Neurofibromatóza typu 2: příznaky, příčiny, léky atd. • ahoj zdraví

Definice

Co je neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je genetická porucha, při které se nádory tvoří v nervové tkáni. Tyto nádory mohou být nerakovinné nebo rakovinné. Na rozdíl od jiných typů neurofibromatózy se u lidí s NF2 vyvine pomalu rostoucí benigní nádor (akustický neurom) v obou uších. Tento nádor se nazývá vestibulární schwannom.

Jak častá je neurofibromatóza typu 2?

Tento zdravotní stav je velmi vzácný. Neurofibromatóza typu 2 se odhaduje na 1 z 33 000 lidí na celém světě. Toto onemocnění je vzácnější než neurofibromatóza typu 1. Neurofibromatóza je obvykle diagnostikována v raném dětství nebo v rané dospělosti.

To lze překonat snížením rizikových faktorů. Poraďte se se svým lékařem.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky neurofibromatózy typu 2?

V závislosti na umístění a velikosti nádoru se příznaky mohou lišit. Běžné příznaky neurofibromatózy typu 2 jsou:

• Zvonění v uších (tinnitus)
• Pomalá ztráta sluchu
• Zhoršená rovnováha a chůze
• Dizzy
• Bolest hlavy
• Slabá tvář, necitlivost nebo bolest
• Vizuální poruchy.

Příznaky neurofibromatózy typu 2 jsou velmi mírné, ale mohou vést k řadě závažných komplikací, jako jsou poruchy učení, problémy se srdcem a krevními cévami, úpadek obličeje a extrémní bolest.

Některé další příznaky nebo příznaky nemusí být uvedeny výše. Pokud pociťujete úzkost z těchto příznaků, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Pokud máte jakékoli známky nebo příznaky uvedené výše nebo máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem. Nádory v NF2 rostou pomalu, takže je lze kontrolovat včasnou diagnostikou. Každé tělo funguje navzájem odlišně. Vždy se poraďte se svým lékařem, abyste našli nejlepší řešení pro vaši situaci.

Způsobit

Co způsobuje neurofibromatózu typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je způsobena mutacemi genů primárně v chromozomu 22. Tento gen řídí produkci proteinu zvaného merlin. Úkolem Merlina je potlačit buňky před příliš rychlým nebo nekontrolovatelným růstem a dělením. NF2 vytváří nefunkční merlin, což umožňuje tvorbu nádorů.

Rizikové faktory

Co zvyšuje moje riziko neurofibromatózy typu 2?

Existuje mnoho rizikových faktorů pro neurofibromatózu typu 2, jmenovitě:

• Mějte člena rodiny s NF2
• Dříve zkušený NF2.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jak je diagnostikována neurofibromatóza typu 2?

Lékař zkontroluje vaše fyzické příznaky a zeptá se na váš stav. Poté může být neurofibromatóza typu 2 diagnostikována následujícími testy:

• Genetické testování: hledat mutace v genech.
• Zobrazovací studie: ke kontrole velikosti, umístění a složitosti nádoru.
• Sluchové, oftalmologické a histologické vyšetření: ke kontrole sluchu, zraku a dotazu na další zdravotní stavy, které máte.

Jaká je léčba neurofibromatózy typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 nelze vyléčit. Existují však různé způsoby, jak kontrolovat růst nádoru, například užíváním drog. Mezi běžné léky patří:

• Gabapentin (Neurotin®) nebo pregabalin (Lyrica®) pro bolesti nervů
• Tricyklická antidepresiva, jako je amitriptylin
• Inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a norepinefrinu, jako je duloxetin (Cymbalta®)
• Léky na epilepsii, jako je topiramát (Topamax®) nebo karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Pokud se máte dobře, může lékař doporučit odstranění nádoru pro zmírnění bolesti. Pokud je nádor rakovinový, možná budete potřebovat léčbu rakoviny, jako je chemoterapie nebo radiační terapie.

Domácí prostředky

Jaké jsou některé změny životního stylu nebo domácí léky, které lze použít k léčbě neurofibromatózy typu 2?

Následující životní styl a domácí léky mohou pomoci léčit neurofibromatózu typu 2:

• Kontrola stavu každý rok
• Zkontrolujte prenatální genetiku.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.