Příčiny talasémie, které je třeba znát

Talasémie je genetické onemocnění způsobené poruchami červených krvinek, díky němuž hemoglobin v krvi není schopen správně cirkulovat kyslík v těle. To způsobuje, že pacienti pociťují příznaky anémie, od mírné až po těžkou a nebezpečnou. Co přesně způsobuje talasemii? Proč mají lidé s talasemií problematický hemoglobin? Chcete-li pochopit, co způsobilo tento stav, podívejte se na recenzi níže.

Jaké jsou příčiny talasémie?

Hlavní příčinou talasémie je genetická mutace. To znamená, že existují abnormální nebo problematické geny, které způsobují, že člověk trpí talasémií.

Při tvorbě červených krvinek hrají roli dva geny, a to:

• HBB (hemoglobin beta podjednotka)
• HBA (alfa podjednotka hemoglobin) 1 a 2

Geny HBB i HBA jsou odpovědné za poskytování pokynů k produkci proteinů nazývaných alfa a beta řetězce. Později budou řetězce alfa a beta vytvářet hemoglobin, který bude transportovat kyslík v červených krvinkách a distribuovat se po celém těle.

U lidí s talasemií existuje jeden gen HBB nebo HBA, který je snížený nebo poškozený. Poškození nebo mutace v tomto genu lze přenést i na rodiče s problematickým genem.

Pokud má jeden z rodičů genetickou mutaci, která způsobuje talasémii, je pravděpodobné, že narozené dítě bude mít mírnou talasemii nebo nebude mít vůbec žádné příznaky (menší talasémie). Pokud však oba rodiče mají mutované geny, bude se u narozeného dítěte riziko vzniku závažné thalasemie (závažné).

Thalassemii lze rozdělit na 2 typy, v závislosti na ovlivněných alfa nebo beta řetězcích.

Příčiny alfa talasémie

Jedním typem talasémie je alfa talasémie, kdy dochází k poškození genu HBA.

Ve zdravém hemoglobinu existují 2 geny HBA1 a 2 geny HBA2. To znamená, že k vytvoření normálního hemoglobinu je zapotřebí 4 geny HBA.

Alfa talasémie se vyskytuje, protože jeden nebo více genů HBA je mutováno. Později bude závažnost alfa talasémie záviset na tom, kolik genů je poškozeno nebo mutováno.

1. Jeden mutovaný gen

Pokud má osoba pouze 1 ze 4 mutovaných genů HBA, stane se pouze dopravce nebo nosiče mutovaných genových znaků. Jinými slovy, tento stav nezpůsobuje těžkou alfa talasémii. Ve skutečnosti někteří lidé s tímto stavem obvykle nepociťují příznaky a příznaky talasémie.

2. Dva mutované geny

Pokud existují 2 ze 4 mutovaných genů HBA, jsou příznaky a příznaky alfa thalassemie stále relativně mírné. Z lékařského hlediska se tento stav nazývá také znak alfa talasémie.

3. Tři mutované geny

Známky a příznaky, které se objeví, pokud existují 3 ze 4 mutovaných genů, budou určitě těžší a vyžadují intenzivnější léčbu talasemií, jako jsou rutinní krevní transfuze. Na této úrovni může člověk pociťovat závažné příznaky anémie a je vystaven riziku dalších komplikací talasémie.

4. Čtyři mutované geny

Tento stav je velmi vzácný a je také znám jako Hb Bartův syndrom. V tomto stavu mají všechny geny HBA mutace a způsobují nejtěžší talasemii.

Děti narozené s tímto stavem mají velmi malou šanci na přežití. Většina dětí se syndromem Hb Bart tedy umírá před narozením nebo krátce po narození.

Příčiny beta talasémie

Téměř stejně jako alfa talasémie je příčinou beta talasémie poškození genu HBB. Rozdíl je v tom, že počet genů HBB je obecně menší než HBA.

K vytvoření zdravého hemoglobinu potřebujete 2 normální geny HBB. V případech beta thalassemie může dojít k poškození jednoho nebo obou genů HBB.

Pokud je poškozen pouze 1 ze 2 genů HBB, vyvine se u pacienta mírná nebo menší beta talasémie.

Pokud jsou však oba geny HBB poškozeny, bude talasemie klasifikována jako intermediální nebo hlavní se závažnější závažností.

Rizikové faktory talasemie

Hlavní příčinou talasemie je přítomnost genetických faktorů, které se dědí po rodičích. Kromě toho však mají lidé určitých ras také vyšší riziko vzniku talasémie.

Není jisté, jak může být rasa rizikovým faktorem pro talasemii. Výskyt talasémie je však skutečně vyšší u lidí určitého rasového původu.

Existuje také teorie, která uvádí, že k distribuci talasémie do několika ras dochází, protože sleduje pás talasemie (pás talasemie). To znamená, že šíření této nemoci sleduje směr rané lidské migrace ve starověku.

Podle webové stránky komplexního centra talasemie v severní Kalifornii je zde seznam závodů s největším počtem případů talasemie:

• Jihovýchodní Asie (Indonésie, Malajsie, Singapur, Vietnam, Laos, Thajsko a Filipíny)
• Čína
• Indie
• Egypt
• Afrika
• Střední východ (Írán, Pákistán a Saúdská Arábie)
• Řecko
• Itálie

Talasémie není nemoc, kterou lze vyléčit. Chcete-li však předvídat různé možnosti, je pro vás a vašeho partnera velmi důležité to udělat předmanželská kontrola nebo prenup. Tímto způsobem se očekává, že příležitost porodit dítě s talasémií bude minimalizována lepším plánováním.