Pseudohipoparathyroid & bull; ahoj zdravě

Definice

Co je pseudohipoparatyroid?

Pseudohipoparatyreóza je genetická porucha, která způsobuje, že tělo nereaguje na paratyroidní hormon.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky pseudohipoparatyreózy?

Mezi příznaky pseudohipoparatyreózy spojené s nedostatkem vápníku patří:

• Šedý zákal
• Problémy se zuby
• Necitlivost (necitlivost; necitlivost)
• Záchvaty
• Tetani

Lidé, kteří mají vždy dědičnou osteodystrofii, mohou mít následující příznaky:

• Nahromadění vápníku pod kůží
• Na prstech se objeví důlek
• Kulatý obličej a krátký krk
• Prsty jsou krátké, zejména kosti prstů pod čtvrtým prstem
• Krátké tělo

Mohou existovat příznaky, které nejsou uvedeny výše. Pokud máte obavy z konkrétního příznaku, poraďte se se svým lékařem.

Způsobit

Co způsobuje pseudohipoparatyreoidismus?

Příštítné tělíska produkují paratyroidní hormon, který reguluje hladinu vápníku, fosforu a vitaminu D v krvi a kostech. Pokud trpíte pseudohypoparatyreoidismem, vaše tělo produkuje dostatečné množství parathormonu, ale na jeho účinky nereaguje. To způsobí, že v těle chybí vápník a vysoké hladiny fosfátů v krvi.

Pseudohypoparatyreóza je způsobena genetickou poruchou. Existuje několik typů pseudohypoparatyreózy, všechny jsou vzácné.

• Typ Ia se dědí pouze od jednoho rodiče. Tento typ se také nazývá Albrightova dědičná osteodystrofie. Tento stav způsobuje nízkou postavu, kulatý obličej, obezitu, vývojové poruchy a krátké prsty. Příznaky, které se objeví, závisí na tom, po kom je genetická výbava zděděna (otec nebo matka).
• Typ Ib je rezistentní na paratyroidní hormon v ledvinách. To má za následek nízkou hladinu vápníku v krvi, ale nevykazuje další příznaky vrozené dědičné osteodystrofie.
• Typ II způsobuje nízké hladiny vápníku a vysoké hladiny fosfátů v krvi. Příčina není známa.

Diagnostika a léčba

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována pseudohipoparatyreóza?

Pseudohypoparatyreóza je diagnostikována krevním testem ke kontrole hladin vápníku, fosforu a parathormonu v krvi. Možná budete potřebovat také vyšetření moči.

Mezi další testy patří:

• Genetický test
• MRI nebo CT mozku

Jak se léčí pseudohipoparatyreóza?

Lékař může předepsat doplňky vápníku a vitaminu D ke kontrole normálních hladin v krvi. Pokud máte vysokou hladinu fosforu v krvi, možná budete muset naplánovat dietu s nízkým obsahem fosforu nebo si vzít pojivo na bázi fosforu (jako je hydrogenuhličitan vápenatý nebo octan vápenatý).

Další informace konzultujte se svým lékařem. Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Zdravím skupinu zdraví neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu.