Obsah:
- Co způsobuje syndrom z nedostatku dopaminu?
- Jaké jsou příznaky syndromu nedostatku dopaminu?
- Jak je diagnostikován syndrom nedostatku dopaminu?
- Existuje způsob, jak tento stav léčit?
Dopamin je přírodní chemická sloučenina v těle, která je produkována mozkem a je zodpovědná za podporu různých tělesných funkcí. Bohužel mohou být hladiny dopaminu narušeny kvůli genetickým poruchám. Tento stav je znám jako syndrom nedostatku dopaminu (syndrom nedostatku dopaminu), který snižuje hladinu dopaminu v těle. Podívejte se na úplný přehled následujícího syndromu nedostatku dopaminu.
Co způsobuje syndrom z nedostatku dopaminu?
Syndrom nedostatku dopaminu je vzácná genetická porucha, která se přenáší z rodičů na děti. To znamená, že tento stav nepřichází náhle, ale je tu od narození dítěte.
Tento syndrom má jiná jména jako syndrom nedostatku dopaminového transportu a dětský parkinsonismus-dystonie většina z nich se začíná objevovat až v dětství. Rovněž je narušena schopnost dítěte hýbat tělem a svaly.
Hlavní příčinou je mutace genu, konkrétně SLC6A3. Normálně by tento gen měl být zapojen do produkce proteinu transportujícího dopamin, který zase řídí, kolik dopaminu musí být přeneseno z mozku do buněk těla.
Pokud mají oba rodiče jednu kopii genu SLC6A3, je dítě vystaveno riziku, že získá dvě kopie genu a zdědí tento syndrom nedostatku dopaminu. Ve výsledku nemůže dopamin z mozku optimálně cirkulovat do všech částí těla, které to potřebují.
Jak již bylo vysvětleno dříve, dopamin je zapojen do různých tělesných prací. Počínaje zlepšováním nálady, regulací emocí až po snazší pohyby těla. Pokud tedy tělu chybí dopamin kvůli genům, které regulují hladiny dopaminu, které nefungují správně, automaticky to ovlivní práci ostatních částí těla.
Jaké jsou příznaky syndromu nedostatku dopaminu?
Příznaky syndromu z nedostatku dopaminu budou v každém věku vždy stejné. Ve skutečnosti jsou příznaky této genetické poruchy často nesprávně interpretovány, protože jsou podobné známkám Parkinsonovy choroby.
Zde jsou běžné příznaky syndromu nedostatku dopaminu:
- Svalové křeče nebo křeče
- Třes
- Pomalý pohyb svalů (bradykineze)
- Ztuhlé svaly
- Zácpa (zácpa)
- Potíže s polykáním jídla
- Je těžké mluvit plynule
- Obtížné přizpůsobení pohybů těla a pozic
- Je snadné ztratit rovnováhu při stání a chůzi
- Pohyby očí se obtížně ovládají
Spolu s běžnými příznaky mohou být přítomny i další příznaky, jako je například výskyt refluxní choroby (GERD), zápal plic a nespavost.
Jak je diagnostikován syndrom nedostatku dopaminu?
Lékař začne diagnostikovat genetickou abnormalitu dopaminu po sledování příznaků souvisejících s pohybem těla a rovnováhou. Dále je vybrán test odběru krve k potvrzení správnosti diagnózy.
Je také možné sbírat vzorky mozkomíšního moku v mozku ke studiu kyselin spojených s dopaminem.
Existuje způsob, jak tento stav léčit?
Syndrom nedostatku dopaminu je progresivní onemocnění, což znamená, že se časem může zhoršovat. Předpokládá se, že lidé, kteří mají toto onemocnění, mají poměrně malou délku života.
Bohužel zatím nebyl nalezen žádný lék, který by skutečně fungoval k léčbě tohoto syndromu vzácné genetické poruchy. Všechny doporučené léčby se více zaměřují na zvládání příznaků.
Vědci se však stále snaží najít nejvhodnější léčbu syndromu nedostatku dopaminu. Přinejmenším existují léky, jejichž cílem je zvrátit pohybové poruchy způsobené nízkou hladinou dopaminu. Například levodopa, ropinorol a pramipexol jako Parkinsonovy léky.
Přesto je stále zapotřebí dalšího výzkumu ke stanovení vedlejších účinků těchto léků v krátkodobém a dlouhodobém horizontu. Na druhou stranu, pokud syndrom nedostatku dopaminu způsobuje příznaky ve formě zdravotního stavu, pak se s tím nejlépe vyrovnají změny životního stylu a léčba podle nemoci.
