Syndrom mořské panny způsobí, že tělo postiženého vypadá jako mořská panna

Je známo, že mořská panna nebo takzvaná mořská panna existuje pouze ve světě pohádek. Kdo by si však myslel, že tento tvar těla podobný mořské panně skutečně existoval v reálném životě? Tento vzácný stav se nazývá sirenomelie nebo se nazývá syndrom mořské panny. Syndrom mořské panny je vzácné onemocnění charakterizované rotací nohou a fúzí, díky němuž nemocný vypadá jako mořská panna. Čtěte dále a dozvíte se více o syndromu mořské panny.

Co je syndrom mořské panny?

Sirenomelia, také známý jako syndrom mořské panny, je velmi vzácná vrozená vada nebo vrozená vývojová porucha charakterizovaná nohama, které drží pohromadě jako mořská panna. Tento stav se vyskytuje u jednoho ze 100 000 těhotenství.

V mnoha případech je toto vzácné onemocnění smrtelné, protože ledviny a močový měchýř se v děloze nemohou správně vyvíjet. Kvůli mnoha utrpením, která je třeba zažít, může přežít jen hrstka lidí se sirenomelií. Některé děti ve skutečnosti zemřou během několika dní po narození na selhání ledvin a močového měchýře. Ale jedna osoba se syndromem mořské panny, Tiffany York přežila do věku 27 let a je považována za osobu se syndromem mořské panny, která přežila nejdelší dobu.

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu mořské víly?

Existují různé druhy fyzických poruch, které se obvykle vyskytují v důsledku sirenomelie. Existují však určité příznaky a příznaky, které se od člověka k člověku velmi liší. Zde jsou některé fyzické abnormality, které se obvykle vyskytují u lidí se syndromem mořské panny:

• Má pouze jednu stehenní kost (dlouhou stehenní kost) nebo může mít dvě stehenní kosti v jedné kůži.
• Má pouze jednu nohu, ani nohu, ani obě nohy, kterou lze otočit tak, aby zadní část chodidla směřovala dopředu.
• Mít různé urogenitální poruchy, jmenovitě nepřítomnost jedné nebo obou ledvin (ageneze ledvin), cystické poruchy ledvin, nepřítomnost močového měchýře, zúžení močové trubice (atrézie uretry).
• Má pouze neperforovaný řiť.
• Nejnižší část tlustého střeva, známá také jako konečník, se nevyvíjí.
• Mít poruchu, která postihuje křížovou a křížovou páteř.
• V některých případech je obtížné zjistit genitálie pacienta, takže je obtížné určit pohlaví pacienta.
• Absence sleziny a / nebo žlučníku.
• Poruchy, které se vyskytují v břišní stěně, jako jsou: výčnělek střeva otvorem v blízkosti pupku (omfalokéla).
• Mít meningomyelocele, což je stav, kdy je membrána pokrývající páteř a v některých případech samotná mícha vyčnívá přes defekt páteře.
• Mít vrozenou srdeční vadu.
• Respirační komplikace, jako je závažné nedostatečné rozvinutí plic (plicní hypoplázie).

Jaké jsou faktory, které způsobují syndrom mořské panny?

Přesná příčina tohoto vzácného syndromu není dosud známa. Vědci se však domnívají, že při vývoji poruchy mohou hrát roli environmentální a genetické faktory. Většina případů se vyskytuje náhodně bez zjevného důvodu, který by naznačoval faktory prostředí nebo nové mutace genu.

Sirenomelia je s největší pravděpodobností multifaktoriální, což znamená, že důležitou roli může hrát několik různých faktorů. Kromě toho mohou různé genetické faktory způsobit abnormality u různých lidí (genetická heterogenita). Vědci se domnívají, že environmentální nebo genetické faktory mají teratogenní účinky na vyvíjející se plod. Teratogeny jsou látky, které mohou interferovat s vývojem embrya nebo plodu.

Přesto se obecně vyskytuje sirenomelie, protože pupeční šňůra nedokáže vytvořit dvě tepny. Ve výsledku není dostatek krevního zásobení k dosažení plodu. Dodávka krve a živin je soustředěna v horní části těla. Tento nedostatek výživy způsobuje, že se u plodu nevyvinula samostatná noha.

X