí podvýživu.

Lidé s cystickou fibrózou potřebují intenzivní péči, aby zlepšili kvalitu svého života.

Díky vývoji stále sofistikovanějších zdravotnických technologií jsou lidé s tímto onemocněním obvykle stále schopni vykonávat každodenní činnosti, jako je chodit do školy a pracovat.

Jak častá je tato podmínka?

Cystická fibróza nebo cystická fibróza je stav, který může postihnout lidi všech věkových skupin. Toto zděděné genetické onemocnění se však obecně vyvíjí v severní Evropě.

Protože cystická fibróza je život ohrožující onemocnění, mají děti, u kterých se tento stav rozvine, obvykle kratší délku života.

Nebojte se, protože můžete snížit riziko rozvoje této nemoci tím, že zjistíte, jaké rizikové faktory máte. Poraďte se se svým lékařem a zjistěte více informací.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky cystické fibrózy?

Známky a příznaky cystické fibrózy se liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

I když se jedná o genetické nebo dědičné onemocnění, věk, ve kterém se projevují příznaky cystické fibrózy, se také může lišit od dětství, dětství a dokonce i dospělosti.

Ve skutečnosti někteří lidé nemusí mít příznaky až do dospívání nebo dospělosti. V průběhu času se příznaky cystické fibrózy mohou zhoršit nebo zhoršit.

Jednou známkou cystické fibrózy nebo cystické fibrózy, která je snadno viditelná, je přítomnost silné slanosti v potu a pokožce vašeho malého.

Když tedy polibek políbíte, ucítíte z kůže slanou vůni nebo chuť. Zbytek většiny dalších známek a příznaků tohoto onemocnění postihuje dýchací a trávicí systém.

Je to proto, že hustý a lepkavý hlen blokuje tok vzduchu do a z plic dítěte.

Příznaky cystické fibrózy dýchacího systému

Mezi příznaky cystické fibrózy související s dýcháním patří:

• Dlouhodobý kašel, který produkuje hustý hlen (hlen)
• Dýchání u dětí nebo zvuk dechu, který je podobný vysokému pískání hihňat se
• Nosní kongesce
• Dušnost nebo dušnost
• Dítě má zánět vedlejších nosních dutin, zápal plic a opakované plicní infekce
• Nosní polypy nebo malé maso rostoucí uvnitř nosu

Příznaky cystické fibrózy trávicího systému

Mezi příznaky cystické fibrózy související s trávením patří:

• Dětské výkaly páchnoucí a mastné
• Těžká zácpa
• Konečník vyčnívá (rektální výhřez) kvůli častému namáhání
• Ztráta hmotnosti, i když dítě nemá potíže s jídlem
• Narušení procesu odstraňování výkalů, zejména u novorozenců
• Kůže a pot chutnají slaně
• Objevují se otoky nebo distenze v břiše dítěte

Cystická fibróza nebo cystická fibróza plic mohou zvýšit riziko infekcí, jako je bronchitida a zápal plic.

Důvodem je, že cystická fibróza je optimální podmínkou pro podporu růstu patogenů způsobujících onemocnění.

Mezitím může cystická fibróza, která postihuje slinivku břišní, způsobit, že dítě trpí podvýživou a brzdí jeho růst.

Kromě ovlivnění plic a slinivky břišní může cystická fibróza ovlivnit také játra a další žlázy těla.

Mohou existovat některé příznaky, které nejsou uvedeny výše. Vždy se poraďte s lékařem, pokud máte podezření, že u vašeho malého dítěte došlo k jednomu nebo více z uvedených příznaků.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud vy, vaše dítě nebo někdo jiný v rodině máte příznaky cystické fibrózy, poraďte se s lékařem o provedení testu na toto onemocnění.

Cystická fibróza nebo cystická fibróza je stav, který vyžaduje pravidelné sledování lékařem.

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud má vaše dítě potíže s dýcháním, změny barvy a množství hlenu, změny hmotnosti dítěte a závažná zácpa.

Tělo každého reaguje odlišně, takže se nemusíte zdržovat s návštěvou lékaře, abyste získali nejlepší řešení pro váš stav a vaše malé dítě.

Způsobit

Co způsobuje cystickou fibrózu?

Popsaná Národní lékařskou knihovnou USA, cystická fibróza nebo cystická fibróza je onemocnění způsobené abnormalitami nebo defekty genů. regulátor transmembránové vodivosti (CFTR).

Tento gen je zodpovědný za tvorbu bílkovin, které řídí pohyb soli a vody dovnitř a ven z buněk vašeho těla.

U lidí, kteří mají cystickou fibrózu, budou geny vytvářet bílkoviny, které nefungují správně. To způsobuje hustý, lepkavý hlen a slaný pot.

Existuje celá řada poruch nebo různých defektů v genu, které způsobují cystickou fibrózu. Determinantem závažnosti stavu je typ příslušné genové mutace.

Kromě toho bude poškozený nebo vadný gen přenášen z rodiče na dítě, dokud se dítě nenarodí s cystickou fibrózou.

Aby se však konečně vyvinula cystická fibróza, musí dítě zdědit jednu kopii genu od každého rodiče.

Pokud tedy vaše dítě má pouze jednu kopii genu, nevyvinete cystickou fibrózu. I tak by se vaše ratolest mohla stát nositelkou a možná ji později předat svému dítěti.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku cystické fibrózy?

Citace ze stránky Mayo Clinic, dědičnost, aka rodinná anamnéza a rasa, jsou největšími příležitostmi pro děti, aby zažily cystickou fibrózu nebo cystickou fibrózu.

Rodinná anamnéza je rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu, protože může snížit tuto nemoc.

Pokud jsou s tímto stavem rodiče, prarodiče nebo blízcí příbuzní, je pravděpodobné, že se to dotkne i ostatních členů rodiny.

Pokud jde o rasu, cystickou fibrózu mohou skutečně zažít všechny rasy. Je to jen to, že případy cystické fibrózy jsou obecně nejčastější u bílých lidí severoevropského původu.

Komplikace

Existují nějaké možné komplikace z cystické fibrózy?

Komplikace cystické fibrózy mohou ovlivnit dýchací systém, trávicí systém a reprodukční systém.

Následují komplikace cystické fibrózy v dýchacím systému:

• Problémy s dýchacími cestami (bronchiektázie)
• Chronická infekce
• Objevují se nosní polypy
• Kašel na krev
• Pneumotorax nebo vzduch uniká do prostoru oddělujícího plíce a hrudní stěnu
• Selhání dýchání

Následují komplikace cystické fibrózy v zažívacím systému:

• Podvýživa
• Cukrovka
• Nemoc jater
• Obstrukce střev nebo střevní blokáda

Následují komplikace cystické fibrózy v reprodukčním systému:

• Méně plodná (neplodnost) u mužů
• Snižování plodnosti žen

Tyto komplikace se však obvykle vyskytují v dospělosti nebo když cystická fibróza přetrvává po dlouhou dobu a stav se zhoršuje.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy na cystickou fibrózu?

Lékař obvykle provede test k diagnostice cystické fibrózy tím, že dítě fyzicky vyšetří, sleduje příznaky dítěte a provede několik testů.

Diagnóza cystické fibrózy pro novorozence

Screening cystické fibrózy u novorozenců lze provést pomocí odebrat vzorek krve posoudit, zda jsou hladiny chemické látky zvané imunoreaktivní trypsinogen (IRT) vyšší než obvykle.

Chemikálie IRT se uvolňují slinivkou břišní v zažívacím systému. Ale někdy mají hladiny IRT chemikálií u novorozenců tendenci být vysoké, protože se rodí brzy (předčasně) nebo proto, že práce je poměrně těžká.

Proto jsou zapotřebí další testy, aby se dále potvrdilo, že vaše dítě má cystickou fibrózu.

Doktoři navíc mohou test potu poté, co je dítě staré dva týdny, aby hledalo cystickou fibrózu.

Postup zkoušky potu se provádí aplikací chemikálie, která produkuje pot na pokožku. Poté se pot dítěte sbírá a dále testuje, zda chutná slaně více než obvykle nebo ne.

Poslední vyšetření, které může také pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu, je genetické testování.

Funkcí genetického testování je určit přítomnost specifického defektu v genu, který způsobuje cystickou fibrózu.

Genetické testování se obvykle používá jako doplněk k hodnocení úrovní chemické IRT v diagnostice cystické fibrózy.

Diagnóza cystické fibrózy pro děti a dospělé

Mezitím mohou starší děti a dospělí také kontrolovat cystickou fibrózu pomocí genetických testů a testů potu.

Toto vyšetření se obvykle provádí u dětí a dospělých, kteří mají příznaky ve formě zánětu slinivky břišní, nosních polypů, chronických dutin, bronchiektázie a plicních infekcí.

Další diagnóza cystické fibrózy

Zde je několik dalších způsobů diagnostiky cystické fibrózy:

• Test sputa. Odebírání vzorků hlenu s cílem zjistit přítomnost choroboplodných zárodků a určit správný typ antibiotika.
• Rentgenové záření nebo rentgenové záření. Účelem rentgenového vyšetření je zjistit možnost otoku plic v důsledku ucpání dýchacích cest.
• CT vyšetření. Cílem je zjistit stav orgánů v těle, jako jsou játra a slinivka, a usnadnit hodnocení problémů v těchto orgánech způsobených cystickou fibrózou.
• Plicní funkční testy. Cílem je zjistit, zda plíce fungují správně.

Jaké jsou možnosti léčby cystické fibrózy?

Dosud neexistuje lék na cystickou fibrózu. Pravidelná léčba však může pomoci zmírnit příznaky a snížit komplikace.

Cílem léčby je prevence a kontrola infekce plic, odstranění hlenu z plic a prevence střevní obstrukce.

Tímto způsobem se očekává, že léčba také pomůže zajistit dostatečný výživový příjem pro děti.

Zde je několik možností léčby ke zmírnění příznaků cystické fibrózy:

• Užívejte léky, které pomáhají řídkému hlenu a zabraňují ucpání plic
• Antibiotika se také často podávají při infekcích
• Protizánětlivé léky ke snížení otoku dýchacích cest v plicích
• Enzymový doplněk k doplnění chybějících pankreatických enzymů a ke zlepšení jejich funkce
• Změkčovače stolice zabraňující zácpě a neprůchodnosti střev

Někdy lze léčbu cystické fibrózy provést také pomocí terapie hrudníku. Cílem je odstranit hustý hlen, který je ucpaný v plicích.

Tento postup lze provést 1–4krát denně s tělem vleže. Poraďte se se svým lékařem, abyste tento krok léčby jasně poznali.

Stále existuje řada dalších způsobů léčby, které mohou pomoci zlepšit cystickou fibrózu u dětí.

Mezi tyto různé způsoby léčby patří plicní rehabilitace, operace dutin, kyslíková terapie, používání hadiček při jídle, střevní chirurgie atd.

Tato léčba je však obvykle přizpůsobena stavu a závažnosti nemoci malého člověka.

Nezapomeňte se proto neprodleně poradit se svým lékařem, aby vaše dítě dostalo tu nejlepší možnou péči.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí opravné prostředky, které lze provést k léčbě tohoto stavu?

Některé změny životního stylu nebo domácí léky, které mohou ulevit pacientům s cystickou fibrózou nebo cystickou fibrózou, jsou:

• Vyhněte se kontaktu s lidmi, kteří mají plicní infekce.
• Pravidelně každý rok provádějte imunizaci dětí, včetně vakcíny proti chřipce.
• Zajistěte, aby vaše dítě dostávalo dostatek tekutin.
• Chraňte své dítě před kouřem a prachem, protože to může příznaky zhoršit.
• Pravidelně cvičte.
• Zvykněte si svého drobce pilně umýt ruce.
• Vždy postupujte podle pokynů svého pediatra a poskytněte léčbu podle doporučení
• Pravidelně kontrolujte dítě u lékaře

Prevence

Co lze udělat pro prevenci cystické fibrózy u dětí?

Cystická fibróza nebo cystická fibróza je ve skutečnosti stav, kterému nelze zabránit. Pokud však vy, váš partner nebo člen rodiny máte cystickou fibrózu, zkuste genetické testování dříve, než budete mít děti.

Genetické testování pomůže určit vaše riziko nebo šanci mít dítě s cystickou fibrózou.

Pro ty z vás, které jsou již těhotné, a poté genetické testy ukazují, že vaše dítě může být vystaveno riziku cystické fibrózy, mohou lékaři provést další testy na nenarozené dítě.

Přesto genetické testování není určeno pro každého. Než se tedy rozhodnete provést genetické testování, zkuste to s lékařem prodiskutovat.

Je to proto, že genetický test může mít svůj vlastní psychologický dopad na vás, vašeho partnera a vaši rodinu.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.