Waardenburgův syndrom: příčiny, léčba atd. & Bull; ahoj zdravě

X

Definice

Co je Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom je vrozená porucha od narození.

Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom je vzácná genetická porucha, která může ovlivnit barvu kůže, vlasy, oči a tvar obličeje dítěte při narození.

V některých případech může způsobit ztrátu sluchu také Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom.

Většina dětí narozených s Waardenburgovým syndromem má ve skutečnosti normální sluchovou funkci.

Je to jen to, že někdy mohou děti zaznamenat střední až těžkou ztrátu sluchu v jednom nebo obou uších najednou.

Ztráta sluchu spojená s Waardenburgovým syndromem je vrozená porucha, ke které dochází u novorozenců.

Hlavní charakteristikou, kterou obvykle mají děti s Waardenburgovým syndromem, jsou bledě modré oči nebo různé barvy očí, například jedno modré oko a jedno hnědé oko.

Kromě toho vlasy dětí s Waardenburgovým syndromem také vypadají výrazně, protože mohou změnit barvu, například zešednout.

V zásadě se však příznaky Waardenburgova syndromu mohou lišit u každého jednotlivce, který je prožívá, i když jsou v jedné rodině.

Neexistuje žádný lék na Waardenburgův syndrom, ale lze jej správně léčit, aby děti narozené s tímto stavem mohly i nadále žít jako obvykle.

Jak častá je tato podmínka?

Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom je genetická porucha od narození, která je klasifikována jako vzácná.

Při zahájení z Národní lékařské knihovny v USA může Waardenburgův syndrom zažít asi 1 ze 40 000 novorozenců.

Waardenburgův syndrom je rozdělen do čtyř odlišných typů. Podle Medline Plus jsou nejčastějšími případy Waardenburgova syndromu typ jeden a typ dva, zatímco typ tři a typ čtyři jsou vzácné.

Známky a příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky Waardenburgova syndromu?

Příznaky Waardenburgova syndromu nebo Waardenburgova syndromu se mohou lišit v závislosti na typu. Existují tedy čtyři typy nebo typy Waardenburgova syndromu s každým z těchto příznaků.

Nejběžnějšími příznaky Waardenburgova syndromu jsou barva kůže a oči, které bývají bledé nebo mladistvé. Dalším běžným příznakem je růst několika bílých chloupků v blízkosti čela.

Různé příznaky Waardenburgova syndromu založené na typu jsou následující:

Typ 1

Velká vzdálenost mezi pravým a levým okem je jedním z příznaků Waardenburgova syndromu typu I. Kromě toho mají děti narozené s Waardenburgovým syndromem typu 1 také bledě modré oči nebo jinou barvu obou očí.

Mohou také nastat bílé skvrny na vlasech a pokožce a také ztráta sluchu (hluchota) v důsledku problémů s vnitřním uchem.

Typ 2

Syndrom typu 2 zaznamenal větší ztrátu sluchu než předchozí typ 1. Pigmentové změny ve vlasech a pokožce jsou také jako typ 1.

Jediný rozdíl, typ 2 nezažije velkou vzdálenost mezi pravým a levým okem.

Typ 3

Tento typ je známý jako Klein-Waardenburgův syndrom. Děti se syndromem typu 3 mají kromě Waardenburgových příznaků typu 1 a typu 2 také abnormality v rukou.

Například prsty, které jsou spolu, nebo jiný tvar ramene. Další známka toho, že děti narozené s tímto typem mají široký nos a velkou vzdálenost očí jako typ 1.

Typ 4

Tento typ je známý jako Waardenburg-Shahův syndrom. Příznaky tohoto typu jsou podobné jako u Waardenburgova typu 2, rozdíl je v tom, že u tohoto typu dochází ke ztrátě některých nervových buněk v tlustém střevě.

To způsobuje, že děti tohoto typu mají potíže s vyprazdňováním (zácpa).

Kdy navštívit lékaře

Waardenburgův syndrom je vrozená vada, kterou lze snadno pozorovat u novorozence. Pokud uvidíte dítě, které má výše uvedené příznaky nebo jiné otázky, okamžitě vyhledejte lékaře.

Zdravotní stav každého člověka je jiný, včetně kojenců. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali nejlepší léčbu týkající se zdravotního stavu vašeho dítěte.

Způsobit

Co způsobuje Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom není choroba, která je nakažlivá a nelze ji vyléčit léky.

Waardenburgův syndrom nebo Waardenburgův syndrom také není způsoben faktory životního stylu.

Příčinou Waardenburgova syndromu nebo Waardenburgova syndromu je výskyt mutací nebo změn v nejméně šesti různých genech v těle.

Tyto mutované geny jsou geny, které jsou zodpovědné za tvorbu různých buněk, zejména buněk melanocytů.

Melanocyty jsou typem buňky, která určuje barvu kůže, vlasů a očního pigmentu. Buňky melanocytů se také podílejí na tvorbě funkcí vnitřního ucha.

Pokud je tato tvorba buněk narušena, bude také narušena funkce vnitřního ucha. Typ genu, který má mutaci, určí, jaký typ Waardenburgova syndromu má dítě.

Některé názvy genů zapojených do tohoto syndromu, jako jsou geny SOX10, EDN3 a EDNRB, ovlivňují vývoj nervů v tlustém střevě.

Waardenburgův syndrom typu 1 a 3 je často způsoben mutacemi genu PAX3. U každého typu Waardenburgova syndromu existují různé příčiny.

Waardenburgův syndrom typu 1 a typu 3 se může objevit v důsledku autosomálně dominantního vzorce.

Autosom je chromozom, ale nikoli pohlavní chromozom, zatímco dominantní je jedna kopie genové mutace, kterou člověk potřebuje, aby mohl zažít určitý stav.

Proto většina dětí narozených s Waardenburgovým syndromem typu 1 a typu 3 má obecně rodiče s touto poruchou.

Mezitím Waardenburgův syndrom typu 2 a typu 4 také sleduje dominantní vzor dědičnosti, ale může se také přenášet z rodiče na dítě na základě recesivního genetického vzorce.

Typ 2 a typ 4 vyžadují dvě kopie genové mutace, takže šance na narození dítěte s tímto syndromem jsou obvykle menší. Stručně řečeno, oba tyto modely dědičnosti znamenají, že Waardenburgův syndrom může nastat, když ho má rodinný příslušník jako první.

Rizikové faktory

Co zvyšuje riziko vzniku Waardenburgova syndromu?

Genetické nebo dědičné faktory v rodině mohou u novorozenců zvyšovat riziko Waardenburgova syndromu.

Jak již bylo vysvětleno dříve, pokud existují rodinní příslušníci, kteří mají tuto vrozenou poruchu, je také větší riziko u dítěte.

Geny však mohou být také recesivní nebo se neobjevují u několika generací rodinných potomků. Genetika tohoto syndromu však může pokračovat v generacích rodiny.

Výsledkem je, že později má dítě stále riziko, že se narodí s Waardenburgovým syndromem, i když žádný předchozí člen rodiny nevykazuje příznaky této poruchy.

Pokud chcete snížit rizikové faktory, které vy a vaše dítě můžete mít, okamžitě se poraďte se svým lékařem.

Léky a léky

Poskytnuté informace nenahrazují lékařskou pomoc. VŽDY se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou obvyklé testy k diagnostice tohoto stavu?

Waardenburgův syndrom budou lékaři dále detekovat, pokud bude rozdíl ve vzhledu novorozence.

Ne všechny novorozence však budou při testování vidět rozdíl. Některé byly zjištěny až o několik let později.

Některé z věcí, které lékař zkontroluje ohledně Waardenburgova syndromu nebo Waardenburgova syndromu, jsou následující:

• Pravé a levé oči mají různé barvy.
• Neobvyklá pigmentace vlasů.
• Vnitřní koutek oka vypadá zřetelně, což je známé jako canthi.
• Historie rodiče nebo sourozence s Waardenburgovým syndromem.
• Obočí se v určitých případech spojilo, jako by bylo jedno.
• Přítomnost bílých skvrn na pokožce dítěte od narození.
• Tvar nosního můstku je rozšířen jako obvykle.
• Když uvidíte některé z výše uvedených příznaků, lékař provede test sluchu.

Pokud je třeba podrobněji potvrdit, lékař provede testování DNA nebo testy pomocí odběru krve. Pracovníci laboratoře budou analyzovat přítomnost DNA, která má genetickou mutaci.

Tento test DNA lze také provést u matky během těhotenství, aby se zjistil stav plodu v děloze.

Jaké jsou možnosti léčby Waardenburgova syndromu?

V zásadě neexistují žádné konkrétní léky podávané lidem s Waardenburgovým syndromem. Děti narozené s Waardenburgovým syndromem mohou vést normální život.

Změny životního stylu také neovlivní příznaky, které se u tohoto syndromu objevují. Existuje však několik způsobů léčby, které se provádějí za účelem zvládnutí vznikajících příznaků, například:

• Používání sluchadel.
• Chirurgický zákrok k odstranění nebo prevenci zablokování střeva.
• Použití kolostomického vaku je nástrojem pro udržení zdraví střev u syndromu typu 4.
• Používání kosmetiky k zakrytí neobvyklých kožních pigmentů nebo jiné maskování pomocí make-upu.
• Někteří lidé s Waardenburgovým syndromem potřebují psychologickou podporu, aby zvládli svůj konkrétní stav, zvláště pokud vypadají velmi odlišně.

Pokud máte jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem o nejlepším řešení vašeho problému.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.