Porfyrie: příčiny, příznaky a léčba & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je porfyrie?

Porfyrie, nebo v indonéštině zvaná porfyrie, je skupina vzácných dědičných poruch krve charakterizovaných neschopností produkovat hem, součást hemoglobinu (bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík). Hem se skládá ze dvou složek porfyrinů (přírodních organických sloučenin v těle), které jsou vázány na železo. Hem hraje důležitou roli při přenosu kyslíku a také zajišťuje barvu červených krvinek. Hem se také nachází v myoglobinu, což je bílkovina v srdci a svalových kostech.

K výrobě hemu musí tělo projít několika kroky. U lidí s porfyrií však tělo postrádá určité enzymy potřebné k dokončení tohoto procesu. Jako výsledek, porfyrin shromažďovat v tkáních a krvi. To může způsobit různé příznaky, od mírných až po závažné.

Jak častá je porfyrie?

Míra výskytu porfyrie není jasně známo. Odhadovaný porfyrie útočí na jednoho až 100 z každých 50 000 lidí. Toto číslo se v různých částech světa liší.

Tento stav však lze léčit snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Příznaky a symptomy

Jaké jsou příznaky a příznaky porfyrie?

Známky a příznaky porfyrie se mohou lišit v závislosti na typu. Mezi příznaky porfyrie patří bolest břicha a červenohnědá moč. Tyto dva příznaky jsou nejčastějšími příznaky. Je to způsobeno nahromaděním porfyrinu a obvykle k němu dochází po útoku.

Mezi běžné příznaky spojené s onemocněním jater patří:

• Bolest v končetinách
• Nervové poruchy
• Hypertenze (vysoký krevní tlak)
• Tachykardie (rychlý srdeční rytmus)
• Nerovnováha elektrolytů

Příznaky spojené s onemocněním erytropoetický, zahrnout:

• Extrémní citlivost pokožky na světlo
• Anémie (když tělo neprodukuje dostatek červených krvinek)
• Změny pigmentace kůže
• Neklidné nebo neklidné chování vystavené slunečnímu záření

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Včasná diagnostika a léčba může zastavit zhoršení tohoto stavu a zabránit dalším lékařským krizím. Za tímto účelem se poraďte se svým lékařem, abyste tomuto závažnému stavu zabránili.

Máte-li jakékoli známky nebo příznaky výše nebo jakékoli další otázky, obraťte se na svého lékaře. Tělo každého člověka je jiné. Ošetřete svůj zdravotní stav vždy lékařem.

Způsobit

Co způsobuje porfyrii?

Porfyrie je genetické onemocnění. Podle The Journal of Family Planning (JFP) je většina typů porfyrie autozomálně dominantní, což znamená, že k přenosu choroby potřebujete pouze kopii genu od jednoho z rodičů (otce nebo matky). Některé faktory však mohou vyvolat příznaky známé jako „záchvaty“, například:

• Drogy
• Infekce
• Užívání alkoholu
• Některé hormony, jako je estrogen
• Sluneční světlo
  

Spouštěče

Co mě ohrožuje porfyrií?

Existuje mnoho spouštěcích faktorů, které mohou potenciálně vést k porfyrii, a to:

• Některé léky (barbituráty nebo sulfonamidová antibiotika, antikoncepční pilulky nebo některé psychoaktivní léky)
• Chemikálie
• Dieta nebo půst
• Kouř
• Infekce nebo jiné nemoci
• Nemoc jater
• Psychologický stres
• Pít alkohol
• Hladiny hormonů během menstruace
• Sluneční záření
• Přebytek železa v těle
  

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je porfyrie diagnostikována?

Pokud má lékař podezření, že máte tento stav, nařídí lékař fyzickou prohlídku a několik testů. Některé z testů, které pravděpodobně spustíte porfyrie , mezi ostatními:

Test moči

Pokud máte porfyrie akutně mohou testy moči ukázat zvýšení hladin dvou látek, viz porfobilinogen a delta-aminolevulinové kyseliny , stejně jako další porfyriny.

Krevní test

Pokud máte kožní porfyrie , krevní test může ukázat zvýšení hladiny porfyrinu v krevní plazmě.

Test vzorku stolice

Analýza vzorku stolice může ukázat zvýšené hladiny porfyrinu, které nemusí být detekovatelné ve vzorku moči. Tento test může lékařům pomoci určit konkrétní typ porfyrie které zažíváte.

Jak se zachází s porfyrií?

Existuje několik možností léčby porfyrie, v závislosti na úrovni bolesti, jmenovitě:

Akutní porfyrie

Léčba akutní porfyrie se zaměřuje na okamžité zvládnutí příznaků a prevenci komplikací. Ve vážných případech možná budete potřebovat hospitalizaci. Léčba může zahrnovat:

• Přerušte léčbu, která by mohla vyvolat příznaky
• Léky na kontrolu bolesti, nevolnosti a zvracení
• Přímá manipulace s infekcemi nebo jinými chorobami, které mohou způsobovat příznaky
• Cukor (glukóza) intravenózně nebo cukr užívaný ústy, pokud je to možné, k udržení dostatečného příjmu sacharidů
• Intravenózní tekutiny k boji proti dehydrataci
• Injekce heminu, léčba ve formě hemu, k omezení produkce porfyrinu v těle.

Kožní porfyrie

Starat se o kožní porfyrie se zaměřením na snížení expozice slunci a množství porfyrinu v těle, aby se odstranily příznaky, mohou zahrnovat:

• Odběr krve (plebotomie). Odběr určitého množství krve z jedné z cév snižuje železo v těle, což snižuje porfyrin.
• Léčba. Lék na malárii, hydroxychlorochin (Plaquenil) nebo méně často chlorochin (Aralen), může absorbovat přebytečný porfyrin a pomoci tělu ho rychleji vylučovat.
• Beta karoten. Dlouhodobá péče o kožní porfyrie může zahrnovat denní dávku beta karotenu. Beta karoten může zvýšit toleranci kůže na sluneční světlo.
• Snižte nebo eliminujte spouštěče. Spouštěče, jako jsou některé léky nebo příliš mnoho slunce, které spouštějí nemoci, by měly být omezeny nebo odstraněny, kdykoli je to možné, pod vedením lékaře.
• Vitamín D. Mohou být doporučeny doplňky, které nahradí nedostatek vitaminu D způsobený vyhýbáním se slunci.
  

Prevence

Co mohu udělat pro prevenci a léčbu porfyrie?

Bohužel porfyrii nelze zabránit. Příznaky však lze zmírnit vyloučením nebo vyloučením spouštěčů. Mezi faktory, kterým je třeba se zcela vyhnout, patří:

• Nelegální drogy
• Nadměrný stres
• Pijte přebytečný alkohol
• Některá antibiotika

Prevence erytropoetických příznaků se zaměřuje na snížení expozice slunci:

• Vyhněte se spalujícímu slunci
• Když jste venku, máte na sobě dlouhé rukávy, klobouky a další ochranný oděv
• Požádejte o ochranu během operace, ve vzácných případech fototoxický může dojít.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.