Obsah:
I když se stále jedná o vzácné onemocnění, v Indonésii je thalasemie hodně. Indonésie stále zaujímá jednu ze zemí s nejvyšším rizikem talasemie na světě. Podle údajů shromážděných Světovou zdravotnickou organizací nebo WHO má ze 100 Indonésanů 6 až 10 lidí geny, které v jejich tělech způsobují talasemii.
Podle předsedy indonéské nadace pro talasémii Ruswadiho, citovaného z Republiky, dosud dosáhli hlavní pacienti s talasemií, kteří neustále potřebují pravidelné krevní transfuze, 7 238 pacientů. Samozřejmě je to založeno pouze na údajích z nemocnic. Kromě toho mohou existovat některé věci, které se nezaznamenávají, takže je počet větší.
Podle Pustiky Amálie Wahidayatové, doktorky z Hematologicko-onkologické divize Lékařské fakulty Indonéské univerzity, kterou cituje Detik, jsou země na Středním východě, v zemích Středomoří, v Řecku a Indonésii v talasémii oblast pásu. Proto je počet pacientů poměrně velký.
Podle Pustiky, citované z Indonéské pediatrické asociace, není tento stav viditelný na základě počtu pacientů. To je vidět na frekvenci nalezených genových abnormalit.
Provincie s nejvyšší mírou výskytu v talasémii v Indonésii jsou Západní Jáva a Střední Jáva. V Indonésii však existuje několik etnických skupin, o nichž je známo, že mají vysoké riziko talasemie, a to Kajang a Bugis.
Poznejte talasemii
Thalassemia je genetické onemocnění, které se přenáší krví rodiny. Genové mutace, které se vyskytují, způsobují, že tělo není schopné produkovat dokonalou formu hemoglobinu. Hemoglobin nacházející se v červených krvinkách slouží k přenosu kyslíku. To způsobuje, že krev není schopna správně přenášet kyslík.
Příčinu talasémie způsobují dva typy bílkovin, které tvoří hemoglobin, a to alfa globin a beta globin. Na základě těchto proteinů existují dva typy talasémie. První je alfa talasémie, ke které dochází, protože gen tvořící alfa globin chybí nebo je mutovaný. Druhým je beta talasémie, ke které dochází, když geny ovlivňují produkci proteinu beta globinu.
Alfa talasémie obvykle útočí na lidi v jihovýchodní Asii, na Středním východě, v Číně a Africe. Mezitím se beta talasémie vyskytuje v mnoha oblastech Středomoří.
Příznaky talasemie
Na základě výskytu příznaků je thalassemia rozdělena na dvě, a to thalassemia major a thalassemia minor. Thalassemia minor je pouze nositelem genu thalassemia. Jejich červené krvinky jsou menší, ale většina z nich nemá žádné příznaky.
Thalassemia major je thalassemia, která bude vykazovat určité příznaky. Pokud otec a matka mají gen pro talasemii, je jejich plod vystaven riziku úmrtí v pozdním gestačním věku.
Ale u těch, kteří přežijí, se u nich vyvine anémie a budou neustále potřebovat krevní transfuze, aby podpořili potřebu hemoglobinu v krvi.
Následují příznaky thalassemie, které se běžně vyskytují.
- Abnormality kostí obličeje
- Únava
- Selhání růstu
- Dušnost
- Žlutá kůže
Nejlepší prevencí talasemie je screening před svatbou. Pokud oba partneři nesou gen talasemie, je téměř jisté, že jedno z jejich dětí bude mít major thalassemia a bude muset podstoupit celoživotní transfuzi krve.
Riziko talasemie u kmenů Kajang a Bugis
Ve skutečnosti existuje v Indonésii několik etnických skupin, které jsou vystaveny riziku beta talasémie. Kmeny Kajang a Bugis mají vysoký potenciál. Pro ty z vás, kteří pocházejí z kmenů Kajang a Bugis nebo mají krev svých potomků, není nic špatného na screeningu na talasemii.
Výzkum provedený Dasril Daud a jeho týmem z Hasanuddin University Makassar v roce 2001 ukazuje zajímavá zjištění. Tento výzkum zahrnoval 1725 kmenových lidí v Jižní Sulawesi a 959 lidí z jiných etnických skupin v Indonésii, jako jsou Batak, Malay, Javanese, Balinese, Sumba a Papuan. V kmenech Bugis a Kajang bylo 19 lidí s beta talasemií, ale nikdo z jiných kmenů.
V roce 2002 byl rovněž proveden výzkum, jehož výsledkem bylo, že v kmeni Bugis byla frekvence nositelů genů beta thalassemie 4,2%.
Podle Sangkota Marzukiho ve své knize Tropical Disease: From Molecule to Bedside, na základě vyšetřování byly nalezeny mutace v genu beta globinu v kmeni Bugis, které nebyly u jávského původu vůbec nalezeny.
Proč je riziko talasemie v kmeni Kajang poměrně vysoké? Je možné, že to má něco společného s zvyky kmene Kajang. Domorodí obyvatelé kmene Kajang, kteří se nacházejí v Bulukumba Regency v Jižní Sulawesi, mají závazný zvyk brát si další lidi v jejich obvyklé oblasti. Pokud ne, musí žít mimo svou obvyklou oblast. Proto otcové a matky ze stejné obvyklé oblasti s větší pravděpodobností porodí děti s talasemií. Poté si dítě vezme někoho, kdo má stejný stav.
V této věci však zatím nebyl proveden žádný další výzkum. Odborníci stále sledují a studují riziko talasémie u dvou kmenů v Indonésii, aby mohli přijmout účinná preventivní a léčebná opatření.
