Vzorkování choronských klků & bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je vzorkování choronských vil?

Chorionic Villus Sampling (CVS) je test prováděný v časném těhotenství, který kontroluje určité problémy s plodem. To se obvykle děje, když vy nebo otec plodu máte v rodině dědičné onemocnění. Tento test lze provést, pokud jste těhotná ve věku nad 35 let - ve věku nad 35 let se zvyšuje riziko vzniku defektů. Genetický materiál v choriových klcích je stejný jako v dětských buňkách. Během CVS se odebere vzorek buněk choriových klků k vyšetření. K určení problému se zkoumají buňky choriových klků. Tento postup se často provádí během posledních 10 a 12 týdnů.

Vzorek choriových klků se odebírá pomocí tenké ohebné trubice (katétru), která se zavádí do placenty. Vzorek lze také odebrat dlouhou tenkou jehlou, která se zavádí žaludkem do placenty. Ultrazvuk se používá k vedení katétru nebo jehly na správné místo pro odběr vzorku.

Pokud má vaše rodina v minulosti některá onemocnění, lze pomocí CVS zjistit genetické poruchy. Tento test lze také použít k detekci chromozomálních vrozených vad. CVS nelze použít ke sledování vývoje a růstu dítěte.

Odběr choriových klků lze provést na začátku těhotenství (v 10. až 12. týdnu). To vám umožní poznat zdraví vašeho dítěte a předem se rozhodnout, zda pokračovat nebo ukončit těhotenství. Výsledky z CVS mohou být dostupné dříve než výsledky z amniocentézy.

Kdy mám podstoupit odběr choriových klků?

CVS se běžně během těhotenství nedoporučuje. Tento test se používá, pouze pokud výsledky předchozích testů nebo anamnéza naznačují, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku genetické poruchy. Mezi podmínky, které lze detekovat pomocí CVS, patří:

• chromozomální stavy, jako jsou poruchy, které obecně způsobují určitý stupeň poruchy učení a různé charakteristické fyzické vlastnosti, nebo poruchy, které mohou způsobit vývojové poruchy
• genetické poruchy, jako jsou poruchy, díky nimž jsou tělní sekrece silné a lepkavé a inhibují funkci určitých orgánů
• poruchy muskuloskeletálního systému, jako je Duchenne, genetická porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a invaliditu
• porucha krve, jako je stav, který ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat červené krvinky, nebo který ovlivňuje způsob, jakým červené krvinky přenášejí kyslík kolem vašeho těla
• metabolické poruchy, jako je nedostatek antitrypsinu, při kterém vaše tělo nedokáže produkovat alfa-1 antitrypsinový protein, nebo při kterém vaše tělo nedokáže produkovat enzym fenylalaninhydroxylázu
• Podmínky duševního zdraví, jako je syndrom křehkého X, jsou stavy, které mohou ovlivnit váš vzhled, inteligenci a chování

Stejně jako výše uvedené podmínky lze pomocí CVS detekovat i několik dalších, méně známých stavů. Pokud je možné, že váš plod má stav, který lze detekovat pomocí CVS, prodiskutují to s vámi odborníci podílející se na provedení testu. Dostanete radu ohledně rizik tohoto postupu a informace, které vám mohou pomoci při řešení výsledků testu.

Pokud zjištěný stav nelze vyléčit / léčit nebo pokud způsobí vážné zdravotní postižení dítěte, může se rodič rozhodnout ukončit. Pokud se však rodiče rozhodnou v těhotenství pokračovat, CVS včas upozorní na tento stav, aby oběma rodičům poskytla čas na přípravu na výzvy, kterým bude v budoucnu čelit.

Bezpečnostní opatření a varování

Co bych měl vědět, než podstoupím odběr vzorků choriových vil?

CVS nedokáže detekovat defekty neurální trubice. Jedná se o vrozenou vadu, která postihuje mozek a míchu. Normální výsledky odběru choriových klků (CVS) nezaručují, že vaše dítě bude zdravé.

Amniocentéza (která je častější v pozdním těhotenství než CVS) může být také použita ke kontrole dalších onemocnění plodu, jako jsou defekty neurální trubice. Pokud CVS nevykazuje jasné výsledky, může být nutná amniocentéza. Výsledky CVS se mohou lišit v závislosti na metodě odběru vzorků.

Pokud máte vaginální infekci, místo vaginálního postupu se použije břišní výkon. CVS způsobuje krvácení, které může vést ke smíchání krve vaší a krve vašeho dítěte. Pokud máte Rh-negativní krev, dostanete vakcínu s imunoglobulinem Rh (jako je RhoGAM), abyste zabránili věcem, které by mohly poškodit vaše dítě, pokud má Rh-pozitivní krev.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím odběr vzorků choriových vil?

Může trvat celý močový měchýř pro odběr vzorků choriových klků, proto před plánem CVS pijte hodně tekutin. V závislosti na poloze placenty můžete být před zákrokem požádáni o vyprázdnění močového měchýře. Před zahájením procedury vás lékař může požádat o podepsání formuláře souhlasu. Zvažte, zda vás někdo nebude doprovázet na zkouškovém dni kvůli emoční podpoře nebo aby vás poté odvezl domů.

Jak probíhá proces vzorkování choronských vil?

Odběr choriových klků je obvykle prováděn perinatologem v ordinaci lékaře nebo v nemocnici. Nemusíte přespávat v nemocnici, pokud během zákroku nenastanou problémy. Existují dva typy CVS, které lze provést: transabdominální (přes žaludek) odběr choriových klků nebo transcervikální (přes děložní čípek) chorionální klky. Výběr může záviset na tom, kde se plod a placenta nacházejí v děloze.

Přes žaludek (transabdominální)

Budete ležet na zádech na vyšetřovacím stole s nahým žaludkem. Gel bude aplikován na vaše břicho pro použití s ​​ultrazvukovou jednotkou. Ultrazvukové zařízení (převodník), které může poskytovat a zachytit zvukové vlny, poběží na vašem žaludku. Odražené zvukové vlny se odesílají do počítače, aby se na obrazovce zobrazila fotografie dělohy, plodu a placenty. Váš lékař nebo technik ultrazvuku se podívá na obrázky, aby nasměroval jehlu použitou ke sběru vzorku choriového klku. Během tohoto postupu lze pomocí ultrazvuku zkontrolovat také srdeční frekvenci vašeho dítěte. Další podrobnosti najdete v tématu Ultrazvuk plodu.

Oblast kůže, která má být podána injekcí, je očištěna alkoholem a anestetizována lékem. Lékař poté vpíchne dlouhou tenkou jehlu do žaludku a dělohy vedoucí k placentě a odebere vzorek buněk choriových klků.

Po odebrání vzorku bude lékař poslouchat srdeční rytmus dítěte a bude kontrolovat váš krevní tlak, puls a dýchání.

Přes děložní čípek (transcervikální)

Budete požádáni, abyste si svlékli šaty od pasu dolů a ovinuli potah kolem pasu. Potom budete ležet na zádech na vyšetřovacím stole s nohama zvednutými a pomáhat vám s rampami nohou. To umožňuje lékaři vidět vaši genitální oblast.

Lékař vám umístí do pochvy nástroj se zakřivenou stranou (zrcátko). Zrcátko pečlivě rozšiřuje vaginální stěny zvlášť a odhaluje vnitřek pochvy a děložního čípku. Cervix bude vyčištěn speciálním mýdlem.

Ultrazvuk bude použit k tomu, aby pomohl lékaři vést katétr přes děložní čípek k placentě. Ultrazvukové zařízení (převodník), které dodává a zachycuje zvukové vlny, bude spuštěno na vašem žaludku. Odražené zvukové vlny se odesílají do počítače, aby se na obrazovce zobrazovaly obrazy dělohy, vašeho dítěte a placenty. Srdeční frekvenci vašeho dítěte lze také zkontrolovat během procedury pomocí ultrazvuku. Když je katétr správně umístěn, odebere se vzorek buněk choriových klků.

Po odběru vzorku může lékař poslouchat srdeční rytmus dítěte a kontrolovat krevní tlak, puls a dýchání.

Co mám dělat po absolvování odběru choriových klků?

Po odebrání vzorku tkáně lékař pomocí ultrazvuku sleduje srdeční frekvenci dítěte. Po zákroku se může objevit vaginální krvácení. Vzorek tkáně bude analyzován v laboratoři. Výsledky mohou trvat několik dní nebo týdnů, v závislosti na složitosti laboratorní analýzy.

Máte-li dotazy týkající se tohoto testu, poraďte se se svým lékařem, abyste lépe porozuměli.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamenají moje výsledky testů?

Buňky vašeho dítěte jsou pečlivě sledovány kontrolou, zda je množství a uspořádání genetického materiálu (chromozomů) správné a naznačuje přítomnost genetického onemocnění. V každé buňce je obvykle 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Chromozomy také mohou určit pohlaví vašeho dítěte. Výsledky CVS mohou trvat 1 až 2 týdny.

Normální:

V genetickém materiálu buněk choriových klků nebyly nalezeny žádné abnormality.

Abnormální:

Objev abnormalit v genetickém materiálu buněk choriových klků.