Onemocnění z granátového jablka: příznaky, příčiny, léčba atd. & bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je Pompeho nemoc?

Pompeho choroba nebo Pompeho choroba je vrozená vada, která se také označuje jako nedostatek akumulace glykogeneze typu 2 u GAA (kyselá alfa glukosidáza).

Pompeho choroba nebo Pompeho choroba je porucha nebo porucha u dětí při narození, ke kterým dochází v důsledku nedostatečné produkce enzymu GAA. Enzym GAA má rozkládat složité cukry v těle.

Když je produkce enzymu méně než optimální, dochází k automatickému hromadění složitých cukrů v orgánech a tkáních, zejména ve svalech.

Tento stav může poškodit orgány a tkáně v těle a nemusí správně fungovat.

Onemocnění granátovým jablkem může způsobit ochabnutí svalů a obtížné dýchání. Některé z orgánů, které jsou nejčastěji postiženy Pompeho chorobou nebo Pompeho chorobou, jsou však játra, srdce a svaly.

Jaké jsou typy Pompeho choroby?

Podle Clevelandské kliniky lze Pompeho chorobu nebo Pompeho chorobu rozdělit do tří typů. Různé typy Pompeho choroby nebo Pompeho choroby jsou následující:

Klasická forma Pompeho nemoci (klasický infantilní nástup)

Pompeho choroba nebo klasický typ Pompeho choroby je porucha, která začíná několik měsíců po narození dítěte.

Tento typ musí být ošetřen okamžitě. Protože pokud tento typ Pompeho nemoci zůstane bez léčby, může způsobit, že děti v prvním roce života utrpí srdeční selhání, nebo může být smrtelné.

Neklasická forma Pompeho nemoci (neklasický infantilní nástup)

Tato neklasická forma se obvykle objevuje, když je dítěti 12 měsíců nebo 1 rok. Děti s tímto typem Pompeho nemoci mohou mít svalovou slabost, která může vést k vážným problémům s dýcháním.

Většina dětí s tímto typem onemocnění pravděpodobně přežije do raného věku.

Pomalá forma Pompeho nemoci (pozdní nástup)

Na rozdíl od dvou předchozích typů Pompeho choroby je tento poslední typ formou, která není zřejmá, když se narodí novorozenec, ale začíná se objevovat v dětství, dospívání nebo dospělosti.

Závažnost tohoto typu je však obecně méně závažná než u klasické formy a je méně pravděpodobné, že ovlivní srdce.

Jak častá je tato podmínka?

Pompeho choroba nebo Pompeho choroba je vzácná vrozená vada nebo porucha.

I tak může tato vrozená vada nebo genetická porucha časem zhoršit svalovou slabost.

Ve skutečnosti to nevylučuje, že tato vrozená porucha může mít vážný dopad na těla novorozenců a dětí.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky Pompeho choroby?

Příznaky, které se objeví, jakmile se objeví, a závažnost příznaků Pompeho nemoci se mohou u každého dítěte a dítěte, které ji zažijí, lišit.

Různé příznaky Pompeho choroby nebo Pompeho choroby podle typu jsou následující:

Příznaky klasické formy (klasický infantilní nástup)

Některé z příznaků klasické Pompeho choroby jsou:

• Slabé svaly (myopatie)
• Slabý svalový tonus nebo kontrakce (hypotonie)
• Zvětšení jater (hepatomegalie)
• Abnormality v srdečních orgánech
• Je těžké jíst
• Pro děti je těžké přibrat na váze
• Zažívá neúspěch prospívat
• Problémy s dýcháním
• Mít ztrátu sluchu

Příznaky neklasické formy (neklasický infantilní nástup)

Některé z příznaků neklasické Pompeho choroby jsou:

• Zpožděná motorika. Vezměme si například, že dítě může sedět, dítě se může převrátit, dítě může stát, dítě se může plazit, dítě může chodit atd.
• Svaly s věkem zeslábnou.
• Srdce se abnormálně zvětšuje (kardiomegalie), ale děti obecně nemají srdeční selhání.
• Děti mají problémy s dýcháním.

Příznaky pomalé formy (pozdní nástup)

Některé z příznaků pomalého pompe jsou:

• Svaly jsou stále slabší, zejména na nohou
• Respirační poruchy
• Zvětšení velikosti srdce
• Je těžké chodit
• Bolest svalu
• Často padá
• Časté plicní infekce
• Bolest hlavy ráno
• Tělo je během dne ochablé
• Ztráta váhy
• Obtížné polykání
• Poruchy sluchu
• Nepravidelný srdeční tep
• Vysoká hladina kreatinkinázy (CK), což jsou enzymy, které pomáhají tělu pracovat a dodávat energii tělesným buňkám

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte podezření, že vaše dítě má určité příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Kdy navštívit lékaře?

Pompeho choroba nebo Pompeho choroba je vrozená vada nebo porucha, která může způsobovat příznaky podle svého typu.

Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Pompeho chorobu?

Příčina Pompeho choroby nebo Pompeho choroby je způsobena mutací (změnou) genu GAA. GAA je gen, který funguje při produkci enzymu kyselá alfa-glukosidáza.

Spuštěním z americké národní lékařské knihovny je úkolem kyselého alfa-glukosidázového enzymu rozkládat glykogen na jednoduché cukry nazývané glukóza.

Glukóza je hlavním zdrojem energie pro buňky těla. Když produkce enzymu kyselá alfa-glukosidáza neprobíhá dobře a správně, může se glykogen hromadit v buňkách těla.

Hromadění glykosanu v tělesných buňkách může poškodit funkci orgánů a tkání, zejména svalů, což způsobuje příznaky Pompeho choroby.

Choroba z granátového jablka nebo Pompeho choroba je genetická porucha, kterou lze dědit autosomálně recesivně.

To znamená, že u dítěte se může vyvinout tato vrozená vada, pokud dostane potomka nemoci kvůli jedné problematické kopii genu GAA od každého rodiče.

Jinými slovy, dítě musí zdědit dva geny GAA, jeden po otci a druhý po matce. Děti mohou také zdědit pouze jeden gen od jednoho rodiče, ale to neznamená, že by dítě mělo příznaky Pompeho choroby.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Pompeho choroby?

Riziko vývoje onemocnění u dítěte se zvyšuje, pokud má dvě vadné kopie genu GAA od obou rodičů.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak diagnostikovat tento stav?

Některé příznaky Pompeho choroby jsou na první pohled podobné jiným zdravotním stavům. Lékař proto může k potvrzení stavu dítěte položit následující otázky:

• Cítí se dítě často slabé, často padá, má potíže s chůzí, během, lezením po schodech nebo vstáváním?
• Má dítě potíže s dýcháním, zejména v noci nebo vleže?
• Má dítě ráno časté bolesti hlavy?
• Cítí se dítě často během dne slabé?
• S jakými nemocemi se děti setkávají od mládí?
• Zažil někdo z vaší rodiny tyto příznaky?

Vyšetření za účelem stanovení diagnózy související s Pompeho chorobou se netýká pouze kojenců a dětí, které ji zažívají, ale také dalších členů rodiny.

Lékař obvykle provede krevní test, aby zjistil kyselý alfa-glukosidázový enzym v krvi. Kromě toho mohou krevní testy také pomoci zjistit, zda došlo k mutaci nebo změně genu GAA, která způsobuje toto onemocnění.

Obecně řečeno, pokud má lékař podezření, že dítě má Pompeho nemoc, některé z testů, které lze provést, jsou následující:

• Vyšetření svalového vzorku ke kontrole hladin glykogenu
• Vyšetření krevního vzorku ke kontrole změn genů
• Vyšetření DNA k určení genetických poruch způsobujících onemocnění

Mezitím lze diagnostikovat tuto nemoc ve skutečnosti před narozením dítěte. To však lze provést, pouze pokud existují členové rodiny, kteří to zažijí, nebo jsou nalezeny genetické mutace (změny).

Jaké jsou možnosti léčby Pompeho choroby?

Nejstarší možná péče, zejména o kojence, je hlavním klíčem k prevenci dalšího poškození těla v důsledku Pompeho choroby.

Poskytování léků může pomoci zlepšit zdraví těla dítěte a prodloužit průměrnou délku života.

Léčba kojenců a dětí s vrozenými poruchami je obvykle prováděna lékařským týmem. Lékařský tým zahrnuje kardiologa, neurologa, odborníka na výživu, fyzioterapeuta, pracovního terapeuta, terapeuta na pomoc s dýcháním.

Kromě toho se kojencům a dětem s genetickými poruchami také obvykle doporučuje podstoupit alias enzymovou substituční terapii enzymová substituční terapie (ERT).

Může být také podána další podpůrná terapie na pomoc s příznaky a komplikacemi onemocnění.

Lékaři však stále upraví hlavní léčbu v závislosti na zdravotním stavu a závažnosti onemocnění u kojenců a dětí.

Domácí prostředky

Jaké jsou změny životního stylu k překonání Pompeho nemoci?

Stejně jako u jiných nemocí nemusí být život s Pompe Misesage pro děti snadný.

Jako rodič tedy můžete navštívit poradce nebo se připojit ke komunitě s touto chorobou, která vám a vašemu malému pomůže.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.